ローター症候群は ビリルビン 遺伝性疾患として分類される代謝。 主な症状は 黄疸 と高架 血 直接のレベル ビリルビン。 患者は通常、以下を除いて症状を示さないため、通常、この病気の治療法はありません。 黄疸.
ローター症候群とは何ですか？
ビリルビン の分解生成物として知られています ヘモグロビン 古いときにリリースされます 赤血球 で故障 脾臓 & 肝臓。 ヘムは、ヘムオキシゲナーゼとビリベルジンレダクターゼによってビリルビンに変換されます。 アルブミン ビリルビンで。 これらのプロセスは、ビリルビン代謝という用語にも要約されています。 ICD-10は、ポルフィリンおよびビリルビン代謝のさまざまな障害を認識します。 それらのXNUMXつは、ローター-マナハン-フロレンチン症候群とも呼ばれるローター症候群です。 これは、ビリルビン代謝に影響を与えるまれな良性常染色体劣性疾患です。 この病気の主な症状は、異常に高いビリルビンレベルと 黄疸。 今日まで、この症候群は、その希少性と西洋社会との広範な無関係性のためにほとんど研究されていません。 それにもかかわらず、ますます多くの西洋の科学者が障害への関心を登録し、 肝臓。 フィリピンの医師であるフロレンティン、マナハン、ローターが最初にこの障害について説明し、当初はデュビン・ジョンソン症候群と同一視していました。 Wolkoffらは、1970年代に、ローター症候群とデュビン・ジョンソン症候群が別個の障害であることを証明しました。
目的
高ビリルビン血症とその結果生じるローター症候群の黄疸は、抱合型と非抱合型の両方のビリルビンの細胞内蓄積障害によって引き起こされます。 男女ともにローター症候群の影響を受ける可能性があります。 この症候群は主にフィリピンで発生し、遺伝的根拠があります。 これまでに文書化された症例では、家族性のクラスター化が観察されています。 これは、主に遺伝的原因を示唆しています。 しかし、ローター症候群がほぼフィリピンにのみ影響を与えるという事実は、症候群の発症に有利に働く可能性のある外因性の要因にも関連している可能性があります。 遺伝的原因は、抱合型ビリルビンの輸送を妨げる欠陥であり、物質をから除去することを困難にする可能性があると推測されています。 肝臓 の領域へのセル 胆汁 ダクト。 したがって、突然変異による遺伝性MRP-2チャネルの欠陥は、おそらく症候群の根底にあります。 元の変異はまだ特定されていないため、チャネルコンポーネントのコーディングに関与するすべての遺伝子に影響を与える可能性があります。 どの外因性の要因がまだ病気の発症を促進するかもしれないかは、これまでのところ同様に不明です。 おそらく、西洋の科学が現在この病気の研究に大きな関心を示した後、今後XNUMX年間でより明確になるでしょう。
症状、苦情および兆候
ローター症候群は主に黄疸を特徴とします。 したがって、患者は黄疸に苦しんでいます。 皮膚、目に、あるいは 内臓。 さらに、高ビリルビン血症が存在します。 ビリルビンの場合、これは高ビリルビン血症と呼ばれます 濃度 1.1mg / dlを超える。 これらの症状は他の苦情と関連している可能性がありますが、それはかなり非特異的であり、必ずしも存在する必要はありません。 さらに、一部の患者は非特異的な苦情を訴え、 痛み 右上腹部に。 痛み 上腹部の症状は比較的まれであるため、診断基準として使用しないでください。 それにもかかわらず、 痛み 右上腹部では、他の症状に基づいてローター症候群の診断を裏付ける可能性があります。 のエピソードなどの考えられる付随する症状についても同じことが言えます。 発熱。 通常、高ビリルビン血症と黄疸は孤立した症状として発生します。 酵素の機能低下または吸収されたものの欠乏 酵素 ローター症候群の症状には含まれていません。
病気の診断と経過
高ビリルビン血症は、ローター症候群の主要な診断症状と考えられています。 高い 濃度 内訳製品の 血 実験室試験による。 それはXNUMXからXNUMXmg / dlの間で直接ビリルビンが上昇しています。 患者に溶血の兆候はありません。同じことが細胞を伴う肝障害にも当てはまります。 壊死。 したがって、トランスアミナーゼ値は常に正常範囲内にあり、アルカリホスファターゼも正常な活性を示します。 差別的に、医師は患者の黄疸を新生児および乳児の黄疸と区別し、その結果、溶血性黄疸と区別する必要があります 貧血, 肝炎、およびビリルビンの抱合障害。 クリグラー・ナジャー症候群またはギルバートとの差別化を超えて-ミューレングラハト病、の奇形 胆汁 ローター症候群の診断では、黄疸の原因となる管を除外する必要があります。
合併症
ほとんどの場合、ローター症候群は重篤または有害な症状を示さないため、特別な治療は必要ありません。 この場合、患者の平均余命も通常制限または短縮されません。 この病気では、影響を受けた人は主に重度の黄疸に苦しんでいます。 特に子供や青年は、この苦情のためにいじめられたりからかわれたりする可能性があるため、これらの年齢層はしばしば苦しんでいます うつ病 または他の心理的苦情。 しかし、大人は劣等感や自尊心の低下に苦しむこともあります。 痛みは上腹部に発生する可能性がありますが、通常は食物摂取とは関係ありません。 発熱 エピソードもこの症候群で発生する可能性があり、影響を受ける人の生活の質に悪影響を及ぼします。 通常、他の合併症や苦情はありません。 症状は影響を受けた人の生活を妨げることはなく、このため治療されません。 のみ 発熱 エピソードは薬の助けを借りて治療することができます。 残念ながら、ローター症候群の予防も同様に不可能です。
