ヘイウェルズ症候群：原因、症状、治療

ヘイウェルズ症候群は、遺伝子 TP63遺伝子の突然変異。外観の変更に加えて皮膚、この病気は主に皮膚の付属肢と歯の発育不全を引き起こします。病気自体の治療は不可能ですが治療対応する症状のはです。

ヘイウェルズ症候群とは何ですか？

ヘイウェルズ症候群は先天性障害です。それは非常にまれであり、XNUMX万人にXNUMX人の患者にしか発生しません。ザ・条件病気とその症状を書いた最初のXNUMX人の医療専門家にちなんで名付けられました。この症候群は、XNUMXつの症状の組み合わせを特徴としています。したがって、出生直後の眼瞼裂の詰まり（アンキロブレファロン）、外胚葉効果および裂け目リップと口蓋裂（cheilognathopalatoschisis）（裂け目）は一緒に発生します。同義語の頭字語AEC症候群は、これらの複合症状に由来します。 ICDスケールでは、症候群はQ82.4としてリストされています。外胚葉異形成症の一種に分類されます。

目的

ヘイウェルズ症候群の原因は遺伝子突然変異。 TP63 遺伝子遺伝子座3q28にある、が影響を受けます。この遺伝性疾患の遺伝は常染色体優性です。女性と男性の両方が症候群の影響を受ける可能性があります。前提条件は、この遺伝子変異を受け継ぐ親です。症候群のモザイク形態を示す、すなわち、どちらの親もこの遺伝子突然変異を持っていないと仮定することができる63つのケースだけが記録されました。 TP-63は、染色体3の長腕に属する腫瘍タンパク質XNUMXの略です。この遺伝子変異により、メラノサイトと相互作用できないケラチノサイトが発生します。したがって、患者のタンパク質交換は著しく妨げられる。その結果、髪爪の成長と歯の発達不良。

症状、苦情、および兆候

Hay-Wells症候群の影響を受ける組織は、主に外側の細胞層に隣接する組織です。特に、それは含まれています髪, 皮膚 & 爪。最も明白な兆候は、凝集した眼瞼裂、裂け目ですリップと口蓋、および外皮効果。眼瞼裂は、眼瞼裂に影響を与える他の症状から病気を区別する症状です皮膚。まぶたは閉じていませんが、ストランドのように融合しています。不規則髪成長は炎症頭皮の。皮膚表面の炎症には、かゆみや痛みを選択します。爪また、より影響を受けやすい爪の病気それらの奇形のために、つながる〜へ痛み。影響を受けた患者の歯科システムは、虫歯。しかし、ヘイウェルズ症候群は、症状の蓄積により患者の外観が多くの異なる美容基準から逸脱するため、患者の精神に最大の影響を及ぼします。これは自尊心の低下につながります。

診断とコース

ヘイウェルズ症候群は、主に服用することによって診断されます病歴。次の特徴は重要な手がかりです：患者は、しわがれた髪、小さな頭皮の髪、そして頭皮に明らかな感染症を持っています。患者は爪ジストロフィーを患っています。患者はほとんどまたはまったく発汗しません。可能性がありますまぶた出生後に立ち往生している; 患者の歯は通常より少ない。の形成不全上顎と裂け目リップと口蓋。さまざまな症状の相互作用が重要です。ザ・湿疹 Hay-Wells症候群によって引き起こされるものは、他の症候群によっても引き起こされる可能性があります。しかし、この遺伝性疾患はまれであるため、診断は困難です。症状はほとんどすべての患者に共通していますが、病気の経過は特徴の重症度の点で患者ごとに異なります。すでに乳児期に特徴的なトライアド、すなわちXNUMXつの主な症状が現れます。加齢とともに、皮膚付属肢の形成の乱れが発生します。病気のピークはなく、病気の重症度が自動的に低下することもありません。症状は一般的な改善のために治療する必要があります条件。ヘイウェルズ症候群は、主に外部の美的特徴に影響を及ぼします。したがって、生活の質は、独立性とによって特に制限されていません痛み自尊心は大きく苦しみ、遺伝性疾患を患う可能性があるため、生活の質の低下は主に心理的レベルで起こります。

合併症

ヘイウェルズ症候群のために、患者は体のさまざまな奇形や奇形に苦しんでいます。主に皮膚が症候群の影響を受け、歯のさらなる不快感があります。いわゆる口蓋裂が発生し、患者の審美的外観が大幅に低下します。しかし、髪と爪ヘイウェルズ症候群の影響を受け、奇形を示すこともあります。頭皮では、それは珍しいことではありません炎症発生し、痛みをもたらします。かゆみは頭皮にも広がり、患者の生活の質を制限する可能性があります。歯の奇形もつながるの痛みに口腔。これらは特に飲食中に発生する可能性があり、したがってつながる〜へ栄養失調。同様に、歯科のリスクカリエス患者で増加します。ほとんどの場合、奇形は劣等感を引き起こし、患者の自尊心を低下させます。ヘイウェルズ症候群は因果的に治療することはできません。ただし、ほとんどの奇形は外科的に取り除くことができます。考えられる心理的苦情も合併症なく治療されます。まれではありませんが、免疫システム患者の割合が弱くなっているため、炎症や感染症がより頻繁に発生しますが、これらもうまく治療することができます。平均余命は症候群によって減少しません。

いつ医者に診てもらえますか？

ヘイウェルズ症候群は自然治癒せず、ほとんどの場合症状が悪化するため、いずれの場合も医師による診察と治療が必要です。このようにして、さらなる合併症を回避することができます。影響を受けた人が特別な理由なしに重度の皮膚の愁訴に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。髪や爪も症状の影響を受ける可能性があります。さらに、まぶたの詰まりや口蓋裂もヘイウェルズ症候群を示しています。多くの場合、この症候群は非常に不規則な発毛を引き起こし、さらに皮膚の炎症を引き起こします。爪にはさまざまな変形が起こり、患部の審美性に悪影響を与える可能性があります。ヘイウェルズ症候群は、小児科医または一般開業医が診断できます。ただし、治療にはさまざまな専門家が必要です。遺伝性疾患であるため、対症療法のみが可能です。さらに、心理的な不満がある場合は常に心理学者に相談する必要があります。うつ病.

