1966年に、ジョブ症候群は出版物で最初に言及されました。 それ以来、科学者たちはその引き金を研究してきましたが、それでも決定的な結果を出すことはできません。
ジョブ症候群とは何ですか？
聖書の人であるヨブは、この症候群の代名詞と考えられています。 1972年以来、よく使われる同義語であるバックリー症候群も存在します。当時、かなりの数の患者の観察結果を要約し、出版物に記載したのはバックリー氏でした。 特定の遺伝子のみが影響を受け、症状が全身に発生する可能性があるため、ジョブ症候群は多系統性疾患とも呼ばれます。 遺伝的に決定され、また慢性的に進行しているため、影響を受けた人々には高レベルの苦しみがあります。 病気の最初の兆候は、生後わずか数日で現れることがあります。 Hyper-IgE症候群またはHIESという用語は、専門家の文献で使用されています。 理由は増加しています 濃度 で検出できる免疫グロブリンEの 血 テスト。 ただし、この高い蓄積だけでは、症状の引き金とは見なされません。
目的
病気の外的原因はありません。 これは、限られた範囲でのみタンパク質の形成を可能にするか、まったく形成しない遺伝的欠陥です。 体のすべての部位が影響を受けるわけではなく、病気の症状もさまざまです。 事実は、その機能が体の免疫細胞を制御することである遺伝子が責任があるということです。 これまでのところ、研究者はXNUMXつしか特定できていません。 遺伝子、これはSTAT-3であり、肺および肺の防御機構の形成に大きく関与しています。 皮膚。 さらに、それは効果的に戦う 炎症 血流を介して。 ジョブ症候群がより頻繁に発生し、遺伝性疾患と見なすことができる家族があります。 その他の場合、影響を受けるのはXNUMX人の家族だけです。 A 胎児 両方の親が欠陥を持っている場合にのみ病気を発症します 遺伝子.
症状、苦情、および兆候
一般的な苦情は、膿瘍の形成を伴う永続的に繰り返される炎症です。 それらはで発生します 皮膚 そして軟部組織で。 肺炎 同様に一般的です 皮膚 関連するものなどの障害 アトピー性皮膚炎。 肺炎は、病気が進行するにつれて肺に嚢胞のような空洞が形成されることを示しています。 これは、機能する能力が制限されていることを意味します。 乳幼児でさえかゆみや泣き声に悩まされているという事実 湿疹 病気がどれほど深刻かを示しています。 多くの場合、 ミルク クラストが現れます。これは、小さな子供たちにとって追加の負担を意味します。 これらの症状に加えて、 結合組織 また発生します。 最初の歯が抜けなかったり、顔に異常が見られたりすることがあります。 額は強く強調されており、肌は目立って開いた毛穴です。 膿瘍 リンパ ノードと 肝臓 共通の兆候としても言及されています。 患者はしばしば骨折を起こし、通常は長い骨折を伴います 骨格 & リブ。 脊椎湾曲（脊柱側弯症）患者の約20パーセントで発生します。
病気の診断と経過
HIESスコアは、医師が診断を下すのに役立つように開発されました。 これは、患者の症状が記録される尺度です。 スコアリングシステムを通じて、医師は明確な診断を下すことができます。 A 血 テストは、STAT-3の変更を検出するために使用できます 遺伝子。 ここでは、次のような他の慢性疾患を除外することが特に重要です。 嚢胞性線維症.
合併症
ジョブ症候群の原因 炎症 体のさまざまな部分で。 これらは、影響を受けた人の日常生活を複雑にする可能性があり、最悪の場合、 つながる 死ぬまで。 炎症はさまざまな場所で発生する可能性があるため、一般的に合併症を予測することはできません。 影響を受けた人は定期的に苦しんでいます 肺炎、そのことができます つながる 重度に 呼吸 困難、そして治療なしでは、死に至ることさえあります。 さらに、骨折が起こりやすく、患部は気分が悪くなり、体が弱くなります。 いわゆる 脊柱側弯症 発生することが。 被災者も顔の奇形に悩まされているため、例えば額が比較的強く強調されている。 これはできます つながる 患者の審美的制限に、そこから うつ病 または他の心理的苦情が発生する可能性があります。 特に子供がいじめやからかいに苦しむことは珍しくありません。ジョブ症候群は因果的に治療することができないため、対症療法のみが可能です。 特に合併症は発生しませんが、影響を受ける人は多くの治療や医師の診察に依存しており、そこから心理的な不満も生じる可能性があります。 美容上の不快感は通常、外科的処置の助けを借りて治療することができます。
いつ医者に行くべきですか？
膿瘍、腫れ、皮膚の出血が再発する場合は、医師に相談する必要があります。 遅くとも、苦情の激しさやその他の症状が現れた場合は、医師の診察が必要です。 たとえば、 神経皮膚炎 すぐに医師によって明らかにされるべきです。 ジョブ症候群は、非特異的な症状によって現れます。そのため、影響を受けた人が診断することはできません。 このため、上記の兆候が見られた場合は、直ちにかかりつけの医師の診察を受けてください。 自分でジョブ症候群に苦しんでいる親、または親戚にこの病気の症例がある親は、出生後に子供を診察する必要があります。 理想的には、病気は子宮内で検出されます。 いずれにせよ、まれな遺伝病に苦しむ子供たちは包括的な医療を必要とします モニタリング と治療。 両親は、異常な症状を経験した場合は専門家のアドバイスを求め、疑わしい場合は最寄りの専門クリニックに行く必要があります。 次のような深刻な合併症の場合 肺炎 または骨折の場合、影響を受けた子供は病院ですぐに治療されなければなりません。
治療と治療
