先天性奇形、奇形、および染色体異常（Q00-Q99）。
- ヌーナン症候群–の症状に似た常染色体劣性または常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患 ターナー症候群 (低身長、肺動脈弁狭窄症、または他の先天性 ハート 欠陥; ローセットまたは大きな耳、 下垂 （アッパーの目に見える垂れ下がり まぶた）、内眼角冗長皮（「モンゴルのひだ」）、外反肘（肘の異常な位置と橈骨の偏位の増加 前腕部 上腕から））。
- ポーランド症候群–胸筋の欠如と同側の乳腺の奇形。
- 13番染色体（パトウ症候群;同義語：パトウ症候群、バルトリン-パトウ症候群、D1トリソミー）–13番染色体の複製。
- トリソミー18 （エドワーズ症候群;同義語：E1トリソミー、Eトリソミー）–18番染色体の複製。
- 21トリソミー（ダウン症候群）– 21番染色体全体またはその一部が三重に存在するヒトの特別なゲノム変異（トリソミー）。 この症候群に典型的であると考えられている身体的特徴に加えて、影響を受けた人の認知能力は通常損なわれています。
- ゼルウェーガー症候群（脳-肝-腎症候群、脳-肝-腎症候群）-ペルオキシソームの欠如を特徴とする常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性代謝性疾患。 の奇形を伴う症候群 脳、腎臓（多嚢胞性 腎臓 異形成）、 ハート （特に心室中隔欠損症）、および肝腫大（拡大 肝臓）; 重度の認知障害。
泌尿生殖器系（腎臓、尿路–生殖器官）（N00-N99）。
- 特発性プライマリー 無月経 –月経出血はありません。
