二分脊椎（「オープンバック」）：原因

病因（病気の発症）

胚発生の間、神経管の下部は脊柱（緯度：椎骨動脈）を生じさせ、 脊髄 （神経管の上部はに発達します 脳 とスカルキャップ）。 通常、椎骨のXNUMXつのアーチ部分が結合してリングを形成します。 椎孔には、 脊髄 （lat。medullaspinalisまたはmedulladorsalis）、これは脊髄に囲まれています 髄膜 （髄膜棘筋、髄膜棘筋）。 このプロセスは、のXNUMX週目からXNUMX週目までの間に発生します 妊娠。 脊柱の下部にある神経管が適切に閉じない場合、つまりXNUMXつまたは複数の椎骨のアーチ閉鎖が発生しない場合、裂け目が発生します。 これは「二分脊椎」（神経管欠損）。 奇形のために、 脊髄 と同様 神経 嚢の形で隙間から突き出ることができます。 いわゆるゼレ（髄膜瘤;脊髄髄膜瘤）が発症します。

脊髄二分脊椎 胚発生の19日から28日の間に発生します。 「一次神経胚形成」と呼ばれるこの期間中、神経管は神経板から形成されて閉じられます。

後部椎弓（椎弓、同義語：神経弓）の閉鎖過程の一次阻害が椎骨裂を引き起こすと考えられている。 動物実験では、特定のパターン制御遺伝子（例：Hox-1,6）が示されています 遺伝子）必要に応じて表現されていません。

ビタミン 葉酸神経胚形成に関与するは、神経管の適切な閉鎖に決定的な貢献をします。

病因（原因）

の病因 二分脊椎 まだよく理解されていません。

生物学的原因

  • 散発的で、まれに家族性の発生。
  • 遺伝的負担
    • 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
      • 遺伝子/ SNP（一塩基多型）：
        • 遺伝子：MTHFD1_Arg653Gln（MTHFD1）、MTHFR _C677T（MTHFR）。
        • SNP：MTHFD2236225_Arg1Glnのrs653 遺伝子.
          • 対立遺伝子コンステレーション：CT（対立遺伝子コンステレーションが母親に存在する場合は1.5倍）
          • 対立遺伝子コンステレーション：TT（対立遺伝子コンステレーションが母親に存在する場合は1.5倍）。
        • SNP：遺伝子MTHFR_C1801133Tのrs677
          • 対立遺伝子コンステレーション：CT（対立遺伝子コンステレーションが母親に存在する場合はリスクが高くなります）。
          • 対立遺伝子コンステレーション：CC（対立遺伝子コンステレーションが母親に存在する場合はリスクが低い）。
          • 対立遺伝子コンステレーション：TT（対立遺伝子コンステレーションが母親に存在する場合はリスクが低い）。

行動の原因

  • 栄養
    • 葉酸欠乏症

病気に関連する原因

投薬