まれではあるが、線維性骨異形成症 条件、の骨系の最も一般的な奇形です 幼年時代 と思春期。 予後と経過は、変異性変化に起因する線維性骨異形成症では一般的に良好です。
線維性骨異形成症とは何ですか？
線維性骨異形成症は、骨の奇形に関連し、変異の変化に起因する、まれな良性の障害または人間の骨格の病変です。 それは新しい骨の不完全な合成によって引き起こされます 質量 （主に骨芽細胞の分化）、より繊維状の形成をもたらす 結合組織 健康な骨組織の代わりに、未成熟な非ラメラ骨結節（非線維性骨梁）を伴う。 調節不全の骨形成は、構造的不安定性および反復性（再発性）骨折および労作性のリスクの増加を特徴とする変形を伴う不規則骨成長を引き起こす 痛み。 一般に、XNUMXつの骨のみが影響を受ける、より一般的な単発性形態は、複数の骨を含む線維性骨異形成症の多発性形態とは区別されます。 骨格。 ますます、線維性骨異形成症は 頭蓋骨 とフェイシャル 骨格、大腿骨、脛骨、 上腕骨, リブ とヒップ。
目的
最近の研究は、GNAS-1の散発的、接合後、またはメタガモス突然変異を示唆しています 遺伝子 線維性骨異形成症の原因として染色体20q13に。 影響を受ける 遺伝子 Gの特定のユニット（アルファサブユニット）の合成を担当します タンパク質、シグナル伝達のための細胞代謝内で重要な役割を果たしています。 突然変異の結果として、酵素アデニル酸シクラーゼが過剰に活性化され、cAMP（サイクリック）などの細胞増殖刺激因子の過剰産生があります アデノシン 一リン酸）、これは次に骨形成を調節する骨芽細胞を制御します。 結果として繊維の生産が増加します 結合組織 骨の成長と骨の変形の増加につながります。 突然変異が胚細胞のどこにあるかに応じて 質量、線維性骨異形成症は後で現れます。 さらに、出生後の突然変異は線維性骨異形成症の単発性異形成の原因であると考えられ、後の胚発生における突然変異は線維性骨異形成症の多発性異形成の原因であると考えられていますが、これらの引き金となる要因はまだ不明です。
症状、苦情、および兆候
線維性骨異形成症は、さまざまなコースを受講できます。 ザ・ 条件 必ずしも顕著な症状や不快感を引き起こすとは限りません。 重大度に応じて、そしてどれ 骨格 影響を受けると、いくつかの兆候が発生する可能性があります。 典型的な症状には、軽度の引っ張りが含まれます 骨の痛み それは運動とともに強度と持続時間が増加します。 これに伴い、影響を受けた個人は、結果として歩行が困難になり、ぐったりします。 いわゆるリスクも高くなります 疲労 骨折。 この場合、患者は軽い運動中でも骨折や捻挫に苦しんでいます。 外部的には、線維性骨異形成症は、とりわけ、骨の変化に起因する目に見える隆起によって認識され得る。 さらに、いわゆるカフェオレ斑と呼ばれる色素性疾患が発生する可能性があります。 それらは、それらの薄茶色の外観と鋭い境界線によって認識できます。 斑点は表面的な傷を表していますが、それ以外は無害です。 それらは、影響を受けた人が遺伝性疾患を持っているときに発生します 神経線維腫症1型 またはマッキューンオルブライト症候群。 線維性骨異形成症に苦しむ子供と青年 成長する 健康な人よりも早く、思春期に早く到達します。 ザ・ 条件 多くの場合、他のホルモン障害と一緒に発生します。たとえば、 糖尿病, クッシング病、または甲状腺機能障害。
診断とコース
線維性骨異形成症は、特徴的な症状に基づいて診断されます。 これらには、反復的な骨折に加えて、ホルモンの障害が含まれます （成長ホルモン過剰を含む）、影響を受けた子供や青年の成熟プロセスの加速、おそらく色素性疾患（「カフェオレ斑」）、または顕著な 顎骨 奇形（ケルビム症）。 放射線写真またはコンピューター断層撮影により、線維性骨異形成症に典型的な患部の乳白色のガラスのような外観を可視化することができます。さらに、活動性線維性骨異形成症では、しばしば隆起が見られます。 濃度 血清中のアルカリホスファターゼおよび尿中のヒドロキシプロリンまたはデオキシピリジノリンの。 診断はによって確認されます 生検 影響を受けた骨の顕微鏡検査が続きます。 骨スキャンティグラムは、追加の病巣を明らかにする場合があります。 線維性骨異形成症は通常、予後が良好であり、対応する病変の成長は通常、思春期の終わりに停止します。 まれに（1％未満）、悪性変性（骨肉腫）が見られます。
合併症
線維性骨異形成症は、治療せずに放置すると重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 まず、リスクが高くなります 骨折 影響を受けた骨の。 病気自体は、の機能障害に関連している可能性があります 内臓、につながります ハート たとえば、病気や甲状腺機能障害。 膵臓が影響を受けている場合、それはすることができます つながる ホルモンの愁訴だけでなく、腫瘍の発生にも。 骨格筋は、線維性骨異形成症が存在する場合、いわゆる粘液腫、つまり動きを制限するようになる良性腫瘍の影響を受けやすくなります。 さらに、増加した骨リモデリングプロセスは つながる アルカリホスファターゼの増加に 血、長期的には つながる 骨格筋の病気に。 病気が進行するにつれて、関節の摩耗や裂傷が発生する可能性があります。 時々多孔質の骨も発達し、それはひどい合併症と関連している可能性があります。 線維性骨異形成症の外科的治療にもいくつかのリスクが伴います。 たとえば、軸骨格の手術は、内部の怪我、感染、および変形を引き起こす可能性があります。 の手術 頭蓋骨 骨はその保護機能を永久に損なう可能性があります。 付随する ビスホスホネート 次のような典型的な副作用に関連付けられています 吐き気 & 嘔吐、しかしそれらはまた重度の骨を引き起こす可能性があります 壊死 およびその他の合併症。
