病因（病気の発症）
デュシェンヌ型筋ジストロフィー （DMD）はDMDに影響を与えるX連鎖劣性遺伝病です 遺伝子.
症例の80％以上は、ラスター変異（=欠失（核酸塩基の喪失）、挿入（核酸塩基の追加挿入）、または重複（核酸塩基の重複））によって引き起こされます。 つながる 構造が大幅に変化したタンパク質になり、機能しなくなります。 ナンセンス変異（終止コドンにつながるDNA配列の点変異）は、症例の10〜15％で発生し、翻訳（タンパク質への翻訳）が時期尚早に中止され、タンパク質の構造が大幅に変化し、したがって、欠陥があります。 残りの割合は主にミスセンス変異（意味変化変異：タンパク質への別のアミノ酸の取り込みを引き起こす点変異）です。この場合、タンパク質は構造がわずかに変化するだけで、機能が部分的に制限されます。
対応する突然変異にもかかわらず、残留タンパク質がまだ存在する場合、これはBecker-Kienerと呼ばれます 筋ジストロフィー （同様の症候性の経過ですが、弱体化した形です）。
ディストロフィンタンパク質が存在しない場合、細胞のアクチンフィラメントは糖タンパク質ベータ-ジストログリカンへの接続を確立できず、したがって細胞外空間にあるタンパク質アルファ-ジストログリカンに結合できません。
筋肉の収縮が起こった場合、細胞はその安定性と構造がかなり損なわれます。 ザ・ 細胞膜 したがって、いくつかの場所で溶解します。 酵素 クレアチンキナーゼ （CK;同義語：クレアチンキナーゼ;クレアチンホスホキナーゼ（CPK）;クレアチンホスホキナーゼ（KPK）、 アデノシン-5'-三リン酸-クレアチニン-ホスホトランスフェラーゼ）、これは エネルギー代謝 細胞の、今細胞外空間に拡散し、 カルシウム イオンがセルに入ります。 最終的に、細胞の死（溶解）が起こります。
記載されているDMDの症状の成人は、筋肉組織が脂肪に置き換わったことと、 結合組織.
病因（原因）
生物学的原因
