膝の異形成：原因、症状、治療

膝の異形成は、遺伝的変異に起因する骨格の先天性発達障害であり、重度の特徴があります低身長。予後は、個々の症例の重症度によって異なります。因果療法はまだ利用できません。

膝異形成とは何ですか？

脊椎骨上皮異形成は、生後約XNUMX年目から成長および関連する歩行障害に現れます。このグループの疾患からのXNUMXつの異形成は膝異形成です。ザ・条件ニースト症候群とも呼ばれ、骨格の先天性発達障害に対応します骨格。この重度の骨格異形成は極端な原因となります低身長特徴的な骨格の変化に関連しています。この病気は膠原症に分類されます。このグループの疾患には、変性を伴う全身性疾患が含まれます。結合組織の調節不全に関連する免疫システム内因性構造に対する自己抗体形成。膝異形成の発生率は不明です。それは、小児科医であるKniestによって最初に記述されました。条件 20世紀後半に。ニースト異形成症は、非常に広範囲の重症度を持っています。

目的

膝の異形成は遺伝性疾患であり、これまでに200例が報告されています。これまでに記録された症例では、家族性のクラスター化が観察されています。遺伝は常染色体優性である可能性があります。ただし、これまでに文書化されたケースのほとんどは新しい突然変異です。膝症候群の患者に分泌欠陥を運ぶII型コラーゲンは、現在、原因として特定されています。欠陥のあるコラーゲンは、COL2A1の変異によるものです遺伝子。ほとんどの変異は、フレーム内変異として現れる構造上の欠陥です。したがって、病気の原因は、の欠失またはスプライシング変異です遺伝子 II型コラーゲンをコードします。膝異形成のほとんどの症例は、COL2A1のヘテロ接合性の新しい突然変異に対応します遺伝子。生物学的な子供たちに欠陥を伝えるために、異形成の患者は50％のリスクがあります。

症状、苦情、および兆候

膝異形成の患者は、予後に影響を与えるさまざまな症状の影響を受ける可能性があります。臨床的には、ニースト症候群は出生直後に現れ、不均衡を特徴とします低身長乳児期。不均衡は、主に体幹の短縮に起因します。ほとんどの患者は、わずか106〜156センチメートルの成人の身長に達します。に加えて脊柱後湾症胸部、腰部のロードシスしばしば存在します。患者の短い四肢は、不均衡な外観をさらに悪化させます。ほとんどの場合、ニースト症候群は膨満も伴います関節。病気が進行するにつれて、この関連性はしばしば悪化します。平らな中央面と広く沈んだ鼻梁は、追加の症状である可能性があります。すべての患者の約半数も口蓋裂を持っています。難聴同様に一般的です。ややまれな症状は近視すなわち、近視さまざまな重大度の。さらに、手足と軸骨格の進行性異形成がしばしばあります。の肥厚のため骨格そしてほとんど動かない関節、一部の患者は完全に歩くことができないことに影響を受けています。骨粗鬆症病気の付随する症状かもしれません。

病気の診断と経過

レントゲン所見は一般的にニースト症候群を診断するために使用されます。変形した骨端に加えて、レントゲン写真は、影響を受けた個人の失われた大腿骨頭、拡大した大腿骨幹端、platyspondylia、および椎骨の異常の証拠を提供します。組織病理学的所見は、軟骨細胞の細胞質または極端に空胞化したマトリックスに封入体を示すことにより、診断をサポートする可能性があります。軟骨。脊椎上皮異形成および異形成異形成の特定の形態は、鑑別診断として考慮されるべきである。特に膝異形成の若い患者は、OSMEDの所見と重複する臨床的および放射線学的所見を持っていることがよくあります。近視に役立ちます鑑別診断 OSMEDに。場合によっては、分子遺伝学的分析によって診断を確認することができます。異形成が家族で知られている場合、突然変異は出生前に診断することもできます。ミクロメリアは超音波後期から。膝異形成の患者の予後は、個々の症例における関節および椎骨の異常の重症度によって異なります。したがって、重症度に応じて、予後は致死的と良好の間で変化する可能性があります。

合併症

膝の異形成は通常、日常生活と影響を受けた人の生活に重大な制限をもたらします。骨格のさまざまな奇形、動きの制限、そしてほとんどの場合、痛み発生する。膝の異形成により、生活の質が大幅に低下します。さらに、患者はまた、重度の低身長に苦しんでいます。これはできますつながる特に子供をからかったりいじめたりして、深刻な心理的不快感を引き起こしたり、うつ病。まれではありませんが、影響を受けた親や親戚も心理的苦情の影響を受けます。これは通常、心理学者が治療することができます。さらに、患者はまた発達します近視と聴覚障害。口蓋裂も珍しくなく、影響を受けた人の審美性を制限する可能性があります。ザ・関節正しく動かせないため、日常生活に支障をきたす場合があります。影響を受けた人は他の人の助けに依存している可能性があります。同様に、子供の精神発達も膝の異形成によって妨げられる可能性があるため、遅滞発生します。膝異形成の原因となる治療は通常不可能です。この病気は対症療法でしか治療できません。ほとんどの場合、この病気によって平均余命が短くなります。

