In 白皮症、遺伝的影響は、欠乏または完全な欠如を引き起こします メラニン。 とりわけ、 メラニン での顔料の形成を担当しています。 皮膚、目、そして 髪. 白皮症人間だけでなく、外の世界でも非常に目立つ病気になる可能性があります。 罹患者はしばしば白皮症と呼ばれますが、多くの患者にとってこれは つながる 中傷または差別。
白皮症とは何ですか？
眼皮膚白皮症 白皮症 ライトからホワイトで最もよく知られています 髪 公正 皮膚. 白皮症は、遺伝性疾患の XNUMX つであり、遺伝性疾患の XNUMX つは、正常に色素沈着している親からさえも遺伝する可能性があるためです。これは、遺伝的欠陥が劣性、つまり退行しているためです。 これは、色素の生成がないか、または限定されていることによって明らかになります。 メラニン. 白皮症はいくつかのグループに分けられます。 主なグループの XNUMX つは、眼の白化症です。この場合、影響を受けるのは目だけであり、同時に見る能力も低下します。 他の主なグループは眼皮膚白皮症であり、それはその光から白で一般に最もよく知られています 髪 公正 皮膚. 両方の亜種において、影響を受けた個人は、中程度から重度の視力の制限に苦しんでいます。 眼皮膚白皮症では、皮膚のリスクが高まります 癌 皮膚の色素沈着の欠如による日光への暴露から。
目的
白皮症は、色素生成に関与する細胞がメラニンを生成する能力の欠如によって引き起こされます。 重要 酵素 この生産を開始または推進するのに十分な程度に欠けています。 この欠乏症は遺伝的欠陥によるものですが、いくつかの遺伝子に関連しており、 染色体. それらはすべて、メラニン形成の重要なプロセスに影響を与えます。 さらに、白皮症は他の遺伝的欠陥と関連して発生します。 プラダーウィリ症候群. 眼白化症では、メラニンの不足も視力障害の原因です。 の発色に加えて、 アイリス、これは、眼底に必要なメラニンが不足しているという事実にも責任があります. 震え、および光学 神経 白皮症に苦しむ人々の多くは完全に発達していません。
症状、苦情、および兆候
白皮症の症状と訴えは、通常、比較的明確です。 しかし、それらは減少をもたらしません 健康 または他の深刻な状態なので、ほとんどの患者は平均余命の低下に苦しむことはありません。 影響を受けた個人は、主に白皮症における色素異常を示します。 肌は完全に白くなったり、くすんで青白くなったりすることもあります。 ほとんどの場合、日光でも皮膚の色は変わりません。 白皮症のため、患者の髪も影響を受けることが多く、白、鈍い、または黄色っぽく見えます。 同様に、視力に欠陥があるため、影響を受ける人は近視または遠視になります。 さらに、白皮症は つながる さらなる合併症や不快感に。 ただし、皮膚は日光に対して非常に敏感であるため、皮膚のリスクが高まります。 癌 大幅に増加するため、影響を受ける人々は定期的な検査に依存しています。 白皮症の症状も非常に異なる可能性があるため、すべての症状が同時に発生する必要はありません。 同様に、この病気は つながる 心理的な不快感や うつ病患者は外見やいじめのために、特に学校で無視されることが多いためです。
診断とコース
明らかな白皮症では、診断は最初は単純な視覚診断です。 赤ちゃんでも、無色の髪と同じように、明るい肌が目立ちます。 一般的な意見に反して、目の色は常に赤いとは限りません。 ほとんどが水色です。 完全な白皮症でのみ、 アイリス 色素沈着がない。 検査中に、小児科医は透明なものを見つけました アイリスでは、静脈が赤みを帯びた輝きとしてはっきりと見えます。 診断は遺伝子検査によって確定されます。 皮膚の色素沈着の欠如は、最初から日光に特別な注意を払う必要があります。 白皮症の人は皮膚の色素保護がなく、皮膚のリスクが高い状態で生活しています 癌.