これまでのところ、治療は主に予防から成り立っています。 それと戦うための薬はありません。 予防には、定期的な吸入とそれに続く肺のタッピングが含まれます。 このように、幼児でさえ 咳 うまく上昇し、 炎症 削減されます。 その子供たちのために 乳歯 脱落しないでください、それらを抽出させることが重要です。 そうでなければ、恒久的な 歯列 ないでしょう 成長する 正常に戻ります。 一方、そのアプローチがあります 輸液 抗体 投与されます。 の合併症を維持するために 湿疹 低、スキンケアは非常に重要です。 カビや保湿を殺す軟膏 クリーム XNUMX日に数回適用する必要があります。 時々、との治療 コーチゾン 軟膏 やむを得ない。 脊椎の湾曲はしばしば 骨盤傾斜。 ここで、予防とは、影響を受けた人々がインソールまたはヒールレイズの不足とリスクを補うことを意味します 脊柱側弯症 削減されます。 レギュラー モニタリング 特別に訓練された医師によることが重要です。 彼らだけがいつ判断できるか 抗生物質 治療または外科的介入（ 膿瘍）が必要です。 患者はリンパのリスクが高いため 癌、定期的 モニタリング 優先事項でもあります。
展望と予後
遺伝性疾患として、ジョブ症候群には因果関係のある治療法はありません。 ただし、症状は治療可能です。 患者さんは、よく世話をされ、乳児期の早い段階で病気が認識されれば、約50歳まで生きることができます。 しかし、正確な予後は、患者と病気の経過を知っている治療を行う医師によってのみ与えられます。 ただし、合併症が発生しないか、軽微な合併症のみが発生し、 気道 は大部分が免れ、ジョブ症候群の予後はかなり良好であり、影響を受けた人の生活の質もわずかに制限されています。 後期合併症が老年期に発生した場合、それらは予後に悪影響を及ぼし、患者の状態によっては 健康 合併症の重症度は、最悪の場合、死に至る可能性があります。 たとえば、悪性の場合 リンパ腫 ジョブ症候群の結果として発生し、予後はリンパ腫の病期と広がりによって決定され、患者の寿命は通常、そのような晩期合併症によって大幅に短縮されます。 ヨブ症候群に典型的な歯の異常は、影響を受けた人が十分にそして喜んで食べることを妨げる可能性があるため、予後に悪影響を与える可能性もあります。 特に一般的な場合 条件 再び悪化し、一部の影響を受けた人は食べることを拒否し、したがって当然彼らの状態の急速な改善に貢献しません。 特にそのような複雑なケースでは、適切なケアが予後に重大な影響を与える可能性があります。
防止
ヨブ症候群は外的影響によるものではないため、予防策はありません 措置。 家族を作りたい若者のために、遺伝子診断を行う研究所があります。 血 分析した。 家族でジョブ症候群が発生した場合、この対策は重要です。 その後、出生前診断も可能です。 すべてのように 自己免疫疾患 遺伝的欠陥が原因であるため、残念ながら、これらは出生後にのみ見えるようになります。 この病気の子供の親には子孫がいてはいけません。 リスクが大きすぎるため、彼も影響を受けます。 この病気の致命的な側面は、遺伝子に新しい突然変異が何度も発生するという事実によって示されています。 そこにはおそらく、ジョブ症候群に対するワクチンがこれまでにない理由もあります。
ファローアップ
ジョブ症候群では、フォローアップケア 措置 厳しく制限されています。 それは先天性であり、したがって遺伝性疾患であるため、症候群を完全に治癒することはできません。 罹患した人が子供を産むことを望む場合、この病気の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングが推奨されます。 一般的に、ジョブ症候群の早期診断は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 この病気の治療は、主に薬を服用し、使用することによって行われます クリーム。 正しく定期的な摂取と適用に注意を払うことが重要であり、質問や曖昧さがある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 また、副作用などの場合 相互作用、常に最初に医師に連絡してください。 ジョブ症候群がの助けを借りて治療されている場合 抗生物質、影響を受ける人は、これらが一緒に取られるべきではないことを確認する必要があります アルコール。 健康で健康的なライフスタイル ダイエット また、この病気の経過にプラスの効果があります。 多くの場合、他の合併症を防ぐために医師による定期的な検査が必要です。
自分でできること
ジョブ症候群では、患者は症状を和らげ、起こりうる合併症を避けるためにいくつかのことを心に留めておく必要があります。 ヨブ症候群は予防するので 乳歯 ほとんどの場合、脱落することから、子供たちはそれらを抽出させる必要があります。 通常、この手順は関連付けられていません 痛み そして、の通常の成長を可能にすることができます 歯列。 感染症や炎症を防ぐために、ジョブ症候群では厳格なスキンケアも必要です。 衛生基準を遵守し、さまざまなものにする必要があります クリーム or 軟膏 使用すべきです。 特に真菌感染症の場合は、早急な治療が必要です。 患者は病気のために骨折に苦しむことが多いので、いくつかの怪我を防ぐ必要があります。 このため、危険なスポーツは行わないでください。 残念ながら、ジョブ症候群はまた、リスクを大幅に高める可能性があります リンパ 癌、そのため、この場合、平均余命の低下を避けるために、影響を受ける人々は定期的な検査に依存しています。 の場合 肺 ただし、感染症については、常に医師に相談する必要があります。 とりわけ、ジョブ症候群が子供に発生した場合、両親はこの病気の症状と不快感を制限するために、さまざまな専門家と定期的に検査を行う必要があります。