いつ医者に行くべきですか？
ローター症候群の場合、原則として医師に相談する必要があります。 この病気には自己治癒はなく、ほとんどの場合、病気が適切に治療されないと症状も悪化します。 したがって、治療は不可欠です。 影響を受けた人が上腹部の領域で非常に激しい痛みに苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 この場合、痛みは体の隣接する領域にも広がり、患者の生活の質に非常に悪い影響を与える可能性があります。 ほとんどの場合、影響を受けた人はまた、重度の発熱と通常の症状に苦しんでいます インフルエンザ または 冷たい。 ローター症候群により生活の質が著しく低下します。 黄疸も病気の兆候かもしれません。 これらの苦情が長期間にわたって発生し、自然に消えない場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 原則として、ローター症候群は一般開業医によって比較的簡単に検出および治療することができます。
治療と治療
ローター症候群の正確な原因はこれまで決定的に確立されておらず、その結果、依然として推測の領域にあります。 この理由だけで、病気の原因となる治療はあり得ません。 原則として、対症療法も必要ありません。 重度のアッパーの場合 腹痛 付随する症状として存在する場合、症状の緩和は鎮痛剤で提供することができます 薬物。 熱性エピソードを伴う場合、解熱剤 薬物 に使える。 ただし、ほとんどの場合、ローター症候群は患者にほとんど影響を与えないため、治療手順は必要ありません。
防止
ローター症候群の原因はまだ確定していないため、この現象を防ぐことはできません。 病気の明らかな遺伝的根拠のために、影響を受けた個人は理論的に自分の子供を持たないことを予防的に決定するかもしれません。 しかし、ローター症候群は影響を受けた個人の生活に深刻な影響を与えないので、そのようなアプローチはかなり過激すぎるように思われます。
ファローアップ
ローター症候群の患者は通常、広範なフォローアップケアを必要としません。 なぜなら 条件 まれであり、特定のフォローアップ方法は存在しません。 フォローアップは、症状が発生する程度に基づいています。 病気の症状は通常無害であり、結果なしに解決します。 回復後、医師は患者の状態を明確にする必要があります 健康。発熱などの典型的な症状、 腹痛 と黄変 皮膚 二次症状を除外できるように、医師の診察を受ける必要があります。 強い熱の後、医師はさらなる回復についての情報を提供することができます 措置。 もし 腹痛 持続する、 X線 検査により、考えられる原因を明確にすることができます。 このようにして、例えば、内出血を検出することができます。 ローター症候群の症状が発生した場合、診断されていない肝臓がある可能性があります 条件。 フォローアップはかかりつけの医師または内科医によって行われます。 慢性肝疾患の場合は、定期的に医師の診察を受けてください。 フォローアップは、基礎となるものに応じて、診療所または専門クリニックで行われます。 条件。 ローター症候群が再発する場合は、医師に通知する必要があります。 因果関係のある治療も必要な場合があります。 スペシャリストは適切なことを示すことができます 措置 黄疸が治った後、患者に適した鎮痛剤を処方します。
自分でできること
ローター症候群に苦しむ患者は、定期的な医師の診察に従わなければなりません。 合併症を除外できるように、肝臓の機能はXNUMX〜XNUMXか月の間隔でチェックする必要があります。 肝機能障害のため、 ダイエット 変更する必要があります。 ザ・ ダイエット 苦情が発生しないように、計画を厳守する必要があります。 腹痛の場合、 ホーム救済 温暖化圧縮や穏やかななど ダイエット 助けて。 ハーブティー カモミール or レモンバーム また、典型的な不快感を軽減し、迅速な回復に貢献します。 症状が続く場合は、かかりつけの医師または消化器病専門医に相談することをお勧めします。 重度の発熱や痛みの反応などの合併症が発生した場合は、医師の診察もお勧めします。 肝梗塞の兆候がある場合は、救急医に連絡する必要があります。 その後、患者は静かな位置に置かれなければなりません。 到着した救急車サービスは、必要な医療ができるように状態を知らされなければなりません 措置 すぐに開始できます。 入院後は、休息や回復などの一般的な措置が適用されます。 影響を受けた子供の親は、子供をもうけたいという新たな欲求がある場合、必要な検査を実施する必要があります。 これにより、病気のリスクを評価することができ、必要に応じて、医師はさらなる対策を提案することができます。
