ターナー症候群

ターナー症候群：病歴

病歴（病歴）は、ターナー症候群の診断における重要な要素です。家族歴あなたの家族に遺伝性疾患はありますか？先天性奇形はあなたの家族で起こりますか？社会史現在の既往歴/全身性既往歴（身体的および心理的愁訴）–これも二次疾患の解明によるものです。ありますか … ターナー症候群：病歴

ICD-10（国際的な疾病および関連する健康問題の統計的分類）によると、ターナー症候群は、疑われる病因（原因）に応じて次のように分類されます：Q96.0：核型45、X Q96.1：核型46、X iso（Xq）Q96.2：iso（Xq）を除いて、ゴノソーム異常を伴う核型46、X。 Q96.3：モザイク、45、X / 46、XXまたは45、X / 46、XY Q96.4：モザイク、45、X /その他の性腺異常を伴う細胞株… ターナー症候群：分類

ターナー症候群：検査

包括的な臨床検査は、さらなる診断ステップを選択するための基礎です。一般的な身体検査–血圧、脈拍、体温、体重、身長[低身長？]を含みます。さらに：検査（表示）。皮膚と粘膜[良性（良性）母斑（ほくろ）のマークされた量とサイズ？]顔[より広範囲の顔？]目[二次性角膜症（進行性の円錐形の変形による… ターナー症候群：検査

ターナー症候群：検査と診断

一次実験室パラメータ–必須の実験室試験。染色体分析–これにより、染色体の数と構造の変化（数値/構造染色体異常）を検出できます。無細胞DNAの検出（cfDNAテスト、無細胞DNAテスト）、例：NIPT（非侵襲的出生前テスト;同義語：ハーモニーテスト;ハーモニー出生前テスト）。 PraenaTest注：1トリソミーの場合、上記… ターナー症候群：検査と診断

ターナー症候群：薬物療法

治療目標低身長の予防ホルモン欠乏症またはホルモン欠乏症の予防。治療の推奨事項6歳頃から、成長ホルモン（STH）は通常、低身長を防ぐために使用されます。ホルモン補充療法は、思春期が通常女の子で始まる年齢（12歳から）に開始し、生涯にわたって継続する必要があります。代替… ターナー症候群：薬物療法

ターナー症候群：診断テスト

義務的な医療機器の診断。超音波検査（超音波検査）による首のひだの透明度の測定–妊娠11週から14週の間に最適に実行されます。頭蓋骨が45mmより大きい場合、これはターナー症候群に加えて次の染色体異常を示している可能性があります：トリソミー10、トリソミー13（パトウ症候群）、トリソミー15、トリソミー16、トリソミー… ターナー症候群：診断テスト

ターナー症候群：外科療法

ストリーク性腺（モザイク45、X / 46、XY）。ターナー症候群のモザイク変異型の患者では、つまり、一部の体細胞は、XXまたはXYの染色体コンステレーションの可能性がある46の完全な染色体セットを持っていますが、他の体細胞は、X染色体が45つしかないためにXNUMXの染色体セットを持っています- ストリーク … ターナー症候群：外科療法

ターナー症候群：症状、苦情、兆候

次の症状と苦情はターナー症候群を示している可能性があります：病的（病気を示す）。低身長–平均予想身長（未治療）：147-150cm。子宮および膣の形成不全–膣（膣）および子宮（子宮）の軽度の発達。ストリーク性腺（ストランド性腺）–卵巣（卵巣）の発育不全（奇形）→結合組織ストランド; いいえからマイナー… ターナー症候群：症状、苦情、兆候

ターナー症候群：それとも何か他のもの？鑑別診断

先天性奇形、奇形、および染色体異常（Q00-Q99）。ヌーナン症候群–ターナー症候群の症状に似た常染色体劣性または常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患（低身長、肺狭窄、またはその他の先天性心疾患;低身長または大耳、内眼角冗長皮症）、内眼角冗長皮襞（「モンゴル襞」）、外反肘（…の異常な位置ターナー症候群：それとも何か他のもの？鑑別診断

ターナー症候群：合併症

ターナー症候群が原因となる可能性のある最も重要な疾患または合併症は次のとおりです。先天性奇形、奇形、および染色体異常（Q00-Q99）。大動脈縮窄症（ISTA;同義語：大動脈縮窄症：大動脈縮窄症）–大動脈の下降部分の狭窄; 有病率（発病率）：11％。大動脈二尖弁–心臓弁の欠陥、… ターナー症候群：合併症

ターナー症候群：原因

病因（病気の発症）染色体は、いわゆるヒストン（核内の基本タンパク質）および他のタンパク質を含むデオキシリボ核酸（DNA）の鎖です。 DNA、ヒストン、およびその他のタンパク質の混合物は、クロマチンとも呼ばれます。それらは遺伝子とそれらの特定の遺伝情報を含んでいます。人体では、染色体数は46で、23が遺伝しています… ターナー症候群：原因

ターナー症候群：治療

一般的な対策心理社会的ストレスの回避：いじめは精神的な葛藤と孤立をもたらします。定期健診エストロゲン補充療法（TRT）および成長ホルモン療法では定期健診が必要です。理学療法（理学療法を含む）リンパ浮腫の場合：手動リンパドレナージ（ML）。トレーニング影響を受けた人と親戚のトレーニング：身体的発達–思春期の特異性… ターナー症候群：治療