濃化異骨症：原因、症状、治療

濃化異骨症は、大理石骨病グループの形態の疾患です。これは、古い骨の構成要素を分解することなく、骨の材料が絶えず蓄積することを特徴としています。しかし、この病気は依然として骨格、このフォームサークルの他のシンドロームとは異なります。

濃化異骨症とは何ですか？

濃化異骨症は 1962 年に初めて報告されました。これは、骨の絶え間ない増加を特徴とする非常にまれな遺伝性骨疾患です。質量. この病気の正確な有病率に関するデータはありません。ただし、発生率はまだ XNUMX 万分の XNUMX 未満と考えられています。全体として、これまでにこの病気が観察されたのはわずか数百例です。破骨細胞が機能できないということは、骨でリモデリングプロセスが起こらないことを意味するため、主な症状は骨の脆弱性の増加です。は骨格したがって、古い骨の物質が分解されることなく、常に構築されます。その結果、非常に高い骨密度開発します。ただし、これは極度の脆性に関連しています。骨格. したがって、濃化異骨症は大理石骨病のグループに属します。過去何世紀にもわたって何度も説明されてきた古典的な大理石骨病とは対照的に、濃化異骨症は通常、貧血または頭蓋神経損傷. したがって、他の大理石骨病と簡単に区別できます。過去には、大理石骨病グループの病気も呼ばれていました大理石骨病. この名前は、骨が非常に密度が高く丈夫であることを示していますが、同時に非常にもろくてもろいことを示しています。この理由条件破骨細胞による分解プロセスの欠如です。このように、リモデリング過程を経ることなく、常に新しい物質が古い骨物質に追加され、骨の弾力性が失われます。

目的

濃化異骨症の原因は、遺伝子染色体 1 上の遺伝子の突然変異。これは、遺伝子 CTSK は、酵素カテプシン K のコーディングを担当しています。カテプシン K は、再構築プロセスの一環として、骨吸収細胞 (破骨細胞) を刺激して骨物質を分解します。カテプシン K が不足しているため、ここではこのプロセスを行うことができません。常に新しい骨物質だけが作られています。この病気は常染色体劣性遺伝性です。

症状、苦情、および兆候

濃化異骨症は、主に骨硬化症として現れます。とは対照的に骨粗しょう症、骨硬化症は、一定の骨形成が特徴であり、その結果、骨密度. しかし、骨はもろく、自然に骨折しやすい。同時に、患者は中等度の症状を示します。低身長. 高さは 1.50 メートルに達することができます。末端指骨では、説明のつかない先端骨溶解症が発生します。これは、指とつま先の骨は溶解の兆候を示しています。さらに、鎖骨は形成異常に見えます。また、特徴的な頭蓋骨頭蓋骨の拡大によって明らかになる異常が発生しますボリューム、個々の頭蓋骨プレートと大きな泉門の永続性の間で骨を切り替えます。さらに、欠陥のある異常な形の歯（尖った円錐形）があり、それらも位置が悪い場合があります。歯の萌出は遅れることが多い。脆くて不規則な形爪時々発生します。貧血と頭蓋神経損傷通常、濃化異骨症の複合症状の一部ではありません。ただし、ごくまれに、貧血、拡大肝臓, 睡眠時無呼吸、呼吸器の問題、および一般的な血液疾患が発生する可能性があります。精神発達は正常です。

病気の診断と経過

濃化異骨症はまれな疾患ですが、他の大理石骨病と容易に区別できます。遺伝的欠陥は、突然変異として定義されます。遺伝子 1 番染色体上の CTSK。家族歴により、この病気の症例が近親者に発生したかどうかが明らかになる場合があります。差別的に、濃化異骨症は他の大理石骨病と区別されなければなりません。骨粗しょう症、kleidocranial dysplasia、および特発性先端骨溶解症。濃化異骨症は、X 線検査によって確認できます。頭蓋骨そしてスケルトン。遺伝子検査は完全な確実性を提供する必要があります。

