私たちの骨と骨格のシステムは堅固な構造ではなく、自然に継続的な変形プロセスの影響を受けます。 骨物質は、特別な細胞、いわゆる破骨細胞によって定期的に分解され、その見返りに、骨芽細胞として知られる細胞によって再構築されます。 日常の動きや負荷によって引き起こされる骨の構造的損傷は、体自身の細胞によって可能な限り迅速に修復され、骨の微細構造は環境のそれぞれのストレスやひずみに適応します。
これは私たちの骨格系に独特の安定性と機能性を与えます。 骨を破壊して蓄積する細胞の領域で障害が発生すると、骨系はその強度と抵抗力を失い、もろくなり不安定になります。 大理石骨病または大理石骨病またはアルバース-シェーンベルク症候群としても医学的に知られている大理石骨病は、まれな遺伝性疾患です。
その結果、上記の骨破壊細胞である破骨細胞の機能が低下します。 骨系のモデリングが妨げられ、 骨形成細胞を支持して起こります。 骨吸収活性がないため、大理石骨病は体内の骨物質の蓄積を増加させます。 この蓄積は、骨構造、すなわち骨構造の乱れを引き起こし、したがって骨格系の安定性を低下させるため、病理学的特徴を有する。 リモデリングプロセスは、 骨髄、の内部スペースを埋めます 骨格 そして私たちの重要な部分を体現しています 血 形成と防御システムは、骨の物質に置き換えられます。
目的
大理石骨病の正確な原因はまだ不明です。 これは、これらの細胞の遺伝物質の遺伝的変化によって引き起こされる骨破壊細胞の機能不全に基づいています。 大理石骨病のXNUMXつの主要な形態が区別されます：
