大理石骨病：原因、症状、治療

大理石骨病という用語の下で、医療専門家は遺伝性疾患を指しますが、その正確な原因はまだ不明です。骨の劣化障害は大理石骨病の特徴です。骨吸収の障害は、その後、骨基質の病理学的蓄積を引き起こします。大理石骨病はほとんど治癒しません。具体的なものもありません治療それは特に原因を治療するので、症状に関連した治療のみが行われます。

大理石骨病とは何ですか？

大理石骨病、別名大理石骨病、大理石骨病、Alberts-Schönberg病は通常遺伝します。自然突然変異の可能性もあるため、直接の遺伝は起こりませんが、影響を受けた人は大理石骨病を非常にうまく受け継ぐことができます。破骨細胞（これらは骨を破壊する細胞です）の遺伝性の活動低下により、遺伝性疾患が発症します。医師が大理石骨病と診断した場合、それはXNUMXつの主要なグループに分けられます。

したがって、1型（ADOI）と2型（ADOII、Albers-Schönberg病としても知られている）の常染色体優性型があります。

常染色体劣性型（ルノー管状の大理石骨病）と同様にアシドーシス、乳児悪性大理石骨病）。

さらなる治療の過程と予後のために、医師が大理石骨病をそのタイプに分類することが不可欠です。

目的

の原因遺伝子突然変異は今のところ不明です。しかし、医師はどの領域にどの欠陥が存在するかを発見しました。したがって、常染色体劣性大理石骨病では、TCIRGI1、OSTM1、SNX10、および/またはCLCN7の位置が破骨細胞に富む形態で影響を受け、TNFRSF11A（RANK）および/またはTNFSF11（RANKL）の位置が破骨細胞に乏しい形態で影響を受けます。尿細管を伴う常染色体劣性大理石骨病の場合アシドーシスが存在する場合、変異はCAIIにあります。常染色体優性大理石骨病が存在する場合（タイプ1）、変異はLRP5にあります。タイプ2が存在する場合、変異はCLCN7にあります。

症状、苦情、および兆候

髄質空間が縮小し、髄外造血が起こると、骨の微細構造が破壊されます。その後、破壊は骨の不安定性につながり、影響を受けた個人を骨折に苦しむリスクを高めます。さらに、分解活性のない骨基質の絶え間ない蓄積は、低カルシウム血症をもたらす。マトリックスの増殖により、収縮は頭蓋骨骨、そのため光学神経（canales opticiの領域で）つままれています。圧縮は時々の退化につながります神経、影響を受けた人が失明する可能性があるように。場合によっては、つままれた頭蓋神経内耳神経なども報告されています。顔面神経）、影響を受けた人が機能障害に苦しんでいるように。しかしながら、失明機能障害だけでなく、大理石骨病のまれな症状のXNUMXつです。焦点は骨の安定性とそれに関連する問題にあります骨折周波数。

診断と病気の進行

大理石骨病は、画像技術（ X線）–臨床臨床像と組み合わせて。どんな場合でも骨髄確認された硬化症、骨パンチ生検アドバイスされます。に X線画像では、医師は骨基質の硬化症だけでなく、骨基質の強い圧迫も認識しています。これがいわゆる「サンドイッチ椎骨」で、3層構造になっています。椎体。「大理石骨」という用語の形成にも関与した、骨幹端および骨幹の横紋筋も見られます。骨密度 CTでも増加します。血テストは通常、顕著な低カルシウム血症を示します。で形成される骨の代用品のために骨髄、一方では感染症への感受性が高まり、他方では貧血発生する可能性があります。ただし、診断の過程で、医師は他の病気を除外できなければなりません。これらには、流蝋骨症、硬化性骨症、濃化異骨症、エンゲルマン症候群（進行性異形成症としても知られている）およびパイル症候群が含まれます。これらの病気はすべて、同様の臨床像を持っています。常染色体優性または劣性大理石骨病の経過は異なります。常染色体劣性大理石骨病は、罹患した人の生後XNUMX年ですでに現れます。最初の症状は、生後わずか数週間で見られます。常染色体劣性大理石骨病が治療されない場合、予後は陰性です。の文脈でのみ治癒の可能性があります骨髄移植。常染色体優性大理石骨病のI型では、主な焦点は頭蓋骨ベース、タイプIIでは「サンドイッチ椎骨」が特徴的です。どちらの形態も、成長スパート。 I型とII型では原因治療ができないため、主に症状が治療されます。これは、常染色体劣性大理石骨病と同様に、決定的な治療法がないことを意味します。

合併症

大理石骨病の結果として、骨折や骨折のリスク骨格主に増加します。髄外造血（「髄外にある」）造血のために、肝臓 & 脾臓拡大、免疫防御の低下、発作、および神経損傷。後者は主に脳神経に影響を及ぼし、その後つながる〜へ失明およびその他の赤字。個々のケースでは、大理石骨病はつながるに損傷を与える下顎と歯周組織。さらに、美容上の問題が発生し、コースで発生する可能性がありますつながる心理的な不満に。重症の場合、大理石骨病は致命的です。いくつかの副作用と相互作用大理石骨病の薬物治療中に発生する可能性があります。ビタミンD 準備は引き起こす可能性があります吐き気 & 嘔吐、および筋力低下と関節痛、とりわけ。有効成分の糖質コルチコイドは成長障害を引き起こす可能性があります、緑内障、白内障、および睡眠障害や落ち着きのなさなどの心理的変化。頻繁に使用される骨髄に関連するリスクもあります移植。レシピエント生物からの骨髄の拒絶などの合併症は、外科的処置中にしばしば発生します。結果として、皮膚, 肝臓、および腸の損傷が発生する可能性があり、元の大理石骨病を悪化させることがあります。

