圧力麻痺の傾向がある遺伝性ニューロパシーは、ニューロパシーのグループに属する遺伝性神経障害です。 にわずかな圧力 神経 麻痺症状を引き起こしますが、ストレスのない状態では完全にまたは部分的に退行します。 ザ・ 条件 生命を脅かすものではありません。
圧力麻痺の傾向がある遺伝性ニューロパシーとは何ですか？
圧力麻痺の傾向を伴う遺伝性ニューロパシーは、 神経 圧力に。 低レベルでも ストレス 身体活動によって引き起こされることができます つながる 麻痺に。 これらの障害は、圧力が加えられたときの神経伝導の制限が主な特徴である神経障害の総称です。 圧力麻痺の傾向がある遺伝性ニューロパシーは、HNPPと略されます。 HNPPは、英語の用語「圧力麻痺に責任のある遺伝性ニューロパシー」に由来します。 さらに、この病気は、ソーセージのようなミエリン鞘の腫れを特徴とする、トマキュラーニューロパシーとも呼ばれます。 HNPPは遺伝性疾患です。 その有病率は1 / 50,000から1 / 20,000であると報告されています。 HNPPはフィンランドで特に一般的です。 圧力麻痺の傾向がある遺伝性ニューロパシーは遺伝的根拠があるため、治癒することはできません。 しかし、それらはうまく扱うことができます。 影響を受けた個人の平均余命は制限されていません。 この病気の特徴は、髄質鞘の脱髄であり、その結果、腫れます。 ミエリン鞘は神経細胞またはそれらの軸索を取り囲み、それらの電気絶縁を提供します。 しかし、HNPPではミエリン鞘が破壊されます。 したがって、保護機能を適切に実行できなくなります。 その結果、神経伝導速度が低下します。 導電率の低下は重要な故障を引き起こします 反射神経 しびれ、鈍感、脱力感の出現。 主に圧力が加えられたとき 神経、電気絶縁の欠如が顕著になります。
目的
ミエリン鞘の脱髄の原因は、不完全に組み立てられた骨髄タンパク質PMP22です。 このタンパク質は、 遺伝子 17番染色体上。同じ 遺伝子 対応する欠陥における遺伝性運動過敏性ニューロパシーの発症にも関与しています。 ただし、PM22の多くの異なる変異 遺伝子 こともできます つながる 麻痺を圧迫する傾向のある遺伝性ニューロパシーに。 これらのほとんどは削除（切り捨て）です。 ただし、点突然変異は つながる PMP22奇形に。 HNPPの約80％は、PMP22遺伝子の欠失によるものです。 残りの20％は、同じ遺伝子の点突然変異と他の遺伝子の突然変異が原因です。 これらには、MPZおよびコネキシン32遺伝子が含まれます。 圧力麻痺の基礎は、神経細胞を絶縁する脱髄ミエリン鞘の能力の低下を表しています。 神経が圧迫されると、電気的短絡が発生し、神経伝導が制限されます。
症状、苦情、および兆候
条件 通常、最初に現れるのは人生のXNUMX年またはXNUMX年です。 ただし、まれに、 幼年時代。 しかし、遺伝的素因にもかかわらずHNPPと診断されたことのない無症状の患者もいます。 最も一般的な症状は、個々の神経の過程に沿った感覚の突然の喪失と筋力低下です。 ありません 痛み これに関連付けられています。 特定の神経の感度のこの喪失は、局所的な圧力によるものです。 圧力は繰り返しの動きによって引き起こされますまたは ストレッチング 患部で。 症状はしばしば腓骨、肘、 手首 または足。 とは異なり 多発性神経障害、単一の神経のみが影響を受けるため、これらは単神経障害です。 手のしびれや脱力感、指や手の感度の低下、腕や足の脱落などの症状が見られます。 圧力負荷が停止すると、50％の場合、症状は数日から数か月以内に解決します。 その他の場合、症状は改善し、残りの症状が残ります。 ただし、圧力負荷を繰り返すと、症状が再発します。
診断
HNPPの疑いのある診断は、単神経障害の繰り返しの発生とこれらの障害の家族性クラスター化に起因します。 さらに、ミエリン鞘の限局性肥厚を決定するために、神経組織の電気生理学的研究および生検が行われる。 遺伝子検査は確実に診断を確立することができます。
合併症
この病気は、影響を受けた人の日常生活と生活の質を著しく制限する可能性があります。 この場合、身体の特定の領域に非常に単純で軽い圧力を加えるだけでも、麻痺の症状が現れます。 これらは退行しますが、影響を受けた人は、日常生活の中で他の人の助けに依存することはめったにありません。 この病気によって平均余命が短くなることはありません。 しかし、患者が心理的な動揺に苦しむことは珍しくありません うつ病、場合によっては自殺念慮が発生する可能性があります。 感受性障害と筋力低下が発生します。 一般的に、患者の対処能力 ストレス 大幅に減少します。 しかしながら、 痛み 発生しません。 麻痺は動きの制限につながるため、患者は車椅子に依存している可能性があります。 麻痺は退行しますが、これには最大XNUMXか月かかる場合があります。 この病気の原因となる治療は不可能です。 症状はまた、限られた範囲でしか治療することができず、特にさまざまな治療法が使用されています。 このプロセスで合併症は発生しません。 患者の親戚も心理的症状に苦しんでいる可能性があり、したがって、まれに心理的ケアを必要としない。
いつ医者に行くべきですか？
この病気は生命を脅かすものではありませんが、この場合でも最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。 通常、自己回復がないため、これにより、さらなる合併症や不快感を防ぐことができます。 筋肉の感受性や不快感に障害があり、一般的な筋力低下がある場合は、医師に相談する必要があります。 これらの苦情は、体のさまざまな部分で発生する可能性があります。 同様に、感度の乱れは圧力によって発生する可能性があり、圧力なしでは存在しない可能性があります。 さらに、手足の弱さやしびれも病気を示しており、症状が短時間で自然に消えない場合は、常に医師の診察を受ける必要があります。 原則として、圧力麻痺の傾向がある神経障害の場合、一般開業医、または子供の場合は小児科医に最初に相談することができます。 その後、さまざまな専門家によってさらなる治療が提供され、正確な治療は、圧力麻痺の傾向がある神経障害の原因にも依存します。 しかし、患者の平均余命は病気によって減少しません。
治療と治療
因果関係はありません 治療 病気が遺伝的であるために麻痺を圧迫する傾向がある遺伝性ニューロパチーのために。 整形外科 エイズ 不全麻痺が増加して歩行能力が制限される場合に使用する必要があります。 これらには、整形外科用靴、靴リフター装具、膝装具、杖、歩行器、および必要に応じて車椅子が含まれます。 足の大きな変形に対しても外科的矯正が行われます。 理学療法 & 作業療法 また、定期的に使用されます。 しかし、一部の患者では、しばらくすると苦情が自然に消えるため、治療はまったく必要ありません。 ただし、これの前提条件は、機械的な回避です。 ストレス.
