若年性糖原病II型は糖原病です。 ポンペ病としても知られています。
若年性ポンペ病II型とは何ですか？
若年性グリコーゲン症II型は、遺伝性のまれにしか発生しない代謝障害です。 それは主に筋肉で発生するため、医師はミオパチーにもそれを含めます。 若年性糖原病II型の他の名前は、ポンペ病、ポンペ病、ポンペ病、全身性糖原病または悪性糖原病です。 ポンペ病という名前は、オランダの医師ヨハネス・カサニウス・ポンペ（1901-1945）にまでさかのぼります。 彼は1932年に初めてこの病気について説明しました。1963年、HGハースはリソソームが存在しないことを発見しました。 α-グルコシダーゼ 若年性ポンペ病II型の原因です。 ポンペ病の成人型は1969年にAGEngelによって記述されました。若年性ポンペ病II型は非常にまれにしか発生しません。 たとえばドイツでは、この遺伝性疾患に苦しむ人は100人から200人しかいません。 全世界で5,000人から10,000人の人々がいると言われています。
目的
若年性グリコーゲン症II型は遺伝的欠陥によって引き起こされます。 この結果、酵素 α-グルコシダーゼは、酸性マルターゼとしても知られ、生物によって不十分な量で生成されるか、まったく生成されません。 通常、酵素はグリコーゲンを分解する機能を持っています。 グリコーゲンはの特別な形です シュガー。 それは骨格の筋肉と ハート。 リソソームは、一時的な保管施設のように機能する小細胞小器官として説明されています。 リソソーム内にグリコーゲンが過剰にあると、細胞が影響を受け、筋肉組織全体に悪影響を及ぼします。 グリコーゲンはリソソームに蓄積するため、これはリソソーム蓄積症と呼ばれます。 ザ・ 遺伝子 の青写真のために α-グルコシダーゼ 17番染色体に存在します。若年性グリコーゲン症II型の発症については、α-グルコシダーゼの欠陥 遺伝子 母親と父親の両方が必要です。 したがって、ポンペ病は常染色体劣性遺伝性疾患のXNUMXつです。
症状、苦情、および兆候
ポンペ病はXNUMXつの重症度に分けることができます。 少年に加えて（後期-幼年時代）糖原病、これらは幼児（幼児期）および成人（成人）の形態です。 乳児糖原病は、出生直後に病気が始まるときに使用される用語です。 この場合、影響を受けた赤ちゃんは、重度の筋力低下、呼吸器系の問題、動きの欠如、嚥下障害、肥大に苦しんでいます ハート, 肝臓 & 舌, 心不全。 若年型が罹患した乳児にとって致命的であるのは珍しいことではありません。 一方、若年性ポンペ病II型は、早期に発症するまで現れません。 幼年時代。 歩行障害と筋力低下の増加が特徴です。 さらに、呼吸筋の衰弱は呼吸器感染症を引き起こす可能性があり、 呼吸 困難。 ザ・ ハート この形式で影響を受けることはめったにありません。 成人の糖原病では、筋力低下などの症状は成人になるまで現れません。
病気の診断と経過
若年性ポンペ病II型は非常にまれな疾患であるため、そもそも治療を行う医師はそれを可能性として考慮しなければなりません。 ただし、原則として、診断は比較的簡単に行うことができます。 血 テスト。 ここでは、白 血 細胞は、α-グルコシダーゼ酵素の欠陥とグリコーゲンの高含有量について検査されます。 別の診断オプションは、組織サンプルを採取することです。 これは、グリコーゲン含有量とα-グルコシダーゼ活性についてもチェックできます。 顕微鏡で検出できる異常の中には、リソソームの拡大があります。 また、可能です 皮膚 そこからのサンプル 結合組織 細胞を培養します。 若年性グリコーゲン症II型の経過はさまざまであり、予測することはできません。 病気の軽度と重度の両方のコースが発生する可能性があります。 深刻なコースでは、影響を受けた個人はもはや独立して動くことができず、しばしば必要です 人工呼吸。 ポンペ病が早期に発生するほど、病気の経過は不利になります。 ただし、精神的能力は糖原病の影響を受けません。
合併症
ポンペ病II型は通常、さまざまな苦情を引き起こします。 ほとんどの患者は主に嚥下障害と呼吸器症状に苦しんでいます。 さらに、筋肉もひどく弱くなり、 心不全 発生します。 最悪の場合、これは つながる 特に早期治療が開始されない場合、患者の死に至るまで。 同様に、重度の歩行障害や運動制限が発生します。 ザ・ 気道 ポンペ病II型にも感染する可能性があるため、平均余命が短くなる可能性があります。 多くの場合、症状は成人になるまで現れないため、早期診断は不可能です。 ポンペ病II型は、投薬の助けを借りて比較的よく治療することができます。 原則として、特別な合併症は発生しません。 さらに、急性の緊急事態は、救急医が直接治療することもできます。 これは、深刻な場合に当てはまります 頭痛 or 眩暈 発生する。 この場合、影響を受けた人も意識を失い、転倒して怪我をする可能性があります。 まれではありませんが、これはまた、発疹を引き起こします 皮膚.