いつ医者に診てもらえますか？
通常、この状態では自己治癒がないため、医師の診察を受ける必要があります。 これにより、さらなる不快感や合併症を防ぐことができます。 影響を受けた人が不規則な骨の成長に苦しんでいる場合は、通常、医師に相談する必要があります。 これは、体のさまざまな部分の変形によって現れる可能性がありますが、 頭蓋骨 症状の影響を最も受けます。 重度 痛み 骨の中にも病気の結果として発生し、影響を受けた人の日常生活をかなり制限する可能性があります。 特に子供では、非常に急速な成長と成熟があります。 これらの苦情も発生した場合は、医師にも相談する必要があります。 骨折のリスクは病気によって著しく増加するので、影響を受けた人々はより頻繁に怪我をします。 この病気の診断と治療は通常、小児科医または一般開業医のいずれかが行うことができます。 場合によっては、症状を完全に制限するために外科的介入も必要です。 これにより、影響を受けた人の日常生活がはるかに楽になります。
治療と治療
線維性骨異形成症の正確な病因はまだわかっていないので、原因はありません 治療 存在します。 したがって、治療 措置 症状や不快感を軽減することを目的としています。 多くの場合、線維性骨異形成症は治療を必要としません 措置 そして、その過程でのみ臨床的に管理されています。 薬は減らすために使用されます 痛み 症候性の一部として 治療。 繊維状の合成の増加を完全に止める活性物質はまだ利用できませんが 結合組織 したがって、特徴的な骨の変形、いわゆる破骨細胞（骨物質を分解する細胞）を阻害することによって線維性骨異形成症の進行を遅らせることができ、運動時の痛みを軽減することができます。 ビスホスホネート （含む リセドロネート, パミドロネート、ゾレドロネート）。 影響を受けた骨の進行性の顕著な変形または対応する臨床症状がある場合、病的骨折および奇形を防ぐために外科的介入が示される場合があります。 切除には、可動性を制限したり、供給を閉じ込めたりする可能性のある骨の領域の外科的除去が含まれる場合があります 血 船 および/または神経経路。特に顔の領域では、美容整形のためにモデリング手術も必要になる場合があります。 放射線治療 措置肉腫（悪性腫瘍）のリスク増加に関連する、は現在、線維性骨異形成症の治療において大部分が回避されています。
展望と予後
線維性骨異形成症が存在する場合、正確な見通しと予後を予測することは非常に困難です。 病気の明確な経過は、多くの異なる要因に依存します。 最大の要因は治療です。 線維性骨異形成症の場合にそのような治療が行われる場合、迅速で合併症のない治癒が期待できます。 患者が医学的および薬物治療に反対することを決定した場合、病気はおそらく短期間で悪化します。 発生する症状は激化するため、特定の状況下では生命を脅かす状況が発生することさえあります。 影響を受けた人が医学的および薬物治療を受けることを決定した場合、病気の全体の経過は異なります。 そのような場合、完全な治癒の見通しと予後ははるかに良く見えます。 適切な薬で、既存 発熱 迅速に制御および軽減することができます。 さらに、さらなる合併症が防止されます。
防止
根底にある突然変異の引き金となる要因がまだ知られていないという事実を考慮して、線維性骨異形成症を防ぐことはできません。 ただし、線維性骨異形成症の進行を定期的に監視して、悪性変性を検出する必要があります。 骨肉腫 早期に適切なものを提供する 治療.
ファローアップ
影響を受けた人は通常、この病気のアフターケアの選択肢がほとんどありません。 影響を受けた人は、それ以上の合併症が発生しないように、主に早期診断の迅速な対策に依存しています。 早期診断のみが、さらなる症状または症状のさらなる悪化を防ぐことができます。 また、病気が自然に治ることはあり得ないので、この病気の場合は必ず医師の診察が必要です。 医師の診察が早ければ早いほど、病気の進行は良くなります。 この病気の治療は通常、薬を服用することによって行われます。 薬が定期的に正しい投与量で服用されていることを確認することが重要です。 子供の場合、正しい投与量に注意を払う必要があるのは何よりも親です。 ただし、症状を緩和するために外科的介入が必要になることがよくあります。 そのような手術の後、影響を受けた人はどんな場合でも休息して彼の体の世話をするべきです。 努力やストレスの多い活動は避けてください。 この病気の平均余命について一般的な予測をすることはできません。
これはあなたが自分でできることです
線維性骨異形成症の治療は、いくつかの手段によってサポートすることができます。 ひどい場合 骨の痛み 発生します、 痛み管理 薬を服用することは、安静と安静によって促進することができます。 この病気では骨折のリスクが高まるため、このような影響の大きいスポーツはありません。 ジョギング、登山または ボディービル 実行する必要があります。 もし 骨折 発生した場合は、いかなる場合でも直ちに医師に相談する必要があります。 担当医はまた、治療を調整できるように、あらゆる事件について迅速に通知されるべきです。 外科的処置の後、休息も示されます。 線維性骨異形成症自体は手術では治癒できないため、健康診断を継続する必要があります。 症状が悪化した場合は、可動性の制限を補うための対策を講じる必要があります。 たとえば、多くの患者は歩行者または車椅子を必要とし、重度の病気の患者には障害者が利用できる家具も必要です。 医師と一緒に、これらの適応は、病気が進行するにつれて組織化され、実行されることができます。 このようにして、比較的厳しいコースでも高い生活の質を維持することができます。
