多発性骨端異形成症：原因、症状、治療

臨床用語の多発性骨端異形成症は、長い尿細管の関節端の異常を説明するために医学で使用されます骨格。タンパク質をコードする遺伝子の突然変異が異常の原因であるように思われます。治療影響を受ける各関節面の位置合わせに焦点を当てています。

多発性骨端異形成とは何ですか？

骨端軟骨の病気は長い長い関節の端の病気です骨格。骨端異形成の不均一な疾患グループでは、これらの関節端は異常を示します。成長障害は骨端の異常な成長を引き起こします。この現象は、フェアバンク病またはリブイングミュラー病とも呼ばれます。この病気は二次成長障害に属し、さまざまな発現の染色体変異の結果です。腰と足首の骨端は特に影響を受けます。病気の有病率は1：20,000です。異種の疾患群の中で、EDM1はこれまでで最もよく研究されてきました。このサブタイプは常染色体優性遺伝です。ただし、常染色体劣性遺伝は、骨端異形成のグループ内でも考えられます。このグループの疾患からのいくつかの特別な形態のXNUMXつは、大腿骨端のマイヤー異形成です。疾患グループはこれまで決定的に調査されていません。

目的

複数の骨端異形成の原因は遺伝物質にあります。さまざまな遺伝子の突然変異が成長障害を引き起こします。 EDM1の場合、COMPの変異遺伝子原因として文書化されています。この遺伝子オリゴマーのコード軟骨マトリックスタンパク質。突然変異のため、タンパク質の構造は異常です。その機能が損なわれ、骨基質の構造が乱されます。他のすべてのEMDタイプは、その原因に関してあまり詳細に文書化されていません。突然変異は遺伝子COL9A2にあるように見えます遺伝子遺伝子座1p33-p32.2、遺伝子座9q3のCOL20A13.3、遺伝子座3p2-p24のMATN23、および遺伝子座9q1のCOL6A13。したがって、すべての形式で、タンパク質細胞外をコード化する軟骨マトリックスが存在します。後者の突然変異はコラーゲン IX異常。 EDMの最終的でより非定型的な形態は、遺伝子座26q2-q5のSLC32A33.1遺伝子の変異に関連しています。 Autosmal優性継承が標準です。常染色体劣性型はあまり一般的ではありません。病因の多くは不明なままです。プロテオグリカンのタンパク質部分の輸送が損なわれていると推測されています。したがって、タンパク質部分は、粗面小胞体からゴルジ装置に移動することができません。

症状、苦情、および兆候

複数の骨端異形成は、人生のさまざまな段階で発現する可能性があります。早めに幼年時代、ほとんどの患者はまだ無症候性です。骨端疾患の最初の兆候は関節炎です関節痛。複数の関節前の変化関節時間の経過とともに動きの制限を引き起こします。動揺性歩行などの歩行障害は、この病気の特徴的な兆候です。中程度低身長同様に特徴的かもしれません。実際の原因に応じて、複数の骨端病変が追加の症状と組み合わせて存在します。たとえば、複数の骨端異形成は現在、近視. 難聴顔面醜形障害も同様に、不均一なグループの疾患と関連していることがよくあります。異形成は主に股関節に影響を及ぼし、足首関節. 痛みから放射関節体全体に関節炎を起こします。

病気の診断と経過

多発性骨端異形成の診断は、X線写真の兆候の認識に依存します。病歴により、医師は放射線画像を実行するように促されます。 X線は、さまざまな長い骨端の対称的な変化を明らかにします骨格。骨端核は遅れて見え、小さく、断片化しています。大核と副核が融合して異常な関節端を形成します。この融合は、成長障害と軸の逸脱を引き起こし、関節炎の変化を引き起こします。分子遺伝学的分析は、遺伝子変異の証拠を提供することができます。複数の骨端異形成の経過は、原因となる突然変異、診断のタイミング、および治療可能性に依存します。早期診断は予後に好ましい影響を及ぼします。

合併症

この病気では、通常、患者さんの関節を中心にさまざまな奇形や異常が発生し、日常生活にかなりの制限が生じたり、患者さんの動きが制限されたりすることがあります。影響を受けた人々がまた深刻な苦しみに苦しむことは珍しいことではありません関節痛、そのことができますつながる特に夜に問題を眠る。その結果、患者はイライラし、生活の質が大幅に低下します。同様に、痛み関節から他の領域に放射し、そこで不快感を引き起こす可能性があります。場合によっては、この病気はまた低身長。同様に、永続的痛みまた、心理的な不快感を引き起こす可能性がありますうつ病。場合によっては、日常生活の中で特定の活動が影響を受けた人にとって実行不可能であるため、彼は他の人の助けに依存しています。病気を因果的に治療することはできません。ただし、多くの苦情や苦痛は制限することができます。しかし、影響を受けた人はさまざまな治療法に依存しています。原則として、平均余命は制限されていません。場合によっては、外科的介入を使用して患者の不快感を軽減することができます。ほとんどの場合、特定の合併症は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

関節の不快感と不規則性は健康減損。それらが持続するか、強度が増加する場合は、医師が必要です。身体的な過度の運動や激しい運動活動の後に不規則性が発生した場合は、関節を冷やして十分な休息をとることで十分なことがよくあります。安らかな夜の睡眠の直後に自然治癒が起こった場合、医師の診察は必要ありません。将来的には、過度の運動を避け、履物の許容範囲をチェックし、必要に応じて最適化する必要があります。可動性や関節の活動が制限されている場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。恒久的な損傷を避けるために、運動障害、位置異常、または曲がった姿勢について医師と話し合う必要があります。発達障害がある場合、低身長または姿勢が悪い場合は、医師に相談する必要があります。一般的な動きの障害または日常の責任を果たす能力の低下については、医師と話し合う必要があります。難聴懸念事項と見なされます。聴力が低下した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。関節の痛みまたは顔の異常な変形は他の兆候です条件治療が必要です。さらに、副作用を避けるために鎮痛薬を服用することは、治療を行う医師と相談してのみ行う必要があります。