いつ医者に診てもらえますか？

次のような症状の場合難聴, 近視、または低身長が発生した場合、根底にある膝異形成がある可能性があります。幸福と生活の質に重大な影響を与える深刻な症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。症状が数日以上続く場合は、医師の診察も必要です。先天性の膝異形成は通常、出生直後に診断されます。その後すぐに治療が開始され、両親は定期的に子供を医師に紹介することをお勧めします。最初の治療後に症状が再発した場合は、適切な医療専門家に相談する必要があります。の兆候骨粗しょう症専門家による説明が必要です。膝の異形成はしばしば深刻な経過をたどり、子供と親にとって大きな心理的負担となります。このため、治療カウンセリングは常に奇形や身体的愁訴の治療に伴うべきです。かかりつけの医師または整形外科医は専門医と連絡を取り、必要に応じて、影響を受けた家族を自助グループに紹介することができます。

治療と治療

因果関係治療膝異形成の患者には利用できません。影響を受けた個人は、支援的ケアのみを受けることができます。の目標治療患者の可動性を維持することです。これを達成するために設計された対症療法には、例えば、外科的介入が含まれ得る。たとえば、近い将来股関節脱臼が疑われる場合、この脱臼は外科的介入によって回避できる場合があります。成長期には、近視に加えて他の神経学的欠損が発生する可能性があります。運動だけでなく、患者の精神発達もこのように遅らせることができ、最悪の場合は停止することさえできます。このため、閉じるモニタリング成長期には神経内科医による推奨があります。の屈曲または変位の場合骨格 XNUMXミリメートルを超える場合は、安定化が必須です。この安定化は通常、外科医による外科的介入に対応します。の兆候がある場合網膜剥離が検出されると、通常、外科的修復も行われます。協力的治療異形成は、影響を受けた個人の両親にまで及ぶ可能性があり、その両親は治療的ケアを受ける可能性があります。遺伝カウンセリング例えば。

展望と予後

膝の異形成に苦しんでいる子供の親として、あなたは子供がより良い生活の質を持つのを助けるために行動を起こすことができます。出産前であっても、両親は新しい状況をより適切に処理して受け入れるために心理療法の助けを求めることができます。たとえば自助グループを通じて、他の影響を受けた家族との接触は肯定的であることが証明されています。彼らは将来何を期待するかについての良い概観を得て、日常生活の問題について貴重なアドバイスを受けます。出産後、すぐに適切な治療を行う必要があります。このためには、早い段階で専門家に相談し、必要な操作を行う必要があります。後に傷治癒した場合は、理学療法の治療を開始できる時期を医師に確認することができます。そのような治療が早く始まるほど、既存の可動性を維持する可能性が高くなります。それでも、障害者のニーズに合わせて生活環境を調整するか、障害者に適したアパートへの移動を計画することをお勧めします。子供が後で歩行器や車椅子を必要とする場合、時間のプレッシャーの下で解決策を見つける必要はありません。神経内科医による定期的な検査により、即時の安定化が必要な骨の変位が明らかになります。さらなる神経学的欠損も迅速に検出することができます。これにより、速度を落としたり、停止したりすることができます。

防止

原因遺伝子の突然変異の主な原因は、膝異形成ではまだわかっていません。このため、予防策はほとんどありません措置ご利用いただけます。しかし、家族計画では、潜在的な親は、異形成を評価することで、少なくとも子孫の遺伝的リスクを持つことができます。

ファローアップ

ほとんどの場合、膝異形成のフォローアップケアの選択肢は厳しく制限されており、この病気の主な焦点は迅速であり、最も重要なことに、病気の早期発見です。したがって、影響を受けた人は、理想的には、病気の最初の兆候と症状で医師の診察を受け、症状がさらに悪化しないようにする必要があります。ほとんどの場合、影響を受ける人々は日常生活の中で他の人々の助けと世話に依存しています。特に自分の家族のサポートは、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。愛情のこもった集中的な会話も非常に役立ち、うつ病または他の心理的な動揺。この病気は被災者の目にも悪影響を与える可能性があるため、網膜剥離の場合は必ず外科的介入を行う必要があります。そのような手術の後、目を覆い、特によく世話をする必要があります。患者さんが子供を産むことを希望する場合は、最初に遺伝子検査とカウンセリングを行って、子孫に膝の異形成が再発するのを防ぐことができます。

これはあなたが自分でできることです

膝の異形成に苦しむ個人は、医師とセラピストによる包括的なケアを必要とします。影響を受けた子供の親は、早期に支援を求め、またできるだけ早く手術を手配する必要があります。十分な準備をすることで、両親は出生後、自分の子供の病気に最初に同意するために必要なスペースを得ることができます。それにもかかわらず、膝の異形成は何年にもわたって両親に負担をかけ、原因となるため、治療の助けは通常有用です。ストレスそれは解決されなければなりません。加えて、措置子供ができるだけ合併症のない生活を送れるようにするために服用する必要があります。ほとんどの場合、家は障害者に適応する必要があり、エイズ歩行補助具、車椅子、視覚補助器具なども整理する必要があります。包括的な検査の後、医師はその後の苦情がどのようになるかを適切に評価することができます。影響を受けた子供はまた、遅くとも青年期に心理的サポートを受ける必要があります。そうでなければ、深刻な精神的および肉体的制限がつながる心理的苦痛の発達に。この種の合併症を避けるために、いかなる場合でも予防療法が必要です。膝の異形成の場合には、常に緊密な医療管理が必要です。