色素性乾皮症：原因、症状、治療

色素性乾皮症密造酒病とも呼ばれ、医師は皮膚遺伝的欠陥によって引き起こされる病気。影響を受けた個人は顕著な紫外線不耐性を示すため、通常は日光を完全に避ける必要があります。この病気はまだ不治です。色素性乾皮症の非常にまれな遺伝病です皮膚粘膜は、主に紫外線（UV光）に対する過敏症を特徴としています。 A 色素性乾皮症悪名高い（好ましくない）コースがあり、通常は皮膚がん。

色素性乾皮症とは何ですか？

色素性乾皮症は、神経学的欠損と、最も重要なことに、顕著な紫外線不耐性を特徴とする重度の皮膚疾患です。痛みを伴う皮膚の炎症が起こり、後に悪性潰瘍に発展します。この病気は、人生の最初の40年間ですでに早期死亡につながることはめったにないため、影響を受ける人は主に子供であり、口語的には月光の子供とも呼ばれます。しかし、罹患した人が50歳に達した症例も知られています。色素性乾皮症は非常にまれにしか発生しません。ただし、地域によって大きな違いが見られます。ドイツでは約250人の子供が遺伝的欠陥の影響を受けており、米国では約XNUMX人が罹患しています。したがって、密造酒病は遺伝的に決定された病気であり、すでに幼年時代紫外線に対する皮膚と粘膜の過敏症による。したがって、色素性乾皮症の典型的な症状は過剰です日焼け日光（特に顔、手、腕）との非常に短い接触後の炎症の形での反応、時期尚早肌の老化それはしわが寄っていて、赤褐色またはそばかすのような色素沈着があり、皮膚や目の腫瘍は病気のさらなる経過で悪性に変性する可能性があります（扁平上皮癌、黒色腫、基底細胞癌）。さらに、色素性乾皮症は毛細血管拡張症（小さな拡張症）を引き起こします血船）、角膜炎（炎症角膜の）そして、影響を受けたものの約XNUMX分のXNUMXで、神経障害（感覚障害、運動障害、難聴）。現在の遺伝的欠陥の特定の発現に応じて、色素性乾皮症の合計XNUMXつまたはXNUMXつの形態（AからGおよびV）を区別することができます。

目的

色素性乾皮症の原因は、劣性遺伝する遺伝的欠陥にあります。いわゆる修理酵素この場合、DNAの一部が損傷し、修復できません皮膚損傷のせいで紫外線健康な人のように。色素性乾皮症は常染色体劣性遺伝によるものです遺伝子 DNA修復システムの欠陥。その結果、紫外線によって引き起こされたDNA損傷は、皮膚や粘膜細胞では修復できなくなります。地球の大気によってフィルターで除去されないUV-B光線は、XNUMXつのチミジンビルディングブロックの化合物である皮膚細胞でチミジンダイマーの合成を引き起こします。健康な生物では、細胞に有害なこれらの化合物は、以下からなるDNA修復システムによって認識されます。酵素 DNAから放出されます。色素性乾皮症では、この修復システムは遺伝的欠陥によって乱され、DNA修復の欠陥があります酵素またはこのプロセスに関与するDNAエンドヌクレアーゼ。

このプロセスに関与するDNAエンドヌクレアーゼ、これらの接続は溶解されないため、影響を受けた皮膚または粘膜細胞は死ぬか、または変性する可能性があります癌細胞。したがって、色素性乾皮症はしばしば皮膚を伴う癌すでに幼年時代。したがって、日光にさらされると、痛みを伴う炎症を引き起こし、それ自体では再生できません。医師は、正確に欠陥がある場所に応じて、病気をさまざまなタイプに分類します遺伝子位置しています。これらのタイプの病気のいくつかは、すでに述べた日光に対する過敏症を特徴とするだけでなく、次のような神経障害にも関連しています。難聴、運動障害、さらには知能の大幅な低下。色素性乾皮症で子供が生まれるには、両親が両方とも素因を持っている必要があります。

