可変免疫不全症候群：原因、症状、および治療

変数免疫不全一般的な可変免疫不全症– CVIDとしても知られる症候群は、先天性免疫不全症です。欠陥の一部として、免疫グロブリン合成、特に免疫グロブリンGは非常に低いです。

可変免疫不全症候群とは何ですか？

CVID、または変数免疫不全症候群は、影響を受けた個人がほとんどまたはまったく持っていない先天性障害です抗体。の欠如抗体感染症への感受性の増加につながります。特に、影響を受けた個人は、胃腸管の愁訴により頻繁に苦しみ、気道感染症; トリガーは細菌。したがって、欠陥は「可変」と呼ばれます。これは、欠陥が常に同じポイントで発生する必要がないためです。免疫システム。このため、CVIDの臨床像はさまざまであり、治療と診断が複雑になります。多くの場合、CVIDは16〜25歳になるまで表示されません。この病気は比較的まれで、1人に25,000人になります。

目的

変数内免疫不全症候群、B細胞はしばしば存在しますが機能しません。このため、必要な数の抗体感染から体を保護するために形成することはできません。したがって、患者は残念ながら、抗体クラスIgA、IgM、およびIgGの（時にはより大きく、時にはより少ない）減少に苦しんでいます。これまでのところ、欠陥が発生する可能性のある遺伝的原因はまだ明らかにされていません。しかし、医師は、男性だけでなく女性も同様に可変免疫不全症候群の影響を受けると考えています。家族性クラスターはすでに観察されていますが、医療専門家は現在、CVIDは継承されていないとの意見を持っています。

症状、苦情、および兆候

症状は次のグループに分けられます：胃腸管の障害または問題、感染症、皮膚症状、肉芽腫、慢性呼吸器感染症、リンパ組織の変化、腫瘍および自己免疫現象。感染症には、細菌 (連鎖球菌肺炎、インフルエンザ菌、Moraxella catarrhalis）、脳の炎症エンテロウイルス（脳炎）、および尿路感染症（マイコプラズマ）によって引き起こされます。下痢だけでなく、不十分な栄養素吸収慢性呼吸器疾患と同様に可能性があります（気管支拡張症）。リンパ組織の変化の一部として、脾臓と拡大肝臓文書化されています（肝脾腫）。肉芽腫もCVIDの症状と徴候です。それらは、主に臓器（肺、肺、脾臓, 肝臓）と骨髄。自己免疫現象という用語は、医師が反応性関節を説明するために使用します炎症免疫学的に引き起こされた不足と同様に血血小板; 影響を受けたすべての人の約20パーセントが免疫を訴えます血小板減少症。免疫学的に誘発され、有害貧血また発生する可能性があります。さらなる症状は脱毛、の肉芽腫皮膚と同様白斑病。さらに、腫瘍（胸腺腫、胃癌、悪性リンパ腫）も形成される可能性があります。

病気の診断と経過

医師は、再発性呼吸器感染症に基づいて、それが可変免疫不全症候群である可能性があると疑うでしょう。ただし、いわゆる偶発的所見もありますつながる診断を下す医師に。疑わしい診断の後、医師は免疫グロブリンセクションに血。 CVIDのコンテキストでは、免疫グロブリンGは常に低いです。原則として、値は3 g / l未満です。ただし、多くの場合、免疫グロブリン AとMも削減されます。抗体欠損症は必須の要素であり、可変免疫不全症候群が存在することの兆候でもあります。ただし、確定診断を下すためには、医師は抗体欠乏症を引き起こす可能性のある他の病気を除外する必要があります。これらには、いわゆる免疫グロブリン軽鎖（ベンスジョーンズ骨髄腫としても知られる）のモノクローナル増殖が含まれます。ネフローゼ症候群（腎臓を介したタンパク質の喪失）および滲出性腸症（腸を介したタンパク質の喪失）も、事前に完全に除外する必要があります。特別な免疫学的検査も行われます。たとえば、免疫グロブリンBレベルのサブクラスが測定されます。予後と疾患の経過を評価することは比較的困難です。 IVIGによる治療、しばらくの間提供されてきましたが、予後は大幅に改善されました。しかし、可変免疫不全症候群の人は、時間の経過とともに重篤な疾患（自己免疫現象や腫瘍など）を発症し、平均余命が大幅に短くなることがあります。

合併症

さまざまな合併症が可変免疫不全症候群の状況で発生する可能性があり、それは全体的に平均余命の低下に寄与します。これに関する正確な統計データは入手できません。ただし、定期的な注入が観察されています免疫グロブリン予後の改善につながります。最も重要な合併症は重度の細菌です炎症気道、ウイルス脳炎、ランブリアによって引き起こされる下痢性疾患またはによって引き起こされる尿路の感染症マイコプラズマ。慢性呼吸器疾患は原因となる可能性があります気管支拡張症、気管支壁の慢性化膿性細菌感染を伴う不可逆的な気管支拡張を特徴とする。絶え間ない組織死があります（壊死）気管支壁に。適切なものなし抗生物質治療、これらの感染症はしばしばつながる早死に。さらなる合併症は、のさまざまな自己免疫反応によって引き起こされます免疫システム。これらにはリアクティブジョイントが含まれる場合があります炎症、血小板欠乏症、溶血性貧血, 悪性貧血、または炎症の複数の部位内臓。血小板欠乏症（血小板減少症）阻害する血凝固し、頻繁な出血につながります。溶血性および悪性貧血は、血液分解の増加または造血不全による重度の血液欠乏を特徴とします。血小板減少症と貧血の両方がつながる重症の場合は死にます。の炎症の病巣肝臓、肺、脾臓または骨髄肉芽腫として明らかになります。最後に、悪性リンパ腫、胸腺腫、または胃癌場合によっては、可変免疫不全症候群の一部として発症する可能性があります。