いつ医者に行くべきですか？

繰り返し骨折したり、突然視力の問題に気づいたりした人は、かかりつけの医師に相談してください。症状は大理石骨病を示しており、専門家による診断が必要です。疑わしい場合は、整形外科医に相談するのが最善です。他の奇形や骨疾患に関連して症状が発生した場合は、医師の診察が必要です。遺伝性疾患であるため、遺伝子検査により早期に発見することができます。子供の運動器系の機能障害の場合、親は小児科医に相談する必要があります。目の不満の場合、眼科医相談する必要があります。治療中は、理学療法士やスポーツ医も関わり、長期間にわたって患者をサポートします。両親は中に適切な医師に相談する必要があります治療。子供が転倒したり怪我をしたりした場合は、救急医療サービスに連絡する必要があります。ひどい不快感が生じた場合は、転倒直後に子供を助けることができるように救急医療サービスにも連絡する必要があります。救急医による最初の治療の後、患者は病院で診察を受ける必要があります。そこで、骨折や捻挫が診断され、治療されます。大理石骨病は比較的よく治療できますが、骨折のリスクが高いため、重傷が常に発生し、治療が必要になる可能性があります。

治療と治療

大理石骨病の文脈では、因果関係はありません治療。このため、医師は患者の症状を治療し、生活の質を向上させる必要があります。治療の一環として、グルココルチコイドと同様インターフェロン症状と不快感の改善をもたらすために投与されます。唯一の効果的な治療法は骨髄です移植。この変異体により、造血幹細胞による破骨細胞の正常化の可能性があります。しかし、骨髄移植常染色体劣性大理石骨病でのみ可能です。他のすべてのタイプには決定的な治療法がないため、この療法は症状と不快感を軽減し、影響を受けた人の生活の質を高めることを目的としています。

展望と予後

In 大理石骨病または大理石骨病、治癒の見通しは通常貧弱です。この診断は、この病気が未治療のままである場合に特に適用されます。ほとんどの場合、いわゆる破骨細胞の遺伝性の活動低下があります。これはその後、無秩序な骨形成を引き起こします。これまでのところ、唯一の治療選択肢は骨髄移植です。これは、十分な破骨細胞の形成を回復する唯一の方法です。破骨細胞は骨を破壊する細胞です。しかし、移植は高いリスク、すなわち結果としてカルシウム血症を伴います。病気の経過の違いは、常染色体劣性および常染色体優性の病気に見られます。常染色体劣性大理石骨病は通常、早期に発症します幼年時代。また、出生後に乳児の悪性大理石骨病として発症することもあります。軽度の臨床像も知られています。これらは、優性大理石骨病との重複を示す可能性があります。対症療法と骨髄移植がなければ、見通しは暗いです。常染色体優性大理石骨病（ADOI）は通常、全身性骨硬化症として現れます。頭蓋骨ベース、または「サンドイッチ骨病」を伴うAlbers-Schönbergバリアント（ADOII）として。この形態の病気は青年期にのみ現れます。両方のコースは異なります。 XNUMXつのバリアントでは、骨格ますます安定します。他方では、それらはより簡単に壊れます。さらに、合併症が発生する可能性があります。現在、対症療法以外の何物もありません。

防止

大理石骨病が発生する原因がこれまでに発見されていないという事実のために、予防的措置できません。

アフターケア

大理石骨病のほとんどの場合、患者はごくわずかで限られています措置利用可能な直接アフターケアの。何よりもまず、合併症やその他の苦情が今後の過程で発生しないように、病気の迅速かつとりわけ早期の診断を行う必要があります。医師に相談するのが早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなるので、最初の兆候や症状で医師に連絡する必要があります。ほとんどの患者は、大理石骨病のためにさまざまな薬を服用することに依存しています。症状を恒久的に制限するために、薬の正しい投与量と定期的な摂取を常に観察する必要があります。さらに、副作用や不確実性が生じた場合は、影響を受けた人は医師に連絡する必要があります。心理的サポートが役立つ場合があります。特に、うつ病。また、生活の質を高めるためには、被災者の日常生活を支援することも非常に重要です。場合によっては、大理石骨病は影響を受けた人の生活の質も低下させます。

自分でできること

大理石骨病の場合、最も重要な自助策は、医師が推奨する身体運動を定期的に実行することです。骨格。包括的理学療法少なくとも病気の進行を遅らせることができます。さらに、スポーツは幸福を改善し、したがって生活の質の改善に貢献します。影響を受けた個人はまた彼らの変更する必要がありますダイエット。破骨細胞の増加につながる可能性があるため、塩分が多すぎる食品は避けることをお勧めします。骨髄移植後、休息はその日の順序です。大理石骨病の患者は、XNUMX〜XNUMX週間、さらにはそれを超えて、激しい身体活動を控える必要があります。これで症状が緩和されない場合は、さらに医師の診察を受けることをお勧めします。患者はまたすることができます話す別の治療法について代替医療従事者に。どちらもマッサージ & 鍼治療効果的な補助として議論されています措置大理石骨病のため。ただし、条件、どのステップが役立つかは、病気の経過とそれに伴う状況に大きく依存します。したがって、治療自体と同様に、付随する措置について責任ある整形外科医と話し合う必要があります。