先天性脊椎骨端異形成症は、大まかに「長い管状の先天性奇形」としてドイツ語に翻訳されます 骨格 と椎体」と遺伝的に引き起こされる小人症の形態を説明します。 先天性脊椎上皮異形成症の他の同義語は、SEDCおよびSED先天性タイプです。 この病気は、1966年にドイツの小児科医ユルゲンW.スプランジャーとハンスルドルフヴィーデマンによって最初に説明されました。このため、SEDCはSEDタイプのスプランジャーヴィーデマンとも呼ばれます。
先天性脊椎骨端異形成症とは何ですか？
先天性脊椎骨端異形成症は骨格異形成症であり、椎体の異常な発達と長い骨端によって定義されます 骨格。 それはSEDのまれな形態を表し、常染色体優性の方法で遺伝します。
目的
病気の原因はCOL2A1-の突然変異です 遺伝子、タンパク質のコーディングを担当します コラーゲン タイプII。 突然変異は原因となるアミノ酸の誤った置換を引き起こし、現在の臨床像につながります。 突然変異は常染色体優性遺伝です。 したがって、50つの影響を受けた対立遺伝子は先天性SEDを引き起こすのに十分です。 ヘテロ接合的に影響を受けた75人の親の場合、つまり100つの対立遺伝子の場合、子孫への感染率はXNUMXパーセントです。 XNUMX人のヘテロ接合の影響を受けた親の場合、それはXNUMXパーセントです。 片方または両方のホモ接合性の罹患した親の場合、病気の伝染はXNUMXパーセントです。
症状、苦情、および兆候
コラーゲン タイプIIはヒアリンと弾性のための重要な構造タンパク質です 軟骨 哺乳類では、したがって、突然変異は広範な症状をもたらします。 整形外科の症状は最初は前景にあります：
先天性脊椎上皮異形成症の人は、出生時から身長が小さいです。 短縮された胴体と短い手足は特に目立ちます。 対照的に、手、足、顔には目立った成長欠陥は見られません。 バックボーンは、 大腿 骨格。 先天性SEDの個人 成長する 高さは0.9〜1.4メートルです。 脊椎の病的な湾曲が存在し、最初のくぼんだ背中（脊柱前弯症）から せむし (脊柱後湾症）および/または横方向のねじれ（横方向の偏差/脊柱側弯症）背骨の。 椎骨の平坦化およびその他の変形、特に 首、のリスクを高める 脊髄 ダメージ。 股関節変形、大腿骨のずれ、または 内反足 も一般的です。 手足の可動性の低下は、非常に頻繁に早期に発症します 幼年時代。 さらに、関節炎の苦情がしばしば存在します。 顔面の骨の変形は確認されていませんが、頬骨は平らになっているとよく言われます。 ただし、この観察結果は統計によって実証できませんでした。 歯突起軸の不安定性、XNUMX番目の背骨 頸椎、発生する可能性があり、骨格外の愁訴を引き起こし続ける可能性があります。 できる つながる 出生後およびその後の過程で呼吸器疾患に 幼年時代、で短い一時停止で現れます 呼吸 呼吸停止まで。 コラーゲン タイプIIは、骨の形成だけでなく、眼の硝子体にも必要です。そのため、ここでも苦情が頻繁に見られます。 近視 (近視）と 網膜剥離 したがって、（網膜剥離）はCOL2A1突然変異のさらなる結果です。 別の患部は内耳です。そのため、患部は苦しむ傾向があります。 難聴。 裂け目のリスクも高くなります リップ と口蓋。 したがって、突然変異のために、患者は整形外科だけでなく骨格外にも影響を受けます。
病気の診断と経過
診断は人間の遺伝子検査によって行われます。 COL2A1でのターゲット突然変異検索 遺伝子 疑惑を確認するための実験室試験を可能にします。 COL54A2の1個のエクソンすべて 遺伝子スプライス部位を含む、はゲノムDNAから配列決定されます。 遺伝子診断法のガイドラインが適用されるため、この手順については、それぞれ患者または患者の両親からの書面によるインフォームドコンセントが必要です。
合併症
この病気は、患者の体にさまざまな奇形や奇形を引き起こします。患者は強い小人症と他の体の部位の成長障害に苦しんでいます。 顔や手や耳の変形も発生する可能性があります。 背中もひどく湾曲していて、いわゆる 内反足 開発します。 影響を受けた人の生活の質はかなり制限され、この病気によって低下します。 同様に、顔の奇形は つながる 重度の劣等感や自尊心の低下に。 同様に、多くの患者が呼吸器系の問題に苦しむことはめったになく、最悪の場合、完全な呼吸不全が発生する可能性があります。 目もこの病気の影響を受け、視力障害または完全な状態になります 失明。 耳も影響を受けます 難聴。 多くの場合、影響を受けた人々はもはや自分たちで日常生活に対処することができず、他の人々の助けに依存しています。 治療は、治療法の助けを借りて、またはさまざまな介入を通じて実行することができます。 ただし、すべての苦情を軽減できるわけではありません。 必要に応じて、影響を受けた人の平均余命は短くなります。 さらに、患者の両親が心理的ケアを必要とすることは珍しいことではありません。
いつ医者に行くべきですか？
CSDは遺伝性であるため、通常は出生直後に診断されます。 気づいた親 低身長、子供の成長障害または位置異常は、小児科医が関与する必要があります。 関節炎の訴えや一般的な病気の感覚も明確な警告の兆候であり、すぐに明らかにする必要があります。 治療は通常、専門のクリニックで行われ、さまざまな医療および外科手術が含まれます 措置。 治療中、患者は医師によって綿密に監視され、定期的に検査されなければなりません。 治療が行われない場合、KSDは真剣なコースを取ります。 奇形や臓器機能障害が生活の質に大きな影響を与えるのを防ぐために、この病気は早期に治療する必要があります。 先天性脊椎上皮異形成の症状が後年に現れる場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 この場合、基礎となる 条件 軽度のCSDである可能性がありますが、治療も必要です。 適切な連絡担当者は、かかりつけの医師、整形外科医、およびさまざまなインターニストです。 個々の症状は、言語療法士、耳と目の専門家および療法士によって治療されます。