いつ医者に診てもらえますか？

この病気には通常、医師による治療が常に必要です。さらなる合併症や不快感を防ぐことができるのは、早期診断とその後の治療のみです。したがって、影響を受けた人は最初の兆候で医療専門家に連絡し、検査を実施する必要があります。影響を受けた人が慢性呼吸器系の問題に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。これは通常、深刻な結果になります咳したがって、運動耐容能は非常に低くなります。アン肝臓を大きくするこの病気を示している可能性もあります。多くの患者も苦しんでいます脱毛または体全体に広がる白いパッチ皮膚。これらの症状が永続的に発生する場合は、医師に相談する必要があります。病気はまた腫瘍の可能性を著しく増加させるので、定期的な検査は内臓また、それらを早期に検出するために実行する必要があります。通常、この病気は一般開業医または内科医が発見できます。ただし、さらなる治療は症状の正確な症状に依存するため、一般的な予測を行うことはできません。しかし、多くの場合、影響を受けた人の平均余命は短くなります。

治療と治療

治療は、必要な場合、または患者が可変免疫不全症候群のために生じた症状または他の疾患に苦しんでいる場合にのみ行われます。症状のない患者は治療されません。少し前に、免疫グロブリンの皮下または静脈内注入に基づく新しい治療法が発見されました。医療専門家はこの治療法をIVIGと呼んでいます治療。 IVIGでは治療、医師は、体重に応じて、200〜600週間ごとに5〜XNUMXmgの投与量を投与します。医師が皮下注入を選択した場合、より低い投与量が投与されますが、それは毎週投与されます。 IVIG療法の目標は、免疫グロブリンGのレベルをXNUMX g / L以上に保つことです。さらに、可変免疫不全症候群に典型的な病気が発生した場合、細菌感染症は次のように治療されます抗生物質。投与量はより高いです。摂取は健康な人よりもはるかに長くかかります。

防止

免疫不全の発生を引き起こした理由はこれまで発見されていないという事実のために、予防策はありません措置知られている。

ファローアップ

可変免疫不全症候群は、まれな免疫不全のXNUMXつです。それは遺伝性であり、突然変異によって引き起こされます染色体。欠陥は、治療を必要とするさまざまな二次疾患を引き起こします。このため、フォローアップケアが必要です。免疫不全症候群自体は治療できません。したがって、治療とフォローアップケアは結果として生じる病気にまで及びます。目的は、一方では現在の病気を治療し、他方では再発を回避し、さらなる身体的愁訴を防ぐことです。影響を受けた人の生活の質は最前線にあります。患者に症状が見られない場合は、治療もアフターケアチェックも必要ありません。アフターケアの形態は、影響を受けた臓器の病気によって異なります。患者は適切に治療されます薬物、およびアフターケア中に耐性と治癒がチェックされます。アフターケアは成功で終わります排除症状の。管理する際には特別な注意が必要です抗生物質、一定期間服用してはいけないので。免疫不全症候群が影響を受けた人にとってかなりの心理的負担を表す場合、心理療法医療に加えてお勧めです。うつ病または情動障害を予防する必要があり、慢性遺伝性疾患にもかかわらず患者の生活の質を維持する必要があります。

自分でできること

の弱体化による免疫不全症候群免疫システム特にウイルス感染症や細菌感染症にとっては、患者さんの生活の中で常に課題となっています。影響を受けた個人のガンマグロブリン作る血漿中のすべての抗体の大部分。これらはそれぞれ、免疫系がすでに攻撃されている非常に特異的な病原体に向けられており、免疫グロブリンMを介して適切な免疫応答を示します。日常の行動の適応と効果的な自助措置この病気の原因となる要因はすでに知られていると仮定します。病気は遺伝的に引き起こされるか、重度などの特定の状況によって引き起こされる可能性がありますタンパク質欠乏症あるいは化学療法。病気が遺伝的要因によって引き起こされている場合は、自助措置すべての感染源から十分に遠ざけることで構成されます。これは、冷たいたとえば、免疫系は感染性物質と戦うことができないため、避ける必要があります細菌拾われます。同じ行動は、後天性免疫不全症候群の場合にも、悪化しないようにするために役立ちます。条件。他の深刻な場合健康などの障害自己免疫疾患 or 癌、免疫不全症候群の原因と見なすことができます、これらはできるだけ早く明らかにする必要があります。そうして初めて、免疫不全症候群に対する効率的な治療をできるだけ早く始めることができるからです。