医療専門家は、ロバーツ症候群を重度の常染色体劣性遺伝性奇形と呼んでいます。 ロバーツ症候群は、アペルト-ゲルケン-レンツ症候群、シュードタリドミド症候群、およびロバーツSCフォコメリアと呼ばれることもあります。 これらの名前は、さまざまな段階や形態を説明していませんが、主に症候群の発見者に基づいています。
ロバーツ症候群とは何ですか？
ロバーツ症候群は、遺伝的決定または突然変異が原因で発生する非常にまれな奇形として説明されています。 それは主にXNUMXつの四肢がないことを特徴としています。 原則として、予後は非常に悪いです。 多くの場合、身体的または精神的発達は厳しく制限されています。 影響を受けた人の大多数は出生時に死亡します。 最終的な分析では、ロバーツ症候群の患者は、同様の奇形や奇形を持っているという点でサリドマイドの犠牲者を彷彿とさせます。 原因となる治療や予防法はありません 措置 ロバーツ症候群を防ぐことができるように。 遺伝子検査に基づいてロバーツ症候群を検出する医療専門家は、主に症状を緩和し、影響を受けた人の生活の質を改善しようとします。 ロバーツ症候群は1919年に最初に記述されました。アメリカの外科医ジョンビンガムロバーツは最初の科学的記述を書きました。 しかし、さらなる発見が続くまでに67年かかりました。 1966年に最初の研究を行ったのは、ドイツのXNUMX人の遺伝学者Hans Appelt、Widukind Lenz、Hartmut Gerkenでした。このため、遺伝性奇形はロバーツ症候群と呼ばれ、むしろAppelt-Gerken-Lenz症候群としても知られています。 。
目的
ロバーツ症候群は、ESCO2の突然変異が原因で発症します 遺伝子。 ESCO2 遺伝子 8番染色体の遺伝子座p21.1にあります。 最も重要なのは、 遺伝子 ESCO2の製品は重要な役割を果たします。 最終的に、それはいわゆるN-アセチルトランスフェラーゼであり、ヒトでは正確に601で構成されています アミノ酸。 細胞がS期に入り、細胞分裂が始まると、染色分体は2倍になります。 これが症候群の引き金となります。 しかし、これまでのところ、突然変異のキャリア頻度は不明です。 ESCO30.3遺伝子は、XNUMXkbの合計XNUMX個のエクソンで構成されています。 どの搬送周波数が存在するかを言うことは不可能です。 突然変異の理由は知られていない。
症状、苦情、および兆候
ロバーツ症候群に苦しんでいる、または死産していないか、出生直後に死亡している罹患した個人は、対応する突然変異を示す多くの症状を示します。 メンタルがあります 遅滞、小頭症（ 小さい）、アザラシ肢症（いわゆる「シール肢」）および短頭（短いまたは丸い頭）。 ほとんどすべての場合、裂け目 リップ そして口蓋は明白です。 陰核と陰茎の過形成（拡大）もあります。 影響を受けた人の角膜が曇っている、または医師はまたの奇形を検出することができます 内臓 (ハート または腎臓）。
病気の診断と経過
最初に、医師は暫定的な診断を行います。 彼は、存在する症状に基づいて、問題なくこの診断を下すことができます。 遺伝子検査によって突然変異が検出された場合にのみ、いわゆる診断を確認することができます。 ロバーツ症候群の原因となる突然変異が実際にあるという遺伝的証拠が得られるまで、影響を受けた人の症状がどれほど明確であっても、暫定的な診断があります。 多くの場合、罹患した個人は出生後に死亡するか、すでに死産しています。 ただし、正常な精神発達が記録されている個々のケースもあります。 ただし、これは絶対的な例外であることに注意する必要があります。 病気の経過と予後は主に陰性です。 治療 措置 理論的には病気の経過を緩和したり、症状を改善したりすることができますが、ここでも、前向きな経過や前向きな予後について話すことはできません。
合併症
ロバート症候群の罹患者は通常、出生時またはその直後に死亡します。 影響を受けた子供が生き残った場合、それはほとんどの場合、深刻な精神的および肉体的損傷に苦しんでいます.XNUMX本の手足の欠如および他の典型的な異常はかなりの関連があります 痛み 子供のために。 精神障害には、発達障害から特定の二次的疾患や社会的排除まで、さまざまな合併症が伴います。 したがって、一般的に、影響を受けた人は様々な病気とその晩期障害に苦しんでいます。 これは、子供と親の精神状態に影響を与えます。 正常な精神発達が起こったとしても、影響を受けた人は生涯を通じて支援を必要とします。 さらなる合併症は、特定の症状によって異なります。 たとえば、手足の欠損は、口唇裂とその典型的な結果に関連していますが、裂け目は リップ と口蓋の原因 言語障害。 個々の症状の治療中にさらに合併症が発生する可能性があります。 外科的介入の過程で、感染症や神経損傷がしばしば発生します。 通常はすでに貧弱な身体的理由による 条件 影響を受けた、心血管の問題と 創傷治癒 障害を排除することはできません。 薬が投与された場合、副作用と 相互作用 アレルギー反応が発生する可能性があります。
