デュシェンヌ型筋ジストロフィー:症状、苦情、兆候

次の症状と苦情は、 デュシェンヌ型筋ジストロフィー タイプ(変更者):

症状 ご年齢 説明
非特異的な初期症状 0-3ヶ月 仰臥位から​​引き上げると、 積極的に運ばれていません。
3ヶ月まで 腕と脚の動きが減少し、遅く、調整されていない
頭の姿勢制御なし
6ヶ月まで ぐったりとエネルギー不足の全体的な印象
オブジェクトの積極的な把握と把握はありません
アクティブなローリング動作はありません
9ヶ月まで アクティブなクロールはありません
自由に座ることはできません
最大12ヶ月 立った位置に積極的に引き上げることはありません
15ヶ月まで 家具/壁にシミーはありません
最大18ヶ月 18ヶ月まで無料ウォーキングはありません! (CKスクリーニングが必要)
認知および言語発達の遅れ 14ヶ月まで たとえば、自分の名前を呼び出すときに応答しません
はっきりと認識できる音節の文字列を話さない(例:「ダダダ」、「バババ」)
筋肉の後期症状 3-5年 頻繁な転倒–困難 ランニング/ジャンプ/登る階段。
ふくらはぎ肥大
つま先をたたく歩行/動揺性歩行
歩行中の膝の過伸展
腹臥位から立位への矯正は、自分の腕の助けを借りて行われます(=正のガワーズサイン)
仲間と比較して体力が低下している

筋ジストロフィーのCKスクリーニング。

基準1および基準2から4の少なくともXNUMXつの適用性は、デュシェンヌ型の存在の疑いを確認するための選択的CKスクリーニングを正当化します。 筋ジストロフィー. 1.男性の性別(必須)
2.非特異的な発達遅延(運動技能に影響します、 学習 だけでなく、言語)。
3.生後18か月で自由歩行に到達できない
4.トランスアミナーゼの不明確な上昇(下記の検査室診断を参照)。