ロスムンド・トムソン症候群は、遺伝学に付けられた名前です 皮膚 障害。 その遺伝は常染色体劣性です。
ロスムンド・トムソン症候群とは何ですか？
ロスムンド・トムソン症候群（RTS）は遺伝的要因のXNUMXつです 皮膚 病気。 この場合、特に顔の領域に顕著な多形皮膚萎縮症があり、これは整形外科および眼科の愁訴に関連しています。 さらに、特定の癌を発症するリスクが高くなります。 ロスムンド・トムソン症候群という名前は、1836人の医師の説明に由来しています。 それはXNUMX年にドイツ人によって最初に記述されました 眼科医 アウグストフォンロスムンド（1830-1906）。 1936年に、遺伝性多形皮膚萎縮症（Poikiloderma congenitale）を扱った1894つの論文が英国の医師Matthew Sydney Thomson（1969-2014）によって発表されました。 この病気は、August vonRothemundによって説明された病気と同じです。 このため、後にロスムンド・トムソン症候群という名前が付けられました。 ロスムンド・トムソン症候群は、まれな病気の中に数えられます。 300年までに登録されたのはXNUMX例のみでした。 この症候群は家族性であり、遺伝性疾患に典型的です。 血 親戚や小さなコミュニティが主に影響を受けます。 あります 症例数の男女間。 ただし、ケース数が少ないため、正確な情報を提供することはできません。 さらに、ロスムンド・トムソン症候群の影響を特に受けている特定の民族グループはありません。 突然変異のキャリア頻度は不明です。
目的
医学では、ロスムンド・トムソン症候群はサブタイプRTS-1とRTS-2に分けられます。 RTS-1の原因を明らかにすることはまだできていません。 RTS-2は、RECQL4に由来するヘテロ接合変異に起因する可能性があります 遺伝子。 この場合、影響を受ける 遺伝子 ヘリカーゼ用にエンコードされています。 最も一般的な突然変異はナンセンス突然変異です。 全患者の60〜65％で、RECQL4の欠陥 遺伝子 ロスムンド・トムソン症候群の原因です。 RTS-1型とRTS-2型はどちらも常染色体劣性遺伝です。
症状、苦情、および兆候
ロスムンド・トムソン症候群の典型的な特徴は、見逃せない顔の発疹である多形皮膚萎縮症です。 この発疹は遺伝の主な症状です 皮膚 疾患。 多形皮膚萎縮症はまた、この病気をラパディリノ症候群と区別します。 ロスムンド・トムソン症候群の他の特徴には、まばらな頭皮が含まれます 髪、まつげの頻繁な欠如または 眉毛, 低身長、骨格奇形、若年性白内障、および橈骨のクラブハンドの存在。 さらに、影響を受けた個人は時期尚早に老化し、 癌。 症状はRTS-1とRTS-2で異なります。 RTS-1では、多形皮膚萎縮症、外胚葉性異形成、および眼の若年性白内障が発生します。 サブタイプRTS-2では、患者は多形皮膚萎縮症にも苦しんでいます。 先天性奇形もあります 骨格 とリスクの増加 骨肉腫、悪性 骨腫瘍 青年期に。 後年、皮膚がんも発生する可能性があります。 ロスムンド・トムソン症候群では、骨格の奇形は、とりわけ、サドルによって現れます 鼻、橈骨のクラブの手または目立つ額。 ただし、場合によっては、 X線.
病気の診断と経過
診断では、ロスムンド・トムソン症候群の1つの形態を区別する必要もあります。 たとえば、RTS-1の開発のための分子遺伝学的トリガーは見つかりませんでした。 このため、診断は存在する症状に基づいて行われます。 この目的のために、病気のさまざまな症状を収集するための特別なスコアリングテーブルが作成されました。 ポイント値の助けを借りて、検査医はRTS-2が存在するかどうかを判断できます。 RTS-4が疑われる場合は、遺伝子検査を行うことでRECQL2遺伝子の変異を特定することができます。 これは通常、RTS-XNUMXも検出します。 患者が苦しんでいる場合は、ロスムンド・トムソン症候群の存在を考慮する必要があります 骨肉腫.A 鑑別診断 RECQL4遺伝子の変異もこれらの疾患に見られるため、ラパディリノ症候群およびバレーゲロルド症候群に対して行う必要があります。 ロスムンド・トムソン症候群は別のコースを取ります。 したがって、目に見える早期老化プロセスにもかかわらず、悪性腫瘍がなければ、患者の平均余命は比較的正常です。 癌 が存在します。 一部の患者は、二次性悪性腫瘍を発症するリスクが高くなります。 これらの場合、予後はの質によって決定されます 癌 スクリーニングとがん治療。 場合 骨肉腫 発生した場合、患者の5年の平均余命は60〜70パーセントです。
合併症
ロスムンド・トムソン症候群では、影響を受けた個人は多くの異なる皮膚の愁訴に苦しんでいます。 これらの苦情は審美性に非常に悪い影響を及ぼし、多くの患者が気分が悪くなり、劣等感や自尊心の低下に苦しむ原因になります。 うつ病 または他の心理的苦情も結果として発生する可能性があります。 特に子供では、ロスムンド・トムソン症候群は つながる いじめやからかいに。 さらに、 低身長 また、さまざまな骨格奇形も発生します。 患者は動きの制限に苦しんでおり、場合によっては、 骨腫瘍. 皮膚癌 また、病気の結果として発症し、影響を受ける人の平均余命を大幅に短縮する可能性もあります。 さらに、多くの場合、両親や親戚もロスムンド・トムソン症候群の症状の影響を受けており、心理的な不満も抱えています。 症候群の原因となる治療法がないため、対症療法のみを行うことができます。 これはしません つながる 合併症に。 ただし、影響を受けるのは 移植 癌を打ち負かすための幹細胞の。 病気の完全に陽性の経過は通常達成することができません。