いつ医者に行くべきですか？
ロバーツ症候群に苦しむ子供たちは、細心の注意を払う必要があります。 さまざまな身体的および精神的障害は、幸福と生活の質を改善するために、再建的および美容的に治療されます。 ほとんどの場合、 理学療法 手足の変形を補うためにも必要です。 影響を受けた子供の親は、必要な治療法について話し合う必要があります 措置 医師と相談し、関連する専門家に相談してください。 症状の状況に応じて、整形外科医、神経科医、外科医、眼科医、皮膚科医などが治療に関与します。 子供が入院患者として扱われる必要がない限り、小児科医は通常の進行管理を引き継ぐことができます。 影響を受けた子供の親や親戚は通常、治療上のサポートも必要とします。 子供が死産または病気が致命的である場合、これは両親にとって特に大きな負担となります。両親はトラウマを乗り越えて克服するために、早い段階で適切な心理学者に連絡する必要があります。 ロバーツ症候群は遺伝性疾患であるため、 遺伝カウンセリング 子供が再び望まれる場合はお勧めです。
治療と治療
ロバーツ症候群の文脈では、原因はありません 治療。 これは、主に症状が治療されることを意味し、影響を受けた人の生活の質を可能な限り向上させることができます。 しかし、多くの場合、奇形は非常に激しいため、わずかな助けしか与えられないことに注意する必要があります。 医師は、治療がどの程度役立つかを自分で評価する必要があります。 ロバーツ症候群は、もっぱら個人ベースで評価する必要があり、その後、どのような治療を行うことができるかを決定することができます。 とりわけ、生活の質の向上を実現するための是正措置です。 医師は、主に美容的で機能的な性質の外科的矯正を決定します。 このようにして、影響を受けた人の生活の質を高める可能性が与えられます。 口唇裂の治療 リップ たとえば、口蓋は問題のない修正のXNUMXつです。 場合によっては、いわゆる手の手術によって、物を持ったりつかんだりするのが簡単になることもあります。 の奇形以来 内臓 ロバーツ症候群の特徴であり、個別の治療がここで行われます。 医師は臓器の奇形の重症度に注意を払い、個別の治療もここで行われます。 ロバーツ症候群がひどく、影響を受けた人が数時間または数日しか生きられない場合もある場合、医師は追加の治療を開始しないという決定を下さなければなりません。 したがって、最終的な分析では、医療専門家は患者が自然に死ぬのを待っているだけです。
防止
ロバーツ症候群を防ぐことはできません。 これは、突然変異が発生する理由や、有利な要因があるかどうかも不明であるためです。
ファローアップ
ロバーツ症候群のフォローアップケアは、症状が大きく異なる可能性があるため、影響を受ける人ごとに個別化する必要があります。重度の奇形の場合、患者は助けられず、出生時またはその直後に死亡することがよくあります。 その後、アフターケアには薬物治療または緩和医療が含まれます。 手術が必要な場合、最も重要な対策は良いです 創部のケア と外科的瘢痕の制御。 これはしばしば伴う 理学療法。 フォローアップケアには、角膜混濁から奇形までの症状の画像に応じて、専門家によるさらなる検査も含まれる場合があります。 内臓。 ただし、ロバーツ症候群は慢性であるため、ほとんどの場合、独立したフォローアップケアは行われません。 条件 そして影響を受けた人々は彼らの残りの人生のために扱われなければなりません。 担当の専門家は、親戚と一緒に決定する必要があります 治療 オプションは長期的に可能です。 病気は関係者にとって大きな感情的負担になる可能性があるため、心理学者にも相談する必要があるかもしれません。 特に、ほとんどの場合、患者は出生直後に死亡するか、死産しているため、子供の両親は感情的なサポートを必要としています。
これがあなたが自分でできることです
ロバート症候群はさまざまな症状で発生する可能性があり、さまざまな経過をたどることがあります。 コースによっては、個人 治療 親戚の自助措置を含め、医師と一緒に解決する必要があります。 軽度の病気の場合、影響を受けた人は最初にさまざまな手術と理学療法のサポートを必要とします。 ほとんどの場合、四肢すべての変形が存在します。そのため、 エイズ など 松葉杖 または車椅子が必要です。 親戚は、日常生活の中で支援を受けるために、早い段階で支援センターに連絡する必要があります。 苦しみは親戚にとってかなりの精神的負担となるため、治療的治療は親にとっても役立つ場合があります。 外科的介入の後、子供は常に監視されなければなりません。 入院期間を超えても、合併症のリスクが高くなります。 保護者は、特殊学校や特殊幼稚園にも連絡する必要があります。 これらの対策が早期に開始されるほど、ストレスの少ない生活を送ることができます。 病気の子供 することができます。 ロバーツ症候群に苦しんでいる子供たちはすることができます 理学療法 自宅で。 いずれにせよ、彼らはしなければなりません つながる 十分な運動と適応した健康的なライフスタイル ダイエット.
