デュシェンヌ型筋ジストロフィー：薬物療法

治療目標

• 症状と不快感の緩和
• 進行の鈍化（進行）

治療の推奨事項

• 症候性 治療: グルココルチコイド, デフラザコート.
• アタルレン：ナンセンス変異がDMDに存在する場合にのみ有用 遺伝子; 薬は終止コドンの代わりにそれを確実にします（原因 妊娠中絶 翻訳（mRNAのタンパク質への翻訳）、したがって短縮されたタンパク質）の、タンパク質に必須のアミノ酸が組み込まれ、機能的なジストロフィンタンパク質をもたらします。 薬の補給が早ければ早いほど、歩行能力と筋肉機能を維持する可能性が高くなります。
• エテプリルセン：エクソン50（中間染色体片の喪失）の削除のみに役立ちます遺伝子 スプライシング（プレRNAプロセッシング）中に切り取られないため、翻訳に不可欠なセグメント。 この削除は、患者の15％に存在します。 この薬は、プレmRNAのエクソン51に相補的な一本鎖核酸です。 したがって、それは前記エクソンに結合する。 結合のため、スプライシング中にエクソンが除去されます（機能的なRNAを作成する処理の重要なステップ）。 タンパク質は短縮される可能性がありますが、エクソン51の位置から、タンパク質の正しいアミノ酸配列がコードされるようにリーディングフレームが変更されます。 したがって、ジストロフィンは部分的に機能します。 アメリカでのみ承認されています！
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