病因（病気の発症）
染色体 のストランドです デオキシリボ核酸 （DNA）いわゆるヒストン（基本 タンパク質 核内）および他のタンパク質; DNA、ヒストン、その他のタンパク質の混合物は、 クロマチン。 それらは遺伝子とそれらの特定の遺伝情報を含んでいます。
人体では、 染色体 は46で、23は各親から継承されます。 染色体 常染色体と性染色体（性染色体）に分けられます。 染色体ペア1から22は常染色体であり、23番目の染色体ペアは性染色体です（男性ではXY、女性ではXX）。
In ターナー症候群、不良品 ディストリビューション 染色体の（染色体異常）は 減数分裂 （成熟分裂）、体細胞のすべてまたは一部にのみ性染色体、X染色体の存在をもたらします。
罹患した女性の50％以上で、45つのX染色体が完全に失われています。 すべての体細胞には、46本の染色体ではなく10本の染色体があります（ICD 96.0 Q45核型XNUMX、X）。
症例の30〜40％で、すべての体細胞に46の染色体がありますが、別のX染色体に構造変化があります（ICD 10 Q96.1核型46、X iso（Xq）およびQ96.2核型46、Xとゴノソームiso（Xq）を除く異常）。
症例の10〜20％で、46つの染色体内にモザイクの変化があります。 ここで、一部の体細胞は、XXまたはXYの可能な染色体コンステレーションを持つ45の完全な染色体セットを持っていますが、X染色体が10つしかないため、他の体細胞は96.3の染色体セットを持っています（ICD 45 Q46モザイク、45、X / 46、XXまたはXNUMX、X / XNUMX、XY）。
まれに、一部の体細胞に45の染色体があるが、他の体細胞には識別が難しいゴノソーム異常（性染色体の異常）があるモザイク変化が検出されます（ICD 10 Q96.4モザイク、45、X /その他の細胞株）ゴノソーム異常を伴う）。
モザイク異常では、症状と後遺症の可能性は軽度です。
病因（原因）
生物学的原因
- 自然突然変異
- X染色体の完全な欠如
- X染色体の構造変化
- 両方またはXNUMXつのX染色体のモザイク変化。