治療と治療

使役はありません治療 EDMの患者のため。遺伝子変異を取り除くことはできません。治療は対症療法です。可能な限り合同なジョイントサーフェスを作成することが、治療多発性骨端異形成症。関節面の合同により関節炎の痛みが軽減し、関節にそれ以上のダメージを与えることはありません。手術は、合同な関節面を作成するための最適な治療法です。これらの整形外科手術は理想的には幼年時代。このように、関節症可能な限り最良の方法で封じ込めることができます。必要な操作の数は、個々のケースによって異なります。患者の生活の質を改善するために、鎮痛剤激しい痛みのために与えることができます。急性の痛みたとえば、末梢作用性鎮痛薬によって封じ込めることができます。理想的には、患者は活動を続けるべきです。これを達成するために、理学療法選択のステップです。多発性骨端異形成の高齢患者はしばしば苦しんでいます変形性関節症対策にもかかわらず。この二次摩耗性疾患の発症は、多くの場合、上記の治療法によってのみ遅らせることができます措置。重度の場合変形性関節症 XNUMXつまたは複数の関節では、関節置換術が必要になる場合があります。複数の関節が影響を受ける場合、交換作業は可能な限り離れて行われます。付随の理学療法特にそのような操作の後には不可欠です。この疾患グループの他の患者は、奇形にもかかわらず、残りの人生のために関節置換術を必要としません。将来的には、この病気の原因となる治療法を見つけることができるかもしれません。医学研究は現在、遺伝子治療などのアプローチを検討しています。

展望と予後

多発性骨端異形成の原因は、遺伝学。これは、治療する医師によって変更されてはなりません。法的要件により、医師が人間を変更することは禁止されています遺伝学。したがって、この病気は不治の病と見なされます。出生直後およびその後の経過において、患者は様々な奇形、光学的異常または感覚知覚の障害を示します。回復は達成できませんが、科学者は、個々に顕著な症状からの解放を達成するための新しい方法を絶えず開発しています。このため、早期に治療を開始し、さまざまな治療ステップや外科的介入を行うことで、全体的な状況を改善できる場合があります。手術がさらに合併症なく進行する場合、安定化の大幅な進歩健康多くの場合、文書化することができます。患者が筋骨格系をサポートするために治療以外の理学療法のエクササイズとトレーニングセッションも完了すると、全体的な結果が改善されます。さらに、さまざまな予防措置を講じる必要がありますストレスを減らす関節に。これは幸福の最適化に大きく貢献し、さらなる二次疾患を防ぎます。それにもかかわらず、病気の負担とその結果としての日常生活の状況は全体的に非常に高く、精神障害を発症するリスクが高くなります。

防止

多発性骨端異形成の病因は決定的に決定されていません。したがって、予防策はありません措置。ただし、早期治療は後遺症の予防に役立ちます。

ファローアップ

多発性骨端異形成症は、治療法のない遺伝的に引き起こされた病気です。このため、この病気のフォローアップケアは言及していません措置完全に回復した後に行われますが、治療中に取られた個々のステップにのみ適用されます。完全に回復することはできないので、病気の症状だけを治療することができます。の早期発症変形性関節症たとえば、靴の中敷きやその他の整形外科手術によって、少なくとも部分的に軽減することができます。エイズ。さらに、理学療法治療は通常、条件多発性骨端異形成症の患者の割合。同じことが当てはまります関節痛病気に関連付けられています。この病気のフォローアップケアには、モニタリング外科的介入などの個々の手順の。変形性関節症の進行した段階では、外科的介入、例えば、人工関節の使用が考慮され得る。このような場合、フォローアップケアは他の術後の状況と同様です。集中的な理学療法患者を新しい関節に慣れさせるために不可欠です。 A ダイエットプロの栄養士によって開発された計画は、条件変形性関節症の、軽い運動で一般的に健康的なライフスタイルができるように。

これがあなたが自分でできることです

多発性骨端異形成は遺伝子変異に基づいているため、因果療法は不可能です。したがって、セルフヘルプオプションも制限されます。ただし、症状を緩和するための対策を講じることはできます。医学療法を補完する重要なものは、身体活動の維持です。患者は、理学療法のサポートを通じて痛みを和らげるのに役立つ運動を学ぶことができます。さらに、他の代替オプション痛み管理試してみる必要があります。これらには以下が含まれる場合があります鍼治療, 催眠術または進行性の筋肉緩和。医師と理学療法士は、個別に適切な治療オプションに関する情報を提供します。それぞれの付随する措置を継続的に適用することが重要です。これは、これらの治療法で長期的な身体的および心理的成功を達成するための唯一の方法です。構造化された毎日のルーチンは、エクササイズと緩和。そのようなアプリケーションに加えて、社会環境を巻き込むことが重要です。健康的な社会生活は、アクティブなライフスタイルを維持するのに役立ちます。無傷のソーシャルネットワークは、急性痛および病気の他の重篤な症状。したがって、予後が困難で治療に時間がかかるにもかかわらず、生活の質の維持に積極的に貢献することができます。