合併症

濃化異骨症のため、罹患者は比較的高い状態に苦しむ骨密度.しかし、骨が増えたにも関わらず密度、骨はもろく、壊れやすいため、患者は濃化異骨症により骨折やその他の怪我に苦しむことが多くなります。したがって、患者は通常、深刻な怪我の発生を防ぐために、予防措置を強化する必要があります。ただし、身長が低いことも珍しくありません。場合によっては、濃化異骨症も歯に悪影響を及ぼし、簡単に壊れたり、不自然な形になったりすることがあります。影響を受けたほとんどの個人は、脆弱性にも苦しんでいます爪病気のため、これも不規則な形をしています。いくつか内臓病気のために拡大する可能性があり、経験することは珍しくありません呼吸困難。ただし、濃化異骨症は患者の精神発達に悪影響を及ぼしません。濃化異骨症の原因治療は通常不可能です。罹患者は、挟まれないように定期的なチェックと検査に依存しています。神経。最悪の場合、これはつながる全身麻痺に。患者の平均余命は、通常、濃化異骨症の影響を受けません。

いつ医者に診てもらえますか？

濃化異骨症は、常に医師の治療を受けなければなりません。を治療することはできません条件自力救済で。影響を受けた人がさまざまな骨の病気に苦しんでいる場合は、濃化異骨症について医師に相談する必要があります。これには以下が含まれる場合があります低身長または奇形。ここでは、特に両親が子供を観察し、必要に応じて医師に通知する必要があります。また、歯の変形や爪濃化異骨症を示している可能性があり、医師の診察も必要です。これが、さらなる複雑化を避ける唯一の方法です。濃化異骨症は、小児科医または一般開業医によって診断および治療されます。特別な合併症は発生しません。しかし、この病気は体にも影響を与える可能性があるため、内臓、定期的に検査する必要があります。

治療と治療

病気の遺伝性のため、原因治療不可能である。治療は対症的でしかありません。これには、医師間の学際的な協力が必要です。一定の整形外科モニタリング患者さんの気持ちが大事。非常に治りにくい骨折は、何度も治療しなければなりません。ただし、治療概念には定数も含まれます。モニタリング脊椎の静力学。背骨が発達しやすい脊椎すべり症. 脊椎すべり症は、脊椎の上部が滑った椎骨とともに前方にスライドできるという事実によって特徴付けられる脊椎の不安定性です。ただし、この変化はすぐに目に見えるものではなく、さらに必ずしも不快感を引き起こすわけではないため、これは簡単には検出できません。ただし、神経の閉塞の危険性があり、最終的には重症化する可能性があります。痛みそして麻痺。濃化異骨症の予後は良好です。治癒することはありませんが、病気の経過に進行性の悪化もありません。

防止

濃化異骨症は、常染色体劣性遺伝形式の遺伝性疾患です。影響を受けた家族では、遺伝カウンセリングこれを渡すのを防ぐのに役立ちます条件子孫に。まず、遺伝子検査を行う必要があります。両方の親がこの遺伝子を持っている場合、子孫がこの病気を受け継ぐ可能性は 25% です。すでに病気にかかっている人にとって、さらなる骨折や脊椎の変化に対する予防は、主に継続的な医療にあります。モニタリング.

アフターケア

濃化異骨症の治療は対症療法であり、治らない病気であるため、厳密な意味でのアフターケアはありません。それにもかかわらず、定期的な医師の診察といくつかの治療のフォローアップは避けられません。濃化異骨症によって引き起こされる骨折には、定期的な医療モニタリングが必要です。この病気は骨折の治癒をより困難にし、合併症を起こしやすくするため、これは通常の骨折よりも集中的でなければなりません。定期監視脊椎すべり症濃化異骨症の患者でより一般的であるため、重要です。患者がすでにそのような脊椎すべり症を患っている場合は、これもフォローアップする必要があります。措置医師または整形外科医の同伴が、脊椎すべり症の治療に成功し、痛み患者の。通常、約XNUMX週間後に使用できます。これら措置通常はで構成されます理学療法の練習, 緩和他の運動と組み合わせることもできる運動やスポーツ活動措置など心理療法. これらの対策は、腹筋と背筋を強化することを目的としています。同様に、濃化異骨症は進行性疾患ではなく、一般的によく治療できるため、患者の一般的な整形外科的管理が必要ですが、付随する症状が常に発生する可能性があります。