合併症
白皮症は、多かれ少なかれ重度になることがあります。一部の場合、目の色素沈着だけが影響を受け、これは眼白皮症と呼ばれます。 の色 肌と髪 は普通。 しかし、目の色素沈着の欠如は、斜視や光への過敏症など、さまざまな目の問題を引き起こします。 極端な場合には、メラニン生成全体に欠陥があり、白髪、極度の蒼白肌、光に非常に敏感な異常に明るい目になります。 専門用語では、これは眼皮膚白皮症（OCA）、つまり目と皮膚の両方に影響を与える白皮症と呼ばれます。 重症度に応じて、OCA 1 a/b から OCA 4 までのさまざまなサブタイプが区別されます。 非常にまれなケースでは、罹患者は色素沈着の欠如だけでなく、感染症や神経学的問題の高いリスクにも悩まされます。または肺、腸および出血性疾患。 ただし、これらのケースは非常にまれです。 白皮症に関する詳細情報は、非営利のオンライン自助グループ「NOAH」のページで影響を受ける人々によって見つけることができます。
いつ医者に行くべきですか？
白皮症は人が生まれたときに診断され、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 罹患した新生児の最初の検査の間、医師は白皮症の影響を受ける可能性のある身体機能の発達に特に注意を払います。 もちろん、白皮症の子供が身体的な問題を抱えていることが判明するのは、後になるまではないかもしれません。 そのような子供の両親は、どのような症状が子供を医師の診察を受ける必要があることを示しているかを知っておくことが重要です。 たとえば、視力に問題が生じた場合、これは白皮症にとっては正常ですが、すぐに治療する必要があります。 多くの人々が、大きな問題や先天性疾患や後天性疾患を伴わずに白皮症を抱えて生きていますが、他のリスクや課題にさらされています。 これは特に皮膚の光に対する感受性に当てはまります。 白皮症の人が、赤みなどの目に見える皮膚の変化に気付いた場合、 痛み または隆起した領域では、遅かれ早かれ皮膚科医の診察を受ける必要があります。 白皮症には、次のリスクが伴います。 皮膚癌 からの損傷を受けやすいため 紫外線. 身体的および精神的な障害を含む重大な問題を引き起こす形態の白皮症の場合、定期的な医療機関の予約が必要です。 これらは、 健康 影響を受ける人の状況を把握するとともに、さらなる問題をタイムリーに特定します。 重度の障害の場合、訓練を受けた介護者がいる家に配置することが適切な場合があります。
治療と治療
白皮症の治療は不可能です。 ただし、欠陥は寿命を縮めるものではありません。 のリスクが高まるため、 皮膚癌、皮膚の異常の包括的な検査を定期的に行う必要があります。 白皮症に冒された人々にとってより厄介なのは、視覚の制限です。 彼らの視力は限られており、重症の場合は 10% にまで低下する可能性があります。 ビジュアル エイズ なくてはならないもので、日常生活をより快適にしてくれます。 白皮症に苦しむほとんどの人は、より大きな物体を確実に見ることができないため、車を運転できない、または運転すべきではありません。 フィジカルに加えて エイズ、影響を受けた人が目立った外見に苦しんでいる場合、心理的なサポートが推奨される場合があります。 一部の文化、特にアフリカ大陸では、白皮症の出現は社会的排除に関連しています。 伝統的に、そこの多くの地域では、白皮症に苦しむ人々は不吉な前兆または呪われていると考えられています。 色白の西ヨーロッパ人の間では、白皮症の人々がそのような明確さで気付かれることはめったにないので、この切り下げは西洋文化界ではこの程度まで形成することができませんでした。
展望と予後