いつ医者に診てもらえますか？
ロスムンド・トムソン症候群は家族性の有病率を伴う遺伝性皮膚疾患であるため、医師との接触は人生の早い段階で避けられません。 しかし、この病気に関連する顔面多形皮膚萎縮症は、影響を受けた人々の生活を困難にする唯一の症状ではありません。 ロスムンド・トムソン症候群の人々は、整形外科または眼科の後遺症にも苦しんでいます。 男女の患者も癌を発症する可能性が高くなります。 ただし、ロスムンド・トムソン症候群の300つのサブタイプは比較的まれにしか発生しません。 世界中で記録されているのは320〜XNUMX件に過ぎません。 ロスムンド・トムソン症候群の希少性を考えると、ロスムンド・トムソン症候群を診断できる専門の医師を見つけることさえ比較的困難です。 同様の症状を持つ他の症候群との区別が必要です。 治療法がない場合でも、ほとんどの場合、治療は不可欠です。 ロスムンド・トムソン症候群は症候的にのみ治療することができます。 さまざまな分野の専門家と医療専門家が緊密な協力を目指して努力します。 皮膚科医、整形外科医、眼科医、外科医、または腫瘍学者の協力は、患者がより良い生活の質を達成するのを助けるための最良の方法を表しています。
治療と治療
現在まで、ありません 治療 ロスムンド・トムソン症候群の原因のために。 このため、治療は症状の緩和に限定されます。 症状は非常に複雑であると考えられているため、患者は学際的な治療を受けることをお勧めします。 これは、 治療 さまざまな分野の医療専門家によって実施されます。 ロスムンド・トムソン症候群の場合、これには外科医、整形外科医、眼科医、腫瘍学者、皮膚科医（皮膚専門医）が含まれます。 症候性の一部 治療 毎年の眼科検査、毛細血管拡張症の治療、および骨肉腫をチェックするための放射線検査が含まれます。 可能な新しい治療オプションは 幹細胞移植。 それはまだ臨床試験中であり、これまでのところXNUMX人の患者でのみ実施されています。 XNUMX人の患者では、同種異系 移植 of 骨髄 実施しました。 他のケースでは、治療はの使用を含みました へその緒 血 幹細胞。
防止
予防策を講じる 措置 残念ながら、ロスムンド・トムソン症候群の発症に反対することは不可能です。 条件 は、原因がまだほとんどわかっていない遺伝性疾患のXNUMXつです。
アフターケア
ロスムンド・トムソン症候群のフォローアップケアは、疾患のサブタイプとその特定の経過、および治療によって異なります 措置 選ばれ、患者の体質。 一般的に、フォローアップには、さまざまな症状のレビューと次のステップの議論が含まれます。 外科的介入はしばしば患者にかなりの負担をかけます。 フォローアップ中、外科 傷跡 治療の成功を判断するためにチェックされます。 さらに、患者は休むことが奨励されています。 病気が長引く場合は、 鎮痛剤 必要かもしれません。 さらに、患者は時々心理的なサポートを必要とします。 アフターケアのもうXNUMXつの要素は、次のような新しい治療法の進歩に関する情報です。 幹細胞移植 or 骨髄 移植、これまでに一部の患者で成功裏に実施されています。 さらに、がんの影響を受けたさまざまな身体機能の定期検査がフォローアップケア中に行われます。 合併症がなければ、患者は退院することができます。 これは非常にまれなので 条件 対症療法でしか治療できない場合は、患者は緊密な医療を継続することをお勧めします モニタリング 回復した後でも。 ロスムンド・トムソン症候群のフォローアップケアは、症状に応じて、皮膚科医、整形外科医、眼科医、腫瘍学者、または外科医によって提供されます。
自分でできること
ロスムンド・トムソン症候群は癌のリスクの増加に関連しているため、影響を受けた個人は、皮膚の不規則性または異常について定期的に自分の体を独立して検査する必要があります。 診察のために医師の診察を受けることに加えて、日常生活では、皮膚の外観の変化の可能性についてアクセスが困難な領域をチェックするために、仲間の人間の助けを借りることをお勧めします。 遺伝病は生後XNUMX年ですでに異常を示しているので、成長期の子供は、既存の病気とそのさらなる経過について早い段階で知らされるべきです。 日常の障害の取り扱いでは、突然の状況や不快な驚きを避けることが重要です。 したがって、緊密な社会環境にも既存のことについて通知する必要があります 健康 減損。 視覚の変化が起こると、自信を強化することは子供の発達と成長の過程で重要です。 状況を改善するために手術が行われることが多いため、子供の精神的サポートは、 免疫システム。 手術に対処するために、生物は防御力を必要とします。 メンタル 力 心理療法士と協力して構築することができます。 さらに、提供された治療法は、病気の課題に感情的にうまく対処するのに役立ちます。 場合によっては、親は心理療法的治療を求めることも検討する必要があります。
