次の症状と苦情は、 デュシェンヌ型筋ジストロフィー タイプ(変更者):
症状 | ご年齢 | 説明 |
非特異的な初期症状 | 0-3ヶ月 | 仰臥位から引き上げると、 積極的に運ばれていません。 |
3ヶ月まで | 腕と脚の動きが減少し、遅く、調整されていない | |
頭の姿勢制御なし | ||
6ヶ月まで | ぐったりとエネルギー不足の全体的な印象 | |
オブジェクトの積極的な把握と把握はありません | ||
アクティブなローリング動作はありません | ||
9ヶ月まで | アクティブなクロールはありません | |
自由に座ることはできません | ||
最大12ヶ月 | 立った位置に積極的に引き上げることはありません | |
15ヶ月まで | 家具/壁にシミーはありません | |
最大18ヶ月 | 18ヶ月まで無料ウォーキングはありません! (CKスクリーニングが必要) | |
認知および言語発達の遅れ | 14ヶ月まで | たとえば、自分の名前を呼び出すときに応答しません |
はっきりと認識できる音節の文字列を話さない(例:「ダダダ」、「バババ」) | ||
筋肉の後期症状 | 3-5年 | 頻繁な転倒–困難 ランニング/ジャンプ/登る階段。 |
ふくらはぎ肥大 | ||
つま先をたたく歩行/動揺性歩行 | ||
歩行中の膝の過伸展 | ||
腹臥位から立位への矯正は、自分の腕の助けを借りて行われます(=正のガワーズサイン) | ||
仲間と比較して体力が低下している |
筋ジストロフィーのCKスクリーニング。
基準1および基準2から4の少なくともXNUMXつの適用性は、デュシェンヌ型の存在の疑いを確認するための選択的CKスクリーニングを正当化します。 筋ジストロフィー. | 1.男性の性別(必須) |
2.非特異的な発達遅延(運動技能に影響します、 学習 だけでなく、言語)。 | |
3.生後18か月で自由歩行に到達できない | |
4.トランスアミナーゼの不明確な上昇(下記の検査室診断を参照)。 |