治療と治療

頭皮の皮膚炎は治療が非常に困難ですが、皮膚の外観の他の変化は、その重症度に応じて皮膚科学的に治療することができます。まれに、詰まったまぶたが自分で矯正する可能性があります。そうでなければ、彼らは手術を必要とします。ザ・口唇口蓋裂、症候群によって引き起こされる他の光学的欠陥と一緒に、外科的にのみ修正することができます。さらに、皮膚付属肢や歯のさまざまな奇形は、適切な専門家によって治療することができます。どのような状況でこの治療が行われるかは、担当の専門家によって決定されます。ヘイウェルズ症候群自体は遺伝子の突然変異によって引き起こされるため、元に戻すことはできません。遺伝性疾患は、感染症や骨折のように単純に治癒することはできません。したがって、治療原因となる病気は存在しません。それぞれの発生する症状の治療のみが可能です。の成功の可能性治療したがって、症候群に関してはゼロです。しかし、ほとんどすべての症状は外科的または薬物療法で治療できるため、少なくともこれらの治療が推奨されます。症状の治療に加えて、影響を受けた人とその親戚への心理的支援も推奨されます。

展望と予後

ヘイウェルズ症候群は非常にまれな障害であるため、症状と外部症状について何か言うことができます。ただし、一般的な長期予後はまだ可能ではありません。現在までに、この障害の50例が報告されています。これはおそらく、通常散発的に発生する常染色体優性遺伝子変異です。さらに、有病率は約1：1,000,000であると考えられています。平均余命は制限されていないようです。典型的な特徴には、眼瞼裂の癒着が含まれます。口唇口蓋裂、およびその他の外胚葉性欠損症。他の外胚葉性欠損症は、爪の奇形、尿道閉鎖の欠如、発汗の大幅な減少、歯の奇形、および慢性を特徴とします。炎症とりわけ頭皮の。髪の成長はまばらで、しなやかです。非常にまれなケースですが、肺胞が融合することもあります。このさまざまな症状は、病気の経過の一般的な予後を確立することを非常に困難にします。ヘイウェルズ症候群は遺伝的であるため、治癒することはできません。ただし、対症療法は可能です。ザ・口唇口蓋裂外科的に矯正することができます。カントプラスティにより、まぶたを調整することも可能です。これらの化粧品措置影響を受けた患者の生活の質を向上させることができます。同時に、社会的排除の脅威の可能性に対抗するために、心理カウンセリングも推奨されます。

防止

ヘイウェルズ症候群は遺伝性の遺伝子変異であるため、措置予防はできません。胎児がヘイウェルズ症候群を発症するリスクがあるかどうかについての情報を提供できるのは、両親の早期検査と出生前検査だけです。

ファローアップ

ヘイウェルズ症候群は遺伝性疾患であるため、アフターケアはほとんどなく、場合によってはまったくありません。措置影響を受けた人が利用できます。したがって、この病気は完全に治癒することもできず、患者は主に症状の早期発見に依存しているため、その後の人生に合併症はありません。患者が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリング子供のヘイウェル症候群の再発を防ぐのに役立つかもしれません。原則として、症候群は患者の平均余命に悪影響を及ぼしません。症状は通常、外科的介入によって修正されます。特に合併症はなく、症状は通常完全に緩和されます。このような手術の後、患者は休息して体の世話をする必要があります。ヘイウェルズ症候群はまた、心理的な混乱やさらにはうつ病、自分の家族や両親との愛情のこもった会話はしばしば非常に役に立ちます。これらは特に子供たちと一緒に実行されるべきです。それにより、さらなるコース自体は、苦情の正確な種類と表現に非常に強く依存するため、一般的な予測を行うことはできません。

自分でできること

ヘイウェルズ症候群では予防の可能性はありません。ただし、親は求めることができます遺伝カウンセリング症候群が発生したとき、したがって、子供の症候群の発生に対するリスクを比較検討します。自助の可能性も通常は厳しく制限されているため、影響を受ける人々は主に治療に依存しています。多くの奇形のために、患者は集中的で敏感なケアに依存しています。親戚や両親の世話は、病気の経過に非常に良い影響を及ぼします。介護者は多くの落ち着きと忍耐を必要とします。いくつかの変形は修正することができます。審美的な不快感を軽減できる場合は、修正を特にお勧めします。心理的な動揺の場合またはうつ病、他のヘイウェルズ症候群の患者との会話が役立つことがあります。親やパートナーとの話し合いも、劣等感の可能性を軽減することができます。多くの場合、心理的治療は親や親戚にも適しています。彼らも心理的症状に苦しんでいる可能性があるからです。患者の衰弱のため免疫システム、適切な衛生状態を維持するために注意を払う必要があります。これにより、感染症や炎症を防ぐことができます。