同義語
ミューレングラハト病ジルベール症候群-ミューレングラハト病ジルベール症候群
定義–ミューレングラハト病とは何ですか？
ミューレングラハト病（ジルベール症候群、ジルベール症候群）は、先天性代謝障害によって引き起こされる無害な病気です。 肝臓。 この病気は親から子供に受け継がれています。 遺伝子変異により、 ビリルビン、赤の内訳製品 血 細胞は、よりゆっくりと代謝され、 胆汁。 その結果、 ビリルビン 上昇し、さまざまな症状につながります。
目的
ミューレングラハト病の原因は、いわゆる機能性高ビリルビン血症です。 これは、 ビリルビン のレベル 血 血漿は、 肝臓 機能不全。 通常は、 ヘモグロビン、赤の主成分 血 細胞は、ビリルビンに変換されます 肝臓 と排泄された 胆汁 腸を通して。
このプロセスの重要なステップは、ビリルビンとグルクロン酸の組み合わせ（抱合）であり、ビリルビンが水溶性になり、 胆汁 共役型で放出することができます。 ミューレングラハト病では、ビリルビンの抱合は酵素の欠陥によって妨げられます。 責任のある酵素であるUDP-グルクロノイルトランスフェラーゼは、約30パーセントしか機能しません。 その結果、プロセス全体がはるかに遅くなり、過剰な非抱合型ビリルビンが肝臓と血液に蓄積します（高ビリルビン血症）。
診断
医師は、次の方法でミューレングラハト病を診断します。 血液検査。 他の点では正常な肝臓および血液値での血漿中の間接（非抱合型）ビリルビンの濃度の上昇は、疾患の兆候を示します。 さらに、UDP-グルクロニルトランスフェラーゼの遺伝子の変異は、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）によって検出することができます。 ミューレングラハト病の症状は、患者と医師の両方によって誤解され、重度の慢性肝疾患として解釈される可能性があります（例： 肝炎 Bまたは C型肝炎）、したがって、疑わしい場合は、遺伝子検査が明確な検出に適しています。
継承
ミューレングラハト病は遺伝性疾患であり、遺伝子変異により酵素UDP-グルクロニルトランスフェラーゼの活性が低下します。 これは常染色体劣性遺伝であり、突然変異が両方に存在する必要があることを意味します 染色体 （母と父の）病気が子供に発生するために。 両親または片方の親がこの病気に冒されている子供は、ミューレングラハト病を発症するリスクが非常に高くなります。
