デュシェンヌ型筋ジストロフィー：検査と診断

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

• 分子遺伝学的検査–DMDの突然変異の分析 遺伝子 X染色体で。
• 血清分析
  • ミクロRNA（非コードRNAの形態、したがってタンパク質をコードしない：miR-1、miR-133、およびmiR-20）[↑]
  • トランスアミナーゼ[↑]
  • クレアチンキナーゼ（CK）[デュシェンヌ型筋ジストロフィー：10-100倍に上昇]

実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査など–鑑別診断の明確化のため。

• 分子遺伝子検査
  • 遺伝子 X染色体上のタンパク質エメリンのEMD（Emery-Dreifussによる） 筋ジストロフィー).
  • 遺伝子 顔面肩甲上腕骨に関連するSMCDH1およびその他の18番染色体遺伝子 筋ジストロフィー （FSHD）。
  • 肢帯型筋ジストロフィーに関連するさまざまな遺伝子のうち。
  • 1番染色体上のSMN5遺伝子（脊髄筋萎縮による）。
  • X染色体のAR遺伝子（脊髄延髄筋萎縮ケネディ型による）。
• HIV検査
• テンシロンテスト：iv 管理 短時間演技の コリンエステラーゼ 注射前の所見→神経筋伝達疾患の証拠と比較して、運動のパフォーマンス（目の開閉の繰り返し）に改善がある場合、ランバート-イートン-ルーク症候群が疑われる場合、inhibitorTensilonテストは陽性です。