症状、苦情および兆候

色素性乾皮症は、極端な症状などの症状によって現れます感光性、皮膚の色素変化、眼の障害、神経学的問題、および新しい皮膚腫瘍の絶え間ない形成。感光性すでに乳児期に目立ちます。したがって、光に短時間さらされた後、皮膚はしばしば重度になります日焼け治癒が難しい水ぶくれがあります。これは特に顔、腕、脚に影響します。しかし、一部の患者では、日光にさらされた後、最初は皮膚が目立たないままです。しかし、影響を受けたすべての人において、後に多数のいわゆるほくろが発生し、良性および悪性の両方の皮膚腫瘍と診断されます。悪性腫瘍の大部分は基底細胞癌であり、脊髄腫と黒色腫がそれに続きます。基底細胞癌は通常転移しません。しかし、彼らはしばしばつながる顔や患部の変形に。特に黒色腫成長する非常に積極的に、そしてしばしば患者の早死の原因です。色素性乾皮症の最初の症状は、目の光過敏症である場合もあります。患者は最初、非常に羞明的に反応します。その後、慢性角膜および結膜炎症発生します。視力が低下します。その後、視力が完全に失われる恐れさえあります。腫瘍も目に発生する可能性があります。脊髄腫はそこで最も頻繁に観察されます。病気の過程で、一部の患者は進行性の神経学的症状も経験し、それは知能の低下、麻痺、および運動障害として現れる可能性があります。

診断とコース

色素性乾皮症は通常、症状の提示に基づいて診断されます。色素性乾皮症が疑われる場合、治療を行う医師はDNA検査を行って病気の正確な種類を特定し、適切に治療することができます。血および/または皮膚分析を使用して、紫外線にさらされた後、皮膚細胞がDNA損傷をどの程度修復できるかを判断できます。遺伝子分析はまた、影響を受けた人にどの形態の色素性乾皮症が存在するかを決定することができます。色素性乾皮症は、悪性腫瘍が通常、疾患の進行過程に現れ、すでに20歳になる前に現れるため、予後は不良です。ただし、早期診断と一貫した保護剤の使用により措置紫外線に対して、これはプラスの影響を受ける可能性があり、色素性乾皮症の影響を受けた人の40分のXNUMX以上がXNUMX歳に達します。色素性乾皮症の最初の兆候は、非常に急速な重度の日焼けまたは炎症です。皮膚は変色し、乾燥し、急速に老化します。適切に治癒しない炎症から、皮膚だけでなく眼の悪性腫瘍がさらに進行して形成されます。この急速な形成のために癌細胞の場合、影響を受ける人の平均余命はかなり短いです。ただし、正確な予後は、それがどのタイプの病気であるか、そしてそれが時間内に検出されるかどうかによって異なります。

合併症

色素性乾皮症は、罹患した人の日常生活を著しく制限し、それによって生活の質を低下させる可能性があります。影響を受ける人々は主に日光に対する非常に高い感受性に苦しんでいるので、日光への短い露出でさえ原因となります火傷皮膚の変色。皮膚にシミや赤みが生じ、かゆみを伴うこともあります。皮膚自体は色素性乾皮症によってしわが寄っているように見え、傷跡。多くの場合、患者は症状を恥じているので、多くの場合、つながる劣等感に、したがって患者の自尊心が大幅に低下します。特に子供では、苦情はまたすることができますつながるいじめやからかいに、心理的症状に苦しむ原因になります。皮膚も炎症を起こす可能性があります。影響を受けた人々も苦しんでいます日焼け病気が原因であることが非常に多いので、彼らは常に依存しています日焼け止め剤または防護服。色素性乾皮症は因果的に治癒することができないため、個々の症状のみを治療することができます。病気のポジティブな経過は発生しませんが、特定の合併症はありません。おそらく、この病気は患者の平均余命も短くします。

いつ医者に行くべきですか？

強い日光にさらされる人々はしばしば日焼けに苦しみます。これについては、必ずしも医師に相談する必要はありません。ほとんどの場合、自助措置可能な限り最速の救済を達成するのに十分です。さらに、皮膚に直射日光が当たる場合に、変更や最適化ができるかどうかを確認する必要があります。日焼け止め剤クリーム予防策として適用することができ、直接紫外線に費やされる時間を最小限に抑える必要があります。すべての努力にもかかわらず、火傷 or 痛み皮膚が日光にさらされると不釣り合いに早く発生するため、医師の診察が必要です。光に対する過敏症、視力の制限、または皮膚の色素沈着の変化は、病気の兆候です。原因を特定して診断を下すには、医師の診察が必要です。社会生活からの離脱、行動上の問題、または気分のむらの兆候です健康無秩序。

