先天性びっくり病は先天性です 条件 それはめったに起こりません。 ザ・ 条件 場合によってはこわばり症候群としても知られています。 病気の文脈では、特定の遺伝性疾患があります。 先天性びっくり病は、常染色体優性または劣性のいずれかで遺伝します。 この障害は、さまざまな神経学的愁訴に関連しています。
先天性びっくり病とは何ですか？
先天性びっくり病はごく少数の人に発生します。 それは主に神経学的症状を引き起こす主に遺伝性疾患です。 たとえば、影響を受けた患者は高血圧の筋肉に苦しんでいます。 これら 緊張 攻撃の過程で、または長期間にわたって発生します。 さらに、一部の影響を受けた個人は、時折の発作によっても影響を受けます。 主に、子供は先天性びっくり病に苦しんでいます。 適切になるように病気を迅速に診断することは特に重要です 治療 すぐに開始できます。 このようにして、出生時びっくり病の予後にプラスの影響を与えることができます。 この病気は1958年に最初に報告されました。この障害は特に刺激に対する誤った反応を特徴としています。 これらは主に音響的または触覚的な性質の刺激です。 先天性びっくり病の恐れられている合併症は 乳幼児突然死 症候群。 このため、影響を受けた患者の生活にとって、迅速な診断は非常に重要です。 これに関連して、出生時びっくり病はと区別されるべきであることにも注意する必要があります てんかん.
目的
基本的に、出生時びっくり病は、その原因が主に遺伝子にある障害です。 ほとんどの場合、この病気は常染色体優性遺伝です。 また、特定の突然変異によって特徴付けられます。 この変異はグリシン受容体にあります。 変異は、対応する受容体のアルファサブユニットとベータサブユニットの両方に影響を及ぼします。 さらに、先天性びっくり病の発症をもたらす突然変異には他の潜在的な可能性が存在します。 先天性びっくり病は、特定の点で他の遺伝性疾患とは異なります。 これは、この障害が常染色体劣性遺伝する場合もあるためです。 遺伝的変化は、主に配列5q32-35および4q31-3で発生します。
症状、苦情、および兆候
先天性びっくり病は、疾患を示すいくつかの特徴的な愁訴および症状を特徴とします。 これらの兆候の表現と重症度は人によって異なります。 ただし、苦情の典型的な組み合わせは、出生時びっくり病の存在の明確な兆候を提供します。 初めて 条件 通常、出生時に目立つようになります。 出生直後、罹患した赤ちゃんの骨格筋は緊張します。 この緊張は全身に現れ、筋緊張亢進とも呼ばれます。 同時に、いわゆるモロ反射のかなりの激化があります。 音響的、触覚的、機械的などのさまざまな刺激は、重度のけいれんを引き起こします。 特定の状況下では、これらは つながる 生命を脅かす合併症に。 特に、窮屈な筋肉の結果として発生する場合がある呼吸困難は、罹患した患者の生命に高いリスクをもたらします。 特定の状況下では、筋肉組織の筋緊張亢進が進行し、全身が凍ります。 このため、この状態には「びっくり病」というニックネームが付けられています。 原則として、罹患した子供が年をとるにつれて症状は弱くなります。 しかし、治癒したと思われる成人でも、例えば、患部がおびえたときなど、典型的な筋肉のけいれんが突然起こる可能性があります。 ただし、この場合、患者は通常意識を保ちます。
病気の診断と経過
出生時びっくり病の診断には、さまざまな調査方法があります。 最初のステップで基本的に重要なのは、徹底した歴史の実行です。 患者は通常非常に若いので、主治医は、とりわけ、赤ちゃんの両親と家族の気質について話し合います。出生時のびっくり病の存在に対する最も重要な手がかりは、通常、病気の典型的な臨床症状によって提供されます。 特徴的な症状がある場合は、簡単に仮診断を行うことができます。 出生時のびっくり病の存在の疑いは、現代では実験室での遺伝子分析によって確認されています。 診断後、適切 治療 通常、病気の予後を改善するためにすぐに開始されます。
合併症
通常、この病気ではさまざまな神経学的愁訴や症状が発生します。 ただし、これらの症状の重症度と発現は多くの人で異なります。 影響を受けた人々は激しい筋肉の緊張に苦しんでいます。 外から来る様々な刺激もできます つながる これらに 緊張。 患者の生活の質は、この病気によってかなり制限されます。 さらに、それはまたすることができます つながる 息切れなど、被災者の生命を脅かす可能性があるため、緊急に治療が必要です。 ほとんどの場合、症状と愁訴は子供の年齢とともに減少します。 しかし、成人期に突然症状が現れる可能性があることを否定することはできません。 この病気の治療は通常、薬の助けを借りて行われます。 これらは症状を制限することができ、さらなる合併症を引き起こすことはありません。 しかし、病気の経過が完全に陽性になるかどうかを普遍的に予測することはできません。 原則として、患者の平均余命は短縮されません。 さらに、子供の両親が心理的治療を必要とすることは珍しいことではありません。
いつ医者に診てもらえますか？
