ターナー症候群：検査と診断

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

  • 染色体分析 –これにより、数と構造の変化を検出できます。 染色体 （数値的/構造的染色体異常）。
  • 無細胞DNAの検出（cfDNAテスト、無細胞DNAテスト）、例：
    • NIPT （非侵襲的 出生前検査; 同義語：ハーモニーテスト; ハーモニー出生前検査）。
    • プレナテスト
    • 注：21トリソミーの場合、上記のテストの感度（手順の適用によって病気が検出された、つまり陽性所見が発生した病気の患者の割合）> 99％および特異度（実際に健康な人が行う確率）問題の病気に苦しんでいないことも、100％のテストで健康であると検出されます。
  • エストロゲン [↓] –性腺の筋（発育不全（奇形）の場合 卵巣 （卵巣））が存在し、卵巣は合成（生成）できません エストロゲン.
  • ゴナドトロピン– LH、FSH [↑]

実験室パラメータ2次–結果に応じて 病歴, 身体検査など–鑑別診断の明確化のため。

  • 染色体上の遺伝子PEX1およびPEX2の分子遺伝学的検査[鑑別診断ゼルウェーガー症候群（脳-肝-腎症候群、脳-肝-腎症候群）-ペルオキシソームの欠如を特徴とする常染色体劣性遺伝を伴う遺伝的代謝性疾患; 脳、腎臓（多嚢胞性異形成）、心臓（特に心室中隔欠損症）、および肝腫大（肝腫大）の奇形を伴う症候群。 重度の認知障害]
  • 染色体11上のPTPN-12遺伝子の分子遺伝子検査[鑑別診断ヌーナン症候群–ターナー症候群の症状（低身長、肺狭窄または他の先天性心疾患;低セット）に類似した常染色体劣性または常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患または大きな耳、下垂（上眼瞼の目に見える垂れ下がり）、内眼角冗長皮（「モンゴル襞」）、外反肘（上腕からの前腕の半径方向のずれが増加した肘の異常な位置）]
  • ホルモン状態：