簡単な概要
- 説明: 貧血を引き起こす、遺伝的に引き起こされる赤血球の病気。
- 診断: 医師は特別な血液検査と遺伝物質の分析 (DNA 分析) によってサラセミアを診断します。
- 原因: 体内での赤血色素 (ヘモグロビン) の生成が少なすぎる、またはまったく生成されない、遺伝性の遺伝的欠陥。
- 症状: 貧血、疲労、肝臓と脾臓の肥大、成長障害、骨の変化、骨粗鬆症など。 軽度のサラセミアには症状がないことがよくあります。
- 予後: サラセミアの重症度はさまざまです。 症状が早期に治療されるほど、予後は良好になります。 現在、治癒は幹細胞移植によってのみ可能です。 遺伝子治療アプローチに関する研究も行われています。
サラセミアとは何ですか？
通常、ヘモグロビンの変化により血球が正常より小さくなり、寿命が短くなり、時間が経つと貧血を引き起こし、疲労や心拍数の上昇などの典型的な症状を伴います。
サラセミアはどのようにして発症するのでしょうか？
ヘモグロビンは赤血球に含まれるタンパク質であり、骨髄で生成されます。 赤血球が肺から体のあらゆる部分に重要な酸素を運ぶことができるようになります。
これにより、より少ないヘモグロビン分子の形成と機能が可能になります。 赤血球は縮小し、さらに分解されます。 その結果、赤血球が不足して体に十分な酸素が供給されなくなり、貧血が発生します。
どのタンパク質鎖 (アルファ鎖またはベータ鎖) が影響を受けるかに応じて、α-(アルファ)-サラセミアと β-(ベータ)-サラセミアが区別されます。
アルファサラセミア
ベータサラセミア
ベータサラセミアは、サラセミアのより一般的な形態です。 この形態では、体内で作られるベータヘモグロビン鎖が少なすぎるか、まったく作られません。
デルタサラセミアとガンマサラセミアもありますが、どちらも非常にまれで、通常は軽度の経過をたどります。
サラセミアはどのように診断されますか?
家族歴
サラセミアは遺伝性疾患であるため、通常は家族歴が医師に最初の手がかりを提供します。 この目的のために、医師は、例えば、家族の中に既知の病気の保因者がいるかどうかを尋ねます。
血液検査
診断を確定するために、医師はヘモグロビン電気泳動（Hb電気泳動）などの血液検査を行います。
ヘモグロビン電気泳動
ヘモグロビンがどのように構成されているかに応じて、一定時間内に移動する距離は異なります。 医師は移動距離に基づいてヘモグロビンが正常か欠陥かを評価します。
乳児の診断
医師は、サラセミアの家族歴のある新生児には血液検査を実施することを推奨します（新生児スクリーニング中など）。 この目的のために、医師は出生直後に（へその緒などから）血液を採取し、遺伝子的変化がないか検査します。 このようにして、病気を早期に発見し、時間内に治療することが可能になります。
妊娠中の診断
医師は、サラセミア保菌者であることを知っている妊娠中の親に対して、妊娠の最初の XNUMX 週間の間にこの出生前診断検査を受けることを推奨しています。
サラセミアは遺伝するのでしょうか？
サラセミアは遺伝性です。 これは、サラセミア患者は両親から遺伝的欠陥を受け継ぎ、すでにこの病気を持って生まれていることを意味します。
遺伝: アルファサラセミア
合計 XNUMX つの遺伝子がアルファ鎖の形成に関与しています。 サラセミアメジャーアルファでは、親から子供に受け継がれるすべての遺伝子に欠陥があります。 これは、アルファサラセミアの最も重篤な形態です。 この形態の子供が生き残ることはほとんどなく、通常は出生前または出生数日後に死亡します。 幹細胞移植の助けを借りて子供たちを生かし続けることができるのはごく少数のケースだけです。
片方の親だけが欠陥遺伝子を子供に伝える場合、その状態はアルファサラセミアミニマと呼ばれます。 罹患者には通常、症状がなく、障害なく生活します。
遺伝: ベータサラセミア
ベータサラセミアにもさまざまな重症度があります。 マイナー、中級、メジャーに分かれています。
重度サラセミア（クーリー貧血とも呼ばれる）は最も重篤なタイプです。 これは、両親が遺伝的欠陥を子供に伝えるときに発生します。
ベータサラセミアインターメディアは中間型です。 この型を持つ人々は、両親から欠陥のある遺伝子を受け継いでいます。 彼らの症状は通常、主要な型の症状ほど重篤ではありません。 輸血が必要になるのはごくたまにです。
軽度のベータサラセミアでは、罹患者は片方の親から欠損ベータヘモグロビン鎖遺伝子を XNUMX つだけ受け継いでいます。 もう一方の親は機能的な遺伝子を子供に受け継いでいます。
両親が両方とも軽度ベータサラセミアに罹患している場合、子供が両方の突然変異を受け継ぎ、重度サラセミアまたは中間型サラセミアを発症する可能性は 25% あります。 子供が軽度の遺伝をする確率は 50%、子供が健康である確率は 25% です。
サラセミアはどこで発生しますか?
サラセミアは、イタリアやギリシャなどの地中海諸国で蔓延しているため、口語的には地中海性貧血としても知られています。 ただし、中東、アフリカ、アジアの一部でも発生します。 中央ヨーロッパでは、サラセミアが世界中の貿易関係や移民を通じて広がっています。
この病気はどれくらい一般的ですか?
