精管の先天性両側性形成不全は先天性です 条件 男性の精管は両側に存在しません。 NS 条件 多くの場合、略語CBAVDと呼ばれ、単独で、または軽度と関連して発生します 嚢胞性線維症。 精管の先天性両側性形成不全は、常染色体劣性の方法で子供に遺伝します。
精管の先天性両側性形成不全とは何ですか？
vas deferensの先天性両側性形成不全は、CFTRで発生する遺伝子変異によって引き起こされます 遺伝子。 原則として、精管の先天性両側性形成不全は、 嚢胞性線維症。 ただし、この病気の古典的な形態とは異なり、精管の先天性両側性形成不全は、精管のみを欠いていることがよくあります。 精子は通常、健康な人と同じように病気の患者の精巣を形成します。 ただし、輸精管が完全に存在しないため、 精子 精管の先天性両側性形成不全では、外向きに流れることはほとんどできません。 代わりに、彼らは入るだけです 副睾丸。 場合によっては、精管の先天性両側性形成不全は、精管だけでなく精嚢も欠いている。 場合によっては、尿路は奇形の影響を受けます。 精管の先天性両側性形成不全の有病率は約0.6からXNUMXパーセントです。 個人が無精子症に苦しんでいる場合、原因は、患者の約XNUMXパーセントの精管の先天性両側性形成不全に見られます。
目的
ほとんどの場合、vas deferensの先天性両側性形成不全は、CFTRの特定の遺伝子変異によって引き起こされます 遺伝子。 精管の先天性両側性形成不全の患者の90からXNUMXパーセントはそのような遺伝的突然変異を持っています。 さらに、精管の先天性両側性形成不全を引き起こすことがある他の突然変異が存在します。 ただし、これらの発生頻度ははるかに低くなります。 精管の先天性両側性形成不全の病因の正確なメカニズムは、現在よく理解されていません。 たとえば、なぜ突然変異が 遺伝子 CFTRと呼ばれるものは、両側に精管の欠如を引き起こします。 研究者は、胎児の精管の発達が損なわれていると想定しています。 精管の先天性両側性形成不全の別の原因は、粘稠な分泌物が形成されて、管が閉塞していると考えられています。
症状、苦情、および兆候
精管の先天性両側性形成不全は、両側に精管がない罹患した個体によって特徴づけられます。 精管は、精管の先天性両側性形成不全の出生には存在しません。 性器を持つ人 嚢胞性線維症 病気を子供たちに伝えます。 さらに、子孫は嚢胞性線維症の発生率が平均よりも高い。 精管の先天性両側性形成不全の典型的な特徴は、精液が外部にほとんど輸送されず、 副睾丸、輸精管がないため。
病気の診断と経過
影響を受けた患者で精管の先天性両側性形成不全が診断される年齢は、個々の症例で異なります。 しかし、遅かれ早かれ、精管と精管の閉塞の証拠は、精管の先天性両側性形成不全に冒されたほとんどの個人に現れます。 一般開業医は通常、予備的な病歴と検査の後に患者を泌尿器科医に紹介します。 患者へのインタビューは、主に家族性の病気の素因と症状の提示に焦点を当てています。 このようにして、医師はますます病気を絞り込みます。 臨床検査中、 精子図 決定的な役割を果たします。 精管の先天性両側性形成不全は、主に無精子症によって認識されます。これは、精管の閉塞を示します。 NS 精子図 また、低いpHと減少を示しています 濃度 of 果糖を選択します。 ボリューム 射精の量も通常は非常に低いです。 しかし、原則として、精管の先天性両側性形成不全に苦しむ人々の多くは、正常なホルモン状態を持っています。精管の先天性両側性形成不全は、遺伝子検査によって確実に診断されます。 これには、CFTR遺伝子の変異の検出が含まれます。
合併症
男性に両方の精管がないことは、先天性の遺伝的欠陥です。 これは、嚢胞性線維症の軽度の形態と見なされます。 しかし、生殖器の嚢胞性線維症は典型的なものを欠いています 嚢胞性線維症の症状。 男性の遺伝的欠陥は通常、かかりつけの医師によって最初に検出されます。 多くの場合、 子供が欲しいという満たされていない欲求 医者に行く理由です。 精管の先天性両側性形成不全（CBAVD）は遺伝物質を介して子孫に受け継がれる可能性があるため、この理由だけでさらに医師の診察が必要です。 多くの場合、治療または矯正を必要とする他の症状も存在します。 ほとんどの場合、泌尿器科医が連絡するのに適した人です。 によって 精子図、主治医は無精子症が最小限で存在するかどうかを判断できます 精子 ボリューム。 しかし、精管の先天性両側性形成不全の存在を確実に決定できるのは遺伝子検査だけです。 外科的に、この遺伝的欠陥の影響はまだ修正できません。 これには 移植 輸精管の。 この点で、他の医師への紹介は無意味です。 NS 人工授精 一方、実験室では、人工授精の可能性を示すことができます。 ただし、遺伝的欠陥の伝達性を考慮に入れる必要があります。 それは子孫に嚢胞性線維症を引き起こす可能性があります。 遺伝子工学 ここに介入する準備はまだできていません。 後で、そのような遺伝的欠陥の場合に遺伝子修復を実行することはおそらく可能になるでしょう。
いつ医者に行くべきですか？
