定義
目の裂け目があるとき、人は言葉の一般的な意味でコロボーマについて話します。 ザ・ アイリス （虹彩）が最も頻繁に影響を受けます。 目をよく見ると「鍵穴型」 瞳 影響を受けた個人で見ることができます。
これはラウンドです 瞳 そして、それを通して人が目を覗き込む暗いスリット。 この時点で アイリス 完全に閉じていません。 ごくまれに、目の他の構造も影響を受ける可能性があります。 これは、コロボーマにつながる可能性があります まぶた とレンズ。 また、後眼部（眼底および 乳頭 =場所 視神経 目に入る）影響を受ける可能性があります。
コロボーマの原因は何ですか？
目のコロボーマはほとんどの場合先天性です。 胚の段階では、目の発達の欠陥が発生します。 さまざまな遺伝子の突然変異がこれに関与することがよくあります。
ごくまれに、環境要因が関係しています。 それらはの第4週から第15週に特に重要です 妊娠、この期間中のように 目の構造 開発します。 この段階で強い外的影響がある場合、これは目の発達を妨げる可能性があります。
原則として、コロボーマは片方または両方の目にのみ存在する可能性があります。 どの原因が二国間で役割を果たし、どの原因がコロボーマの片側の発達で役割を果たすかを正確に分離することは不可能です。 さらに、眼のコロボーマの発症は、他の奇形や病気に関連しています。
多くの場合、症候群は顔の奇形につながり、 頭蓋骨、および目も影響を受ける可能性があります。 眼のコロボーマを引き起こす可能性のある遺伝性疾患は、例えば、染色体（ヒト遺伝物質の一部が保存されている構造）が（通常の場合のように重複するのではなく）三重に存在するトリソミーです。 最もよく知られているトリソミーは21トリソミー（別名 ダウン症候群).
ただし、その他 遺伝病 CHARGE協会やディジョージ症候群なども、他の奇形の中でも特に眼のコロボーマを引き起こす可能性があります。 原則として、目のコロボーマもまた、人生の過程でのみ発症する可能性があります。 通常、これは後に発生する可能性があります 目の怪我 または完全に回復しない操作。 このようなコロボーマは通常、片側にのみ存在します。