推定によると、世界中で毎年約 60,000 人の子供がサラセミアを患って生まれています。 ドイツの場合、専門家は500人から600人が重度のサラセミアに罹患しているのではないかと推測している。 ドイツでは約200,000万人が軽度のサラセミアに苦しんでいる。 オーストリアとスイスの正確な数字は現時点ではありません。
サラセミアはどのように治療されますか?
輸血に依存しない治療
軽度のサラセミアは通常、治療を必要としません。 ただし、妊娠中、まれに妊婦が軽度のサラセミアにより重度の貧血を発症する可能性があります。 これらの女性は母子両方を守るために定期的な輸血が必要になります。
輸血に依存した治療
追加の輸血により、鉄分が過剰になることがよくあります。 このような場合、医師は過剰な鉄を体から再度除去する薬（いわゆるキレート剤または鉄キレート剤）を処方します。 病院で医師がこれらを皮下（皮下）に注射するか、患者が自宅で錠剤を服用します。
幹細胞移植
遺伝子治療
欧州医薬品庁は、輸血依存性ベータサラセミア患者のために、2019年に遺伝子治療薬を承認した。この遺伝子治療では、罹患者の骨髄から幹細胞が採取され、薬剤の助けを借りて無傷の遺伝子が導入される。 その後、影響を受けた人は幹細胞を取り戻します。 それらは現在、健康な赤血球と正常な血液色素を形成できるようになりました。
上記の製剤はヨーロッパではもう入手できません。
栄養とライフスタイル
サラセミア患者は、適切な栄養とライフスタイルの調整を通じて病気の経過にプラスの影響を与えることができます。 次の点に注意してください：
- バランスの取れた食事を食べます。
- 鉄分を極端に多く含む食品（レバーなど）は避けてください。
- 食事（牛乳、ヨーグルト、チーズ、ほうれん草の葉、ブロッコリーなど）から十分なカルシウムを摂取してください。
- アルコールを飲まないでください。
サラセミアの症状は何ですか?
症状の重症度は、異常に変化したヘモグロビンの量によって異なります。 軽度のサラセミア患者には、通常、症状がまったくないか、ほとんどありません。
しかし、治療せずに放置した場合、重度のサラセミアを患っている赤ちゃんは生後 XNUMX か月か XNUMX か月までに健康上の問題を示し始めます。
貧血
- あなたは色白か黄色っぽい肌をしています。
- あなたはいつも疲れています。
- めまいを感じます。
- あなたは頭痛がする。
- 彼らは心拍数が速くなります。
- 身体活動中にすぐに息切れしてしまいます。
- 肝臓や脾臓が肥大していることがよくあります。
- 彼らの発達はしばしば妨げられます。
一見すると、サラセミアは鉄欠乏性貧血に似ています。 ただし、鉄欠乏症では鉄レベルが低下しますが、サラセミアでは鉄レベルは通常正常です。
- 骨の変形
- 頻繁な感染
- 心臓の問題
- 真性糖尿病
- 骨粗鬆症
骨の変化
重度サラセミアまたは中型サラセミアの人々は、骨の成長の変化も示すことがよくあります。
- 頭蓋骨のサイズが大きくなります。
- 額、上顎、頬骨が隆起しています。
- 肋骨と椎体が曲がっています。
- 骨折のリスクが高くなります。
- 骨の痛みがあります。
- 骨粗鬆症になります。
鉄過剰
さらに、体は貧血を鉄欠乏と誤解し、食物からより多くの鉄を吸収することで貧血を補おうとします。 さらに、体は過剰な数の血球を生成します。 その後、肝臓と脾臓がフルスピードで働き、これらを再び分解します。
過剰に高い鉄濃度は、影響を受けた人に次のようなさらなる症状を引き起こします。
- 心筋の衰弱（心不全）
- 心不整脈
- 肝機能障害
- 糖尿病（糖尿病）
- 低身長
- 甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）
- ビタミンD代謝障害
いつ医者に診てもらえますか？
重度のサラセミアは生後数か月で明らかになることが多いため、親が最初の兆候（顔面蒼白など）でできるだけ早く小児科医に相談することが重要です。
どうすればそれを防ぐことができますか？
そこでは、訓練を受けた専門家が遺伝子血液検査を使用して、カップルの妊娠に関連する可能性のある遺伝的リスクを判断します。
サラセミアの家族歴がある人も、妊娠前にカウンセリングを受けることをお勧めします。
定期的に体温を測定することは、感染症をできるだけ早期に発見し、できるだけ早く治療するのに役立ちます。 発熱が38.5度を超えた場合は、直ちに医師の診察を受ける必要があります。 感染症が原因である可能性があります。
影響を受けている人にとっては、定期的に健康診断を受けることも特に重要です。 この方法によってのみ、病気の経過を注意深く監視し、合併症を早期に検出して治療することが可能になります。
サラセミアの完全な治療は、現時点では幹細胞移植によってのみ可能です。 治療と教育の改善により、影響を受けた人々の平均余命と生活の質は着実に伸びています。
2019年に欧州医薬品庁によって承認された遺伝子治療は、2021年にメーカーによって再び市場から撤退された。
サラセミアの予後はどのようなものですか?
より重篤な形態では、適切な早期治療（定期的な輸血など）により、ほぼ通常の余命を達成することも同様に可能です。 ただし、生涯にわたる継続的かつ集中的な治療が必要になります。 場合によっては、幹細胞移植によって病気が治癒することもあります。