いつ医者に行くべきですか？
呼吸 問題は、影響を受ける人ができるだけ早く調査する必要があります。 供給不足の場合 酸素 生物が長期間にわたって発生すると、生命を脅かす状態が発生する可能性があり、これには適切な時期に対応する必要があります。 重症の場合、呼吸不全の場合には救助隊に警告しなければなりません。 不安が生じた場合、または家族が中断に気付いた場合 呼吸 夜の睡眠中は、医師に相談する必要があります。 嚥下困難、食事の拒否、または体重減少がある場合は、医師に相談する必要があります。 症状のために体に十分な水分が数日間供給されないと、内部の乾燥感が生じます。 医師の診察はすぐに行わなければなりません。 脱水 影響を受けた人の早死を脅かします。 筋肉の形成が減少している場合、動きがない、または無関心な行動がある場合は、医師が必要です。 記載されている症状は、子供だけでなく大人にも発生する可能性があります。 突然死を避けるために、最初の警告サインの早い段階で医師との相談が必要です。 の腫れ 胸、体内の緊張感、またはびまん性の病気の感覚を医師に提示する必要があります。 歩行が不安定な場合、拡大 舌、または不整脈が発生した場合は、医師の診察も必要です。
治療と治療
若年性グリコーゲン症II型の治療は、2006年から酵素補充療法によってドイツで行われています。 治療 （EET）、これはミオザイムの使用を含みます。 ザ・ 治療 ポンペ病の診断が確定したすべての患者に実施されます。 治療の一環として、患者はXNUMX週間間隔で不足しているα-グルコシダーゼ酵素を投与されます。 酵素は静脈内注入によって投与されます。 酵素は血流を介して細胞に輸送されます。 そこに到達すると、それはリゾチーム受容体に結合し、リソソームの内部に浸透することを可能にします。 健康な人でも、代謝は同じように進行します。 酵素補充療法の有効性 治療 評価するのは難しいです。 したがって、それは初期の状況に依存します。 治療の早期開始は、治療の成功にとって極めて重要であると考えられています。 点滴は外来で行われるため、通常は入院は必要ありません。 時々 輸液 治療後約XNUMX時間で発生する副作用を引き起こす可能性があります。 これらには以下が含まれます 眩暈, 皮膚 発疹、 咳, 吐き気 or 頭痛。 アレルギー反応も可能性の範囲内です。
展望と予後
病気の治療は、現在の医学的および法的可能性では不可能です。 患者には原因となる遺伝的欠陥がありますが、法的な理由で変更できない場合があります。 したがって、医師の治療は、既存の症状を緩和すること、特に不足している酵素を供給することに向けられています。 安定化を達成するためには生涯にわたる治療が必要です 健康。 治療が中止されるとすぐに、 健康 条件 影響を受けた人の数日または数週間以内に悪化します。診断が行われ、酵素補充療法が開始されるのが早ければ早いほど、発生した症状を緩和する可能性が高くなります。 あらゆる努力にもかかわらず、症状の完全な回避は現在達成されていません。 生活の質と幸福の制限が残っています。 さらに、二次的な症状が発生する可能性があります。 不足している酵素は14日間隔で血流を介して生物に供給されるため、副作用や合併症がいつでも発生する可能性があります。 感染の一般的なリスクは、状況により患者でさらに増加します。 この形式の治療法の使用にはさまざまなリスクがありますが、それでも、現在の科学的可能性によると、それは最良の治療オプションを表しています。 患者が アレルギー反応 治療直後。
防止
若年性グリコーゲン症II型は遺伝性疾患のXNUMXつです。 このため、予防は不可能です。 子供を産みたいと思っているポンペ病に冒されたカップルは、探すことをお勧めします 遺伝カウンセリング.
ファローアップ
若年性ポンペ病II型は、必要な医学的指導がなければフォローアップで治療することはできません。 予防 措置 遺伝性疾患には存在しないので、子供を産みたいと思っている罹患したカップルへの推奨は 遺伝カウンセリング。 比較的まれな病気は、細心の注意を払う必要があります。 患者のリスクを低く抑えるために、可能な自助の前に常に医師との相談を行う必要があります 措置。 影響を受けた人々は呼吸器感染症に非常にかかりやすいので、対応する病気の予防が重要な役割を果たします。 特にで 冷たい 冬の間、患者は感染者と接触してはなりません。 いずれにせよ、控えることをお勧めします 喫煙。 時々患者は苦しむ 筋力低下。 この場合、医師はアドバイスします 理学療法。 患者は対応する運動を定期的に行う必要があります。これは、トレーナーによる紹介の後、自宅でも可能です。 ここでも、体に負担をかけすぎないように、事前にセラピストや医師との丁寧な相談を行っています。 医学的に処方された薬は、定期的かつ指示どおりに正確に服用する必要があります。 この協力により、たとえ病気が治らなくても、患者は改善を感じることができます。
これはあなたが自分でできることです
若年性グリコーゲン症II型は比較的まれな疾患であり、常に専門家が治療および管理する必要があります。 したがって、自助 措置 患者を危険にさらさないように、常に最初に治療する医師と調整する必要があります。 一般に、影響を受けた個人は呼吸器感染症に対する特定の感受性に苦しんでいます。 したがって、患者がそのような病気の予防にもっと注意を払うことは理にかなっています。 特に 冷たい 季節によって、患者は適切に感染した人との接触を避けます。 彼らはまた一般的に控えます 喫煙。 一部の患者は筋力低下に苦しんでいるので 理学療法 彼らの生活の質にとって非常に重要です。 患者は、トレーナーの助けを借りずに自宅で学んだエクササイズを実行しますが、これはセラピストによって明示的に許可されている場合に限ります。 いろいろ 薬物 現在、薬物療法に利用できるため、患者は比較的良好な治療を受けることができます。 治療を成功させるための前提条件は、さまざまな専門家との診察の予約に常に出席する患者の協力です。
