早期発見検査U1とU2は、肉体的および精神的の両方をチェックするための診断手順です。 条件 子供の。 この検査の目的は、発達状態が年齢に適しているかどうか、そして適切であると判断できるかどうかを判断することです。 U1およびU2の小児スクリーニングは通常病院で行われるため、すべての子供がこれらのスクリーニングの恩恵を受けます。 これらのスクリーニングの目標は、現在の障害の悪化のリスクとさらなる後遺症の可能性を減らすことができるように、可能性のある障害の早期発見です。 したがって、子供の身体的または精神的障害の存在下では、医師の側で迅速な治療的介入の可能性があります。
| 検定試験 |
Time |
サービス |
| U1 |
出生直後 |
- アプガースコア（呼吸、脈拍、基礎音、外観、 反射神経）：決定は、生後60、10、XNUMX、およびXNUMX分に実行されます。 最大スコアは、試験セッションごとにXNUMXです。
- からのPH決定 へその緒：新生児が出生時に十分に酸素化されているかどうかを判断するため。
- 赤ちゃんの検査（観察）：奇形が存在するかどうかを判断するには？
- 体重、身長、 周。
- ビタミンK 管理 （U1-U2;内出血を防ぐため）[母親と相談して]。
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| 生後24〜48時間 |
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| U2 |
生後3日から10日 |
- 体重、身長、 円周（U1-U9）。
- 詳しい 身体検査 先天性疾患および奇形（例えば、 ハート）; 黄疸の存在（黄疸）治療が必要です。 特に注意が払われている： 肌、感覚器官、 (口, 鼻、目、耳）、 胸 腹部器官、性器、筋肉と神経を伴う骨格系新生児（U2-U6）の検査（観察）：全身を仰臥位で腹臥位にして直立させます。
- 大型のパッシブモビリティのチェック 関節 （腰だけでなく）、モロとギャランの反射、泣き声の自動化、臨床 骨折 標識（U2-U6）。
- 目の検査（U2-U3）：
- 検査（閲覧）：例： 下垂 （片方または両方の上まぶたの目に見える垂れ下がり）、白色瞳孔（白っぽい照明 瞳 バックライトテストで）、球根サイズの異常、コロボーマ（目の領域の裂け目形成）、 眼振 （"眼 震え"）。
- 10〜30cmの距離からのブリュックナーテスト。 部屋が暗くなる：このテストでは、瞳孔は短距離と長距離から透視され、横方向に点灯する必要があります。 テストは、斜視（斜視）、不同視（視力の不平等：右眼と左眼で大きく異なる屈折異常）または透光異常（透過光でのテスト; 白内障 （レンズの曇り）？/ 8週目までの操作が必要です！） 視線シーケンスもチェックされます。
- 嚢胞性線維症 スクリーニング（嚢胞性線維症、CF; XNUMX段階診断;以下の「嚢胞性線維症/検査診断「）生後XNUMX週間で、フィルターカードによる代謝スクリーニングが行われます（以下の新生児スクリーニングを参照）。
- 新生児スクリーニング（NGS）： 血 14の先天性代謝異常症の検査と ホルモン.
- 12の代謝障害：
- ビオチニダーゼ欠損症
- ガラクトース血症（クラシック）
- アミノ酸代謝障害（フェニールケトン尿 （PKU）/高フェニルアラニン血症（HPA）、 メープルシロップ 病気（MSUD））。
- 有機酸尿症（グルタル酸尿症I型、イソバレリアン酸尿症）。
- 脂肪酸酸化障害（中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症、長鎖3-OH-アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（LCHAD）、極長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（VLCAD））。
- カルニチン代謝障害（カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症（CPT_I）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症（CPT-II）、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症）。
- グルタラシデュリア1型（GA1）
- イソ吉草酸血症（IVA）
- 嚢胞性線維症 （ZF）。
- チロシン血症
- 複数のベータ細胞の検出 自己抗体 セクションに 血 （タイプ1のスクリーニング 糖尿病 [これまでのところ、バイエルン州とニーダーザクセン州のみ]。
- XNUMXつの内分泌疾患：甲状腺機能低下症、副腎生殖器症候群（AGS））
- 重症複合型 免疫不全 （SCID）; スクリーニングマーカー：「T細胞受容体切除サークル」（TREC）。
- 鎌状赤血球症（鎌状赤血球 貧血）[2020年に追加]。
- 新生児聴力検査（ 耳音響放射 （OAE）; 同じ名前のトピックの下を参照してください）; 異常な測定結果は、必ずしも赤ちゃんが難聴であることを意味するわけではありません。 「偽陽性」の結果の原因には、落ち着きのない子供、耳の液体、気が散るバックグラウンドノイズなどがあります。OAEスクリーニングの感度（検査を使用して病気が検出された病気の患者の割合、つまり特異度（問題の病気に苦しんでいない健康な人もテストで健康であると識別される確率）は、デバイスに応じて93.3〜96.1％として与えられます。病理学的OAEスクリーニングの場合、音響的に誘発された記録 脳幹 ポテンシャル（脳幹聴力検査、スクリーニングBERA）は、聴力閾値を決定する1番目の客観的な方法としても使用する必要があります。 注：3人の新生児のうち1,000〜XNUMX人が中等度以上の難聴を患っています
- 便の色を検出するための便のカラーチャート（U2-U4）、たとえば、検出する 胆汁 時間内の管閉鎖症（胆管の閉塞（閉鎖症））。 スツールの色は、カラーチャート自体と一致させることができます。 そうでなければ、両親はそれについて尋ねられることになっています。
- に関するアドバイス ビタミンD (くる病 予防）および フッ化物 (カリエス 予防）。
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注：法定 健康 保険会社は、生後XNUMX週間までの新生児スクリーニングをカバーしています。 したがって、この期間内に、出生後に発生しなかった場合、これに追いつく機会があります。