精管の先天性両側性形成不全は、治療せずに放置すると深刻な心理的問題を引き起こす可能性のある深刻な遺伝性疾患です。 影響を受けた個人は、直ちに医師の診察を受けるか、影響を受けた子供を小児科医に紹介する必要があります。 片方または両方の精管がないことに気付いた場合は、医師の診察も受けなければなりません。 尿路の他の奇形も医療専門家によって検査されるべきです。 の結果として心理的な問題が発生した場合 不妊症、セラピストに相談する必要があります。 治療的治療は、影響を受けた人が 条件 と 子供が欲しいという満たされていない欲求。 影響を受ける人々の最初の連絡先は、かかりつけの医師または泌尿器科医です。 可能な限り 人工授精、専門クリニックを訪問する必要があります。 性器の嚢胞性線維症に苦しんでいる人は彼らの子供に病気を継承します。 子供の早期検査は奇形の可能性を明らかにし、両親が医療の予約とさらなる治療を計画することを可能にします 措置 早い段階で。
治療と治療
原則として、外科的介入によって精管の先天性両側性形成不全を治療または治癒することは不可能です。 しかし、影響を受けた男性は、 人工授精。 この場合、 精子 細胞質内に注射されます。 したがって、原則として、精管の先天性両側性形成不全の治療は、子供が欲しい場合にのみ必要です。 ただし、患者の子孫は特に嚢胞性線維症にかかりやすいことに留意する必要があります。
展望と予後
精管のまれな片側性またはより一般的な先天性両側性形成不全は、性器嚢胞性線維症の後遺症として、または特定可能な原因なしに発生する可能性があります。 両方の精管における遺伝的欠如または嚢胞性変化は、 不妊症。 男性の精子は正常に形成されます test丸。 ただし、輸精管がないと、精管に到達するだけです。 副睾丸。 今日、 不妊症 治療は、精管の先天性両側性形成不全に冒された男性の予後を改善することができます。 これには 細胞質内精子注入 睾丸の後 生検 実行されました。 あるいは、個々の精子を射精液から収集して、存在する形成不全の重症度を判断することもできます。 精管の完全な変性の場合、XNUMXつの理由で予後は不良です。 第一に、先天性の精管の両側性形成不全の男性は、従来の方法では肥沃にすることができません。完全に機能していない精管を取り除き、新しいものを移植することは技術的に可能です。 ただし、この操作が実行されることは非常にまれです。 第二に、この病気は遺伝性です。 したがって、それは男性の子孫にも伝染する可能性があります。 この点で、精管の先天性両側性形成不全が起こったときに子孫をまったく考慮すべきかどうかは疑わしい。
防止
現在の知識によれば、vas deferensの先天性両側性形成不全は、遺伝的変異、特にCFTR遺伝子の変異に起因します。 このため、新生児でも精管はありません。 したがって、精管の先天性両側性形成不全を予防するためのオプションは利用できません。 しかし、医学研究者は現在、さまざまな遺伝的に引き起こされた病気を治療する方法に取り組んでいます。
ファローアップ
この病気は先天性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできず、この場合、被災者は常に診察と治療に依存し、合併症や症状の悪化はありません。 罹患した人または両親が子供を産むことを望む場合、遺伝子検査およびカウンセリングは、子孫で病気が再発するのを防ぐための情報を提供することができます。 原則として、早期診断は常に病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。 ほとんどの場合、症状は外科的介入の助けを借りて解決することができます。 いずれにせよ、影響を受けた人はそのような手術の後に休息し、身体的またはストレスの多い活動を行わないようにする必要があります。 子供の願いを実現するために、人工授精を使用することができます。 ただし、この場合、子供を産みたいという願望を追求する前に、遺伝子検査を行う必要があります。 原則として、これ以上はありません 措置 フォローアップケアが必要です。 ほとんどの場合、この病気は影響を受けた人の平均余命を短縮または制限することもありません。
自分でできること
精管の先天性両側性形成不全は、通常、身体的症状を引き起こしません。 治療 だけでなく、自助 措置 不妊症を受け入れ、患者の精神への影響を最小限に抑えることに焦点を当てます。 これは、 治療 専門クリニックでのセッション、自助グループ、カウンセリングセッション。 不妊症の男性もしばしば配偶者と対立します。 結婚カウンセリングは、紛争を調停し、影響を受けた個人に子供を産むという彼らの欲求を満たすための選択肢を示すのに役立ちます。 成功した養子縁組または同等の代替案は、男性だけでなくそのパートナーにも影響を与える心理的不快感を軽減するのに非常に役立ちます。 すべての措置を講じたにもかかわらず、子供を産みたいという願望が満たされないままである場合、影響を受けた人々は通常、落ち込んでいて欲求不満です。 心理的な問題は必ずセラピストと話し合い、解決する必要があります。 奇形の結果として劣等感やその他の心理的問題に苦しんでいる影響を受けた人々にも治療的治療を求めるべきです。 どの対策と手順が詳細に役立つかは、心理学者または担当のかかりつけの医師と最もよく話し合われます。