治療と治療

色素性乾皮症が治療されないままである場合、影響を受けた個人の平均余命はほんの数年です。したがって、最初の疑いで医療専門家に相談し、診断が下された場合は、適切な措置を講じることが不可欠です。色素性乾皮症は治癒できません。ただし、適切な治療を行うと、影響を受ける人々の平均余命が大幅に延びることがよくあります。これには、常に日光を避けることが含まれます。被害者は、日中は家を出てはいけません。また、紫外線をはじく特別な服を着てください。それに応じて窓も暗くし、UV忌避フィルムで覆う必要があります。治療措置色素性乾皮症の場合、これまでのところ、症状の最小化と予防に限定されてきました皮膚癌紫外線に対する一貫した保護対策と皮膚科医（皮膚科医）による定期的な検査を通じて。これらには主に、日光を避けること（密造酒の子供）、特に腕に適切な保護服を着ることが含まれます。首と顔、そしてUV メガネと太陽クリーム非常に高い日焼け防止係数。さらに、影響を受けた人が日中より多くの時間とより長い時間を過ごす部屋の窓には、特別な紫外線保護フィルムをコーティングすることをお勧めします。リポソームローションを皮膚に塗布し、DNA修復酵素を外部から局所的に供給する臨床試験で有望な結果が得られました。チミジン二量体含有量の大幅な削減、したがって皮膚損傷それによって誘発された色素性乾皮症の影響を受けた個人で観察することができたが、紫外線に対する感受性に関して完全な正常化を達成することはできなかった。しかし、色素性乾皮症に対するこの治療アプローチのテストは、資金不足のために当面中止されました。さらに、の枠組みの中で試みが行われています遺伝子工学機能的なDNA修復メカニズムまたは欠陥遺伝子の正常なコピーが提供されている健康な皮膚細胞（例えば、臀部から）で病気の皮膚領域を置き換える手順。しかし、色素性乾皮症のこの治療法はまだ初期の研究段階にあります。これらの抜本的な対策の必要性は、特に社会の理解の欠如のために、通常、強い社会的孤立を伴います。皮膚と眼の包括的な検査を伴う定期的な医師の診察は、悪性潰瘍の発症を防ぐことができます。影響を受けた人の皮膚は一般的に非常に敏感なので、頻繁にクリーム状にし、特別な注意を払う必要があります。日焼けしたり炎症発生しました、鎮痛剤一時的に投与することができます。ただし、正確な治療の種類は、常に病気の種類と個々の症状によって異なります。

防止

色素性乾皮症は遺伝性の病気であるため、本当の意味での予防は不可能です。遺伝的欠陥が潜在的な親に存在する場合、妊娠する前に産婦人科医に詳細なアドバイスを求める必要があります。子供の病気と診断された場合は、影響を受けた人ができるだけ長く無症状で生活できるように、適切な医療措置をできるだけ早く講じる必要があります。

フォローアップケア

色素性乾皮症は不治の病です。この病気の治療法はありません。影響を受ける人は、紫外線との接触を避けるか、少なくともそれを大幅に減らす必要があります。サンルームはいかなる状況でも使用しないでください。そこでの放射線への曝露は、影響を受けた人々の症状と一般的に病状をさらに悪化させるだけです。日光への暴露も避けるべきです。被災者の日常生活は、被災者によってかなり制限されています。あらゆる活動と職業は、病気に適応しなければなりません。影響を受ける人は、適切な日焼け止めなしで外に出てはいけません。特に夏には、影響を受ける人は非常に注意深くなければならず、急いで決定を下してはなりません。影響を受ける人は、光線が生物に浸透するのを防ぐ特別な紫外線保護を適用する必要があります。衣服も病気に適応させる必要があります。体は完全に覆われている必要があります。たとえば、帽子は紫外線の侵入から顔を保護します。ロングパンツとロングトップスで体を覆うことが義務付けられています。この病気は、影響を受けた人々にとって大きな負担となります。時々、病気に対処するために永続的な心理カウンセリングを受けることが賢明です。影響を受けた個人はまた、可能であれば家族の助けと支援を求めるべきです。

自分でできること

この病気では、影響を受けた人は減らす必要があります紫外線最小限にするか、完全に避けてください。その結果、ライフスタイルはひどく損なわれます。したがって、自然および人工の紫外線は、生物の可能性と条件に応じてのみ取り込む必要があります。ソラリウムのような申し出は完全に避けられるべきです。そこでの紫外線は問題の急速な増加につながるでしょう。同様に、日光に直接さらされることは避けてください。日常生活では、それに応じて余暇活動や専門的活動の計画を調整する必要があります。患者は適切な日焼け止めなしで家を出てはいけません。特に夏の間は、急いで行動するべきではありません。皮膚はで保護する必要がありますクリーム紫外線の有機体への浸透を減らすか、ブロックします。さらに、衣服を調整する必要があります。体を布または保護アクセサリーでほぼ完全に覆うことをお勧めします。帽子や日よけは、顔が露出するのを防ぐのに役立ちます紫外線。体の他の部分は、長いズボンや長いトップスを着用することでうまくカバーすることができます。同時に、衣類が空気を透過し、収縮感を引き起こさないように注意する必要があります。病気は精神的な負担が大きいので、精神的力認知運動セッションによってサポートされるべきです。