先天性びっくり病は通常、出生直後に診断されます。 さらに医療行為を行う必要があるかどうかは、状態の重症度によって異なります。 息切れや筋肉のけいれんなどの症状がひどい場合、親は子供を専門医に紹介する必要があります。 医師は最初に病気の兆候を明らかにし、次に治療を開始します。 治療中、子供は、通常、専門クリニックで綿密に監視する必要があります。 遺伝病。 個々の症状は通常、影響を受けた人の生涯を通じて治療する必要があります。 人生の後半では、症状は減少しますが、 健康 問題は、数年後でも自然に再発する可能性があります。 成人期に突然異常な症状に気づいた影響を受けた人は、医師に相談する必要があります。 かかりつけの医師に加えて、内科医や整形外科医に相談することができます。 症状がひどい場合は、必ず専門クリニックに相談してください。 担当医師は通常、セラピストに相談するか、影響を受けた人とその親戚を自助グループに紹介します。
治療と治療
出生時びっくり病の治療の一部として、さまざまなアプローチが利用可能です。 主に、有効成分 クロナゼパム 使用されている。 対照的に、従来型 抗てんかん薬 通常、症状の悪化につながります。 障害のタイムリーな診断は、開始するために最も重要です 治療 できるだけ速やかに。
展望と予後
先天性びっくり病の予後は好ましくありません。 この病気は人間の突然変異に基づいています 遺伝学。 現在の法的状況により、医師および開業医は遺伝物質を変更することは許可されていません。 このため、対症療法のみを適用することができます。 したがって、この病気の治療法はありません。 早期に診断が下されるほど、既存の症状を緩和する可能性が高くなります。 さらに、適切に設計された治療計画は、さらなる不規則性を防ぐことができます。 予後を予測する際には、症状の個々の発現を考慮に入れる必要があります。 遺伝的欠陥は影響を受けたすべての個人に存在しますが、障害の重症度と程度は患者ごとに異なります。 病気により生活の質が著しく低下するため、集中的な努力にもかかわらず精神的苦痛の状態が発生する可能性があります。 これらは二次障害に苦しむリスクを高め、 精神疾患。この状況は、全体的な予後を立てる際に考慮に入れる必要があります。これは、の一般的な状態をさらに悪化させるためです。 健康。 改善は、患者が医療を求めることに加えて、独立して服用するときに起こります 措置 彼または彼女自身の活力をサポートするために。 筋肉を強化するための的を絞った運動は、症状の緩和に大きく貢献し、生活の質を大幅に向上させることができます。
防止
先天性びっくり病は遺伝性の遺伝性疾患であるため、現時点では予防できません。 生まれたばかりの赤ちゃんが病気の典型的な症状を示している場合は、できるだけ早く診断を下す必要があります。 これは、適切な治療法が通常、罹患した患者の生存の可能性を大幅に改善するためです。
ファローアップ
ほとんどの患者は特別なものにアクセスできません 措置 この病気のアフターケアの。 ただし、さらなる合併症や症状の悪化を防ぐために、非常に早い段階で医師に連絡する必要があります。 これは遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。 ただし、患者が子供を産むことを希望する場合は、 遺伝カウンセリング 検査は、子孫に病気が再発するのを防ぐのに役立つかもしれません。 治療自体は通常、さまざまな薬の助けを借りて実行されます。 ここでは、正しい投与量と定期的な摂取量を常に遵守する必要があります。それにより、とりわけ医師の指示に従う必要があります。 あいまいさや質問がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 の場合 てんかん発作、病院をすぐに訪問するか、救急医に直接電話する必要があります。 最悪の場合、そのような発作は影響を受けた人の死につながる可能性があります。 したがって、この病気の主な焦点は、これを防ぐための早期診断です。 病気が影響を受けた人の平均余命の低下をもたらすかどうかは、普遍的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
先天性びっくり病の薬物治療は、症状を大幅に軽減することができます。 この病気に典型的な発作は依然として発生し、事故や転倒につながる可能性があります。 したがって、患者は、救急サービスを呼び出して提供できる家族、友人、または介護者による絶え間ない監視下にある必要があります 応急処置 緊急の場合。 患者は常に携帯電話、医療パスポート、およびさまざまな救急薬を携帯する必要があります。 措置 など 理学療法 & 理学療法 筋肉を安定させ、発作の頻度を減らすことができます。 機械的または音響的刺激の誘発を回避することで、さらなる痙攣を確実に防ぐことができます。 この目的のために、家庭や日常生活での調整が必要になる場合があります。 影響を受けた人は彼らの医者に連絡するべきです、そしてそれは可能な修正措置と彼らの費用が彼らによってカバーされるかどうかについてアドバイスを与えることができるでしょう 健康 保険。 先天性びっくり病などの重篤な状態に関連する心理的問題には、治療的治療が必要です。 これに伴い、患者は自助グループに参加したり、インターネットフォーラムで他の患者と情報を交換したりできます。 スポーツ活動と充実した趣味は、生活の質と幸福を高めるのに役立ちます。