治療と治療
整形外科の問題は、患者の治療の主な焦点です。 の形で定期的な運動セッション 理学療法 背骨を安定させることをお勧めします。 他の骨格外症状も、深刻な結果的損傷を引き起こす可能性があるため、無視してはなりません。 特に、骨格外症状の悪化は時間の経過とともに予想されるため、定期的な眼科および耳鼻咽喉科の検査は、SEDCの小児のケアの重要な部分です。 疑わしいSEDを確認または除外するための頸椎X線写真は、乳児の生後XNUMXか月以内に緊急に必要とされます。 さらに、機能的画像、特に頭頸部接合部のMRI、すなわち、頸椎上部と頸椎の接合部との接合部 頭蓋骨、 がおすすめ。 緊急手術および外傷手術の場合、特に麻酔科医は、環軸椎不安定症の可能性、つまり最初のXNUMXつの頸椎間の不安定性についてできるだけ早く通知する必要があります。 アトラス と軸。 重篤な合併症が発生する可能性があるため、特に 挿管 先天性SED患者の場合、事前の相談が不可欠です。
展望と予後
先天性脊椎上皮異形成症は、予後不良を特徴とします。 この病気は、人間の発達過程における遺伝子変異のために発症します。 法規制により、医師や医師が人体の遺伝物質を改変することは禁じられています。 したがって、研究者の主な焦点は、 つながる 症状の緩和に。 奇形は、可能な限り最善の方法で外科的介入において医師によって修正されます。 すべての努力と複数の修正にもかかわらず、自然な状態 健康 患者の達成することはできません。 目標は、不快感を軽減し、体の最適な機能を回復することです。 各手術にはさまざまなリスクと副作用が伴います。これらを考慮して予後を予測する必要があります。 さらに、異形成は多くの人々に強い感情的負担をもたらします。 病気の好ましくない経過の場合、それは精神病の発症につながる可能性があります。 これらは、一般的な人々と同様に生活の質をさらに悪化させます 健康 影響を受けた人の。 異形成の症状は、患者ごとに異なる強度で表されます。 より多くの症状が発生するほど、予後は悪化します。 さらに、重症の場合、呼吸不全が発生し、患者の早期死亡につながる可能性があります。 完全な場合 失明、影響を受けた個人は他の人々の毎日の援助に依存しています。
防止
病気の経過中に重大な整形外科的不快感が発生するため、定期的な治療が不可欠です。 特に、頻繁に発生する脊椎の重度のずれは、有能な人によって打ち消されることがよくあります 理学療法。 病気の人の自己決定的な生活には、自助の指導、すなわち定期的かつ正しい体操が不可欠です。 のような他の治療分野では 難聴 & 近視、病気の程度は大きく異なります。 したがって、進行中の治療が患者にとって価値があるか、または生命を制限する程度は、影響を受けた人々のために個別に比較検討されなければなりません。
フォローアップケア
ほとんどの場合、この病気の患者はアフターケアがまったくないか、ごくわずかです。 措置 彼らが利用できます。 何よりもまず、医師に相談し、この病気の初期段階で診断を下す必要があります。これも独立した治療法にはならない可能性があるためです。 患者さんが子供を産むことを希望する場合は、病気の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを行うこともできます。 ただし、完全な治療は不可能です。 病気のため、影響を受ける人のほとんどはに依存しています 措置 of 理学療法 or 理学療法。 エクササイズの多くは自宅で繰り返すことができるため、治療がスピードアップします。 医師による定期的なチェックも、他の損傷を早期に検出して治療するために非常に有用で重要です。 影響を受けた人の中には、日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存している人もいます。それによって、愛情のこもった会話は、病気の経過や影響を受けた人の心理状態にもプラスの影響を与える可能性があります。 原則として、影響を受けた人の平均余命はこの病気によって減少しません。
自分でできること
先天性脊椎上皮異形成症の患者は、治療を行う医師と協力して、日常生活で自分自身を助けるための計画を立てます。 小人症のため、患者は動き回る能力に制限があり、特定の日常活動を行うことが困難になっています。 患者の家は、少なくとも家では厳しい移動制限に悩まされないように、彼らのニーズと要件を満たすように変更することができます。 脊椎の変形とそれに伴う背中の緊張のため、影響を受けた人が理学療法士と定期的に理学療法士の運動を行うことが非常に重要です。 患者の希望に応じて、特定のトレーニングセッションを自宅で行うこともできます。 このようにして、影響を受けた人は筋肉を強化し、せいぜい、動く能力のさらなる低下を打ち消します。 新たな苦情が発生しなくても、患者は定期的に定期健康診断に参加します。 これは、患者が眼病や難聴にかかりやすいためです。 ザ・ 気道 また、先天性脊椎上皮異形成の影響を受ける可能性があるため、検査が必要になります。 一部の患者は、心理学者が管理する必要のある劣等感に苦しんでいます。 親はまた、場合によっては心理療法的治療を必要とするかもしれません。