展望と予後
圧力麻痺の傾向がある遺伝性ニューロパシーは治癒することができません。 それは遺伝的に決定された病気です。 しかし、病気の予後は通常良好です。 ケースの半分では、症状の完全な退行があります。 これらの患者では、 治療 必要ありません。 他の50％の患者では、症状の退行が不完全です。 通常、残りの症状は軽度であり、障害につながることはありません。 ただし、一部の患者では、歩く能力が後で制限されます。 整形外科 エイズ その後、必要になる可能性があります。 ただし、制限は非常に多様であるため、これらを使用する エイズ また、異なります。 とりわけ、フットリフター装具、膝装具、整形外科用靴、杖、歩行器、場合によっては車椅子も使用されます。手が影響を受ける場合は、書き込みや食事の補助も必要になる場合があります。 重度の場合 足の奇形、外科的矯正が求められることがあります。 理学療法 & 作業療法 手の麻痺など、特定の制限についても考慮されます。 ただし、圧迫病変の引き金となる状況を回避するのは患者の責任です。 生涯を通じて完全に無症状のままでいる患者がいます。 神経障害を誘発する使用 薬物 高など-線量 ペニシリン or ビタミン B6、および リチウム, ゴールド, ビタミンA、および他の多くの人は、間違いなく個人ベースで検討する必要があります。
防止
HNPPの家族歴がある場合、人間 遺伝カウンセリング 求められるかもしれません。 この病気は通常、常染色体優性遺伝です。 すでにHNPPの影響を受けている個人は、圧力負荷を回避することにより、典型的な症状の発症を防ぐことができます。 これには、とりわけ、足を組んで長時間座ったり、手首を繰り返し動かしたり、肘を休ませたりすることが含まれます。 急激な体重減少も逆効果です。 さらに、多くの 薬物 に補強効果がある 多発性神経障害 批判的に質問する必要があります。 特に、ビンクリスチンの使用は避けるべきです。
ファローアップ
フォロー 治療 圧力麻痺の傾向がある遺伝性ニューロパシーの場合、影響を受けた人のために保護パッドを使用することが役立ちます 関節。 患者は、将来的に神経をうまく保護する方法について、医師から適切な情報を受け取ります。 可能であれば、過度の機械的ストレスは避けてください。 膝が冒されている場合、患者は長期間常に足を組んではいけません。 ひじや手首に問題がある場合は、繰り返しの動きや頻繁な支えを避けるのに役立ちます。 急激な体重減少は、身体の健康にも悪影響を与える可能性があります。 医師と相談して、患者は服用をやめる必要があるかもしれない薬を学びます。 たとえば、ビンクリスチンはタブーです。 フォローアップケアの一環として、また支援的治療として、過度に激しい動きや過度の活動を減らすことが大きな役割を果たします。 さらに、包帯とパッド入りの要素が利用可能であり、 関節。 これは、使いすぎの再発を防ぐのに役立ちます。 繰り返される損傷に対する保護に加えて、神経の保護もあります。 これにより、ミエリン構造が正常に再生される機会が与えられます。
これがあなたが自分でできることです
圧力麻痺の傾向がある遺伝性ニューロパシーは常に遺伝的であるため、因果的に治療することはできません。 患者は、長期的に苦情や症状と一緒に暮らすことを学ぶ必要があります。 これは、一方では友人や親戚と話すことによって達成できますが、自助グループに参加することによっても達成できます。 医師は、患者が長期的に病気を受け入れるのを助けることができます。 付随する治療、 措置 奇形によって引き起こされる不快感を軽減するためにも取られなければなりません。 理学療法 & 作業療法 最も重要なもののXNUMXつです 措置 –どちらも、適度なスポーツ、理学療法、さらには患者がサポートすることができます ヨガ。 一部の患者では、症状がすべて自然に消えます。 この場合、それ以上の治療は必要ありません。 ただし、患者は症状の日記をつけ、医師に相談する必要があります。 症状が突然再発した場合は、すぐに明らかにする必要があります。 急性 痛み 自然に安心できます 鎮痛剤。 どの準備が適切であるかは、神経障害の種類によって異なり、常に医師または代替医療従事者が決定する必要があります。