ほとんどの場合、白皮症自体が特定の原因となることはありません。 健康 制限または症状。 しかし、白皮症は差別のために重大な心理的苦痛を引き起こす可能性があります。 特に子供たちは、いじめやからかいの犠牲者になる可能性があり、深刻な心理的不快感を引き起こしたり、 うつ病. 影響を受ける人々は、非常に白く薄い肌と色素沈着障害に苦しんでいます。 これらは全身に発生する可能性がありますが、患者に特に健康上のリスクをもたらすものではありません。 髪も通常は白です。さらに、影響を受ける人は、光に対する感受性が高まり、目の不快感に悩まされます。 主な症状は遠視や 近視. ただし、これらの苦情は次の方法で補償できます。 メガネ or コンタクトレンズを. 原則として、白皮症はさまざまな感染症や炎症のリスクの増加にもつながります。 白皮症の治療は不可能です。 ただし、影響を受ける人々は、多くの場合、心理的なサポートを必要とします。 白皮症の患者の平均余命は減少せず、彼らの日常生活は少なくとも病気自体のために制限されていません。 さらに、特に苦情や合併症はありません。 ただし、次のリスク 皮膚癌 患者の白皮症のために増加することもあります。
防止
代表的な遺伝性疾患である白皮症は予防できません。 視覚障害を除いて、この遺伝的欠陥の発生は、影響を受けた個人の深刻な制限とは関係ありません。 ただし、影響を受ける人々は、保護を遵守することで訓練を受けなければなりません。 措置 白皮症が健康を脅かす影響を示さないように、癌を避けるために日光に対して。
ファローアップ
フォローアップケアの目的のXNUMXつは、病気が再発しないようにすることです。 ただし、白皮症は治癒しないため、これを医学的フォローアップの目標にすることはできません。 むしろ、合併症を予防し、患者の日常生活をサポートすることを目的としています。 影響を受けた人は、急性症状の場合は医師に相談してください。 定期健診は珍しいです。 影響を受けた人は、最初に診断されたときに、病気の影響に関する広範な情報を受け取ります。 白皮症は寿命の短縮を引き起こしません。 予防的 措置 何よりも皮膚の保護が含まれます。 人体最大の臓器は、ほとんど無防備に紫外線にさらされています。 患者は直射日光を避けなければなりません。 真昼の強い暑さが最大のリスクをもたらします。 太陽 クリーム 高い 日焼け防止係数 使用すべきです。 場合によっては、欠陥に苦しんでいる人は、視覚障害にも苦しんでいます。 グラス 救済策を提供します。 白くて薄い肌が特徴です。 心理的なアフターケアが必要な場合もあります。 特に子供と青年は、日常的に他者にストレスを感じます。 彼らは、仲間の罵倒に頻繁にさらされることはありません。 影響を受けた人々は、職場での不利益を訴えることがあります。 医師が処方できる 心理療法. これは防ぐことができます うつ病 & 不安障害.
自分でできること
白皮症は遺伝性疾患であり、遺伝性疾患であるため、遺伝性の疾患であるため、治癒することはできません。 したがって、罹患者は白皮症を抱えて生活し、日常生活を特別なニーズに合わせなければなりません。 皮膚、時には目の虹彩、皮膚にはメラニンが不足しているため、日光浴は厳禁です。 火傷 早く。 一般に、特に夏には、太陽の下での時間は避けるべきです。 家を出るとき、影響を受けた人は、太陽の有害な紫外線から彼を保護することができる帽子と服を着ることに注意しなければなりません。 特に白皮症の患者の目は、遺伝性疾患の影響を受けている限り、特に太陽に敏感です。 着ている サングラス したがって、不可欠です。 白皮症は重症度が異なるため、患者は特定のニーズに対応し、医師と話し合う必要があります。 多くの場合、白皮症の患者の視力は著しく制限されているため、眼鏡などの視覚補助具が必要です。 さらに、患者はしばしば車の運転を許可されていません。 視力障害. したがって、彼らは日常のことを公共交通機関や友人や家族に頼っています。
