突然変異は乳糖不耐症を引き起こす可能性が最も高い

大人として、 乳糖 不寛容は、 ミルク シュガー (乳糖)ミルクや乳製品に含まれています。 これはまだ許容されていますが 幼年時代 乳糖-消化酵素、 ラクターゼ、成人期に失われます。 フィンランドの研究者グループは、XNUMX月に調査結果を発表しました。 乳糖 不寛容(Enattah NS et al:Nature 遺伝学、14年2002月XNUMX日、印刷前にオンラインで公開)。

さまざまな民族グループでの有病率

乳糖不耐症 有病率は人によって異なります。北ヨーロッパではまれな現象であり、人口の5%に影響を及ぼしますが、東南アジアのほぼすべての住民に影響を与えるため、病気としてではなく、遺伝的特性として考慮する必要があります。 。

乳糖不耐症は遺伝的に正常です

フィンランドの研究者は、フィンランドのXNUMX家族の遺伝情報を分析しました。 乳糖不耐症 世界中からの何百もの他の主題のそれと同様に、起こりました。 実際には変異がないことがわかった 遺伝子 (情報セクション) ラクターゼ 影響を受けた人々の遺伝物質の酵素。 しかし、この上流の領域で突然変異が見つかりました 遺伝子、影響を受けたすべての人が持っていたので、「病気」の原因であると思われます。

研究者らは、この突然変異がおそらく ラクターゼ 酵素が生成されるかどうか。 このセクションは乳糖不耐症では機能しますが、生涯にわたって乳糖に耐える人々には欠陥があります。自然が人間が消費できるように意図していなかった可能性があります ミルク 彼らのすべての人生。

突然変異はおそらく進化的

この観察結果は、この突然変異が約XNUMX万年からXNUMX万XNUMX千年前に人間に起こったはずであるという研究者の計算と密接に関連しています。 これは、の生産と消費が ミルク ヨーロッパで広まった。

明らかに、突然変異の結果として生涯にわたってミルクに耐えることができた個人は、乳糖不耐症であった人々よりも有利であったため、今日、北ヨーロッパにはほとんどミルク耐性のある人々が住んでいます。

薬の結果

この突然変異の発見は診断に重要な結果をもたらします:過去には 乳糖不耐症 精巧な検査によって検出されなければならなかった、将来的には比較的単純な遺伝子検査、例えば 唾液 サンプルは、明確な診断を提供することができます。