鎌状赤血球症(鎌状赤血球貧血):検査と診断

一次実験室パラメータ-義務的な実験室試験。

  • 血球数が少ない
  • 血球数の差
  • 血液塗抹標本
  • 尿の状態(迅速検査:pH、 白血球、亜硝酸塩、タンパク質、 )、沈殿物、必要に応じて尿培養(病原体の検出とレジストグラム、つまり、適切なテスト 抗生物質 感度/抵抗用)。
  • Hb電気泳動(電場内で分子基を空間的に分離する検査法)[鎌状赤血球ヘモゴビンの検出、HbS> 50%]注:HbSキャリアの場合、HbSの割合は通常35〜45%です。 HbSの割合が35%未満の場合は、 鉄欠乏症 またはα-サラセミア が存在します。 アフリカのサハラ以南の地域では、すべての人々の約30%が、遺伝的および臨床的に無関係なヘテロ接合またはホモ接合のα-を持っています。サラセミア、なしで小赤血球症につながる 貧血 存在している。 赤が減少すると小赤血球症が存在する 細胞はに存在します 血球数 (平均赤血球 ボリューム (MCV):<80フェムトリットル(fl))。
  • Hb溶解度テスト– HbSを非病気の病理学的ヘモグロビン(電気泳動またはクロマトグラフィーの特性が同じ)と区別するため。
  • 肝臓 パラメーター - アラニン アミノトランスフェラーゼ(ALT、GPT)、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST、GOT)、 グルタミン酸塩 デヒドロゲナーゼ(GLDH)およびγ-グルタミルトランスフェラーゼ(γ-GT、GGT)、アルカリホスファターゼ、 ビリルビン.
  • 腎臓パラメーター– 尿素, クレアチニン, シスタチンC or クレアチニンクリアランス、 必要であれば。

実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査 および必須の検査パラメータ–鑑別診断の明確化のため。

  • 分子遺伝学的検査注:ヘテロ接合性HbS保因者は通常、病気の価値はありません。

家族もスクリーニングする必要があります。

有病率(疾患頻度)が高い国では、鎌状赤血球 貧血 新生児スクリーニングの一部としてテストされます。 ドイツでは、そうではありません。