ルビンシュタイン・テイビ症候群：原因、症状、治療

ルビンシュタイン・テイビ症候群は、遺伝性疾患に付けられた名前です。それは様々な精神的および肉体的障害をもたらします。

ルビンシュタイン・テイビ症候群とは何ですか？

ルビンシュタイン・テイビ症候群（RTS）は遺伝性疾患のXNUMXつです。影響を受けた個人は、身体的奇形と中等度の知的障害に苦しんでいます。 RTSはの異常によって引き起こされます染色体この症候群は、16年に研究の一環として最初に報告されました。ルビンシュタイン・テイビ症候群という名前は、医師のジャック・ハーバート・ルビンシュタインとフーシャン・タイビに由来しています。 22人の医師は1957年にこの病気の詳細な研究を発表しました。ルビンシュタイン・テイビ症候群の発生率は1963：1ですが、条件 1980年代まで、研究は住宅施設に住む子供たちだけを対象に行われていたため、文献の内容は大きく異なります。さらに、ルビンシュタイン・テイビ症候群のすべての症例が診断されるわけではありません。診断が青年期にのみ行われることは珍しいことではありません。さらに、症候群の症状にはいくつかの変種が含まれます。さらに、一部の子供には軽度の精神障害しかなく、典型的な顔の特徴はありません。

目的

ルビンシュタイン・テイビ症候群は散発的に現れます。知的障害のある人の発生率は1：500です。まれに、それは家族的に、すなわち兄弟、双子、または母と子で発生し、常染色体優性遺伝を示唆します。 16番染色体の短腕の微小欠失と遺伝子 22番染色体の長腕の突然変異は、ルビンシュタイン・テイビ症候群の発症の原因です。欠陥の重要な側面は、いわゆるCREB結合タンパク質の合成障害です。これは、cAMPによって調節されるリン酸化型の転写因子またはコアクチベーターとして機能します遺伝子式。ただし、病因についての正確な事実はまだ利用できません。

症状、苦情、および兆候

ルビンシュタイン・テイビ症候群の典型的な症状には、個人間で重症度が異なる知的障害が含まれます。影響を受けた個人は通常、50の値未満の知能指数を持っています。IQ範囲は17から90まで拡張できます。遺伝病のさらなる特徴は、正常にもかかわらず出生後に明らかになる身体的特徴です妊娠。例えば、ほとんどの影響を受けた個人の比較的小さいです。目の間の距離が広く、眉毛高くて重いです。さらに、患者は屈折異常と斜視に苦しんでいます。通常は着用する必要がありますメガネ訂正のため。もう一つの身体的異常は、鼻梁が下方向に伸びていることです。生まれてから額に赤みがかった子供もいます。耳の形が異常で低くなることも珍しくありません。同様に、患者の歯が影響を受ける可能性があります。たとえば、それらの多くは切歯と犬歯の前臼歯化を持っており、それは鉤爪のこぶの形で現れます。口蓋が高すぎたり狭すぎたりすることも珍しくありません。ルビンシュタイン・テイビ症候群の影響を受けた人は低身長。さらに、脊椎が曲がっていたり、椎骨に異常があったり、腰が傾いたりしています。いくつかの関節拡張性が向上し、歩行が不安定になります。その他の特定の異常には、親指と足の親指の曲がり、体の毛羽立ちの増加などがあります。細かい運動機能への影響はそれほど大きくありません。しかし、より広い親指オブジェクトの差別化された保持をより困難にします。の奇形内臓可能です。これらには、腎無形成（抑制性奇形）が含まれます。水嚢腎臓またはハート動脈管開存症、肺動脈弁狭窄症、心室中隔欠損症などの欠損症。さらに、影響を受けた子供たちの行動もルビンシュタイン・テイビ症候群のために印象的です。彼らは乳児期でも餌を与えるのが難しく、落ち着きがなく、しばしば苦しんでいますインフルエンザ-感染症のように。さらに、発話の発達に障害があり、それは著しく遅い。年長の子供はしばしば彼らの不安のために目立ちます。

病気の診断と経過

ルビンシュタイン・テイビ症候群の診断は、典型的な症状に基づいて簡単であると考えられています。画像技術の助けを借りて、の構造異常脳検出することができます。さらに機能障害次のような神経生理学的手順によって診断することができます脳波検査。場合によっては、分子遺伝学的検査で16番染色体の欠失を検出することもできます。モワットウィルソン症候群とフローティングハーバー症候群の鑑別診断も重要です。ほとんどの場合、ルビンシュタイン・テイビ症候群は不利な経過をたどりません。ただし、慢性疾患のために患者の平均余命が短くなる可能性があります腎臓病気またはハート欠陥。場合によっては、合併症も可能性の範囲内にあります。

合併症

ルビンシュタイン・テイビ症候群が原因で、患者はさまざまな身体的および精神的障害に苦しんでおり、影響を受ける人の日常生活と生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。ほとんどの場合、親戚や両親も症状の影響を受け、心理的な混乱に苦しんでいます。患者自身は通常遅滞しているため、彼らの生活の中で広範な支援が必要です。ザ・影響を受ける人の内、非常に小さく、顔にさまざまな奇形が発生します。これはできますつながる特に子供や青年のいじめやからかいに。ほとんどの場合、影響を受ける人は身長が小さく、不安定な歩行に苦しんでいます。運動技能も大きく影響を受けます。ルビンシュタイン・テイビ症候群もつながるの奇形に内臓、そのため、患者の平均余命は短くなり、生涯を通じて定期的な検査に依存することになります。治療は症候的にのみ可能ですが、これは不可能ですつながる特定の合併症に。原則として、多くの症状を制限することができます。しかし、患者は常に自分の人生において他の人々の助けに依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

ルビンシュタイン・テイビ症候群は常に医師の治療が必要です。これは遺伝性疾患であるため、症候的にのみ治療でき、因果的に治療することはできません。したがって、完全な治療は不可能です。子供が欲しい場合は、影響を受けた人は子供を持っている必要があります遺伝カウンセリング症候群の継承を避けるため。原則として、影響を受けた人が知能の低下に苦しんでいる場合は、ルビンシュタイン・テイビ症候群について医師に相談する必要があります。この場合、影響を受けた人のも全身に比べて小さく見えます。身長が小さい場合もルビンシュタイン・テイビ症候群を示している可能性があるため、医師の診察を受ける必要があります。歩行に不安定さがあります。ルビンシュタイン・テイビ症候群もハート欠陥がある場合、影響を受ける人は定期的に検査を受ける必要があります内臓合併症を避けるために。症候群の最初の診断は、一般開業医または小児科医によって行われる場合があります。その後、専門家によってさらなる治療が提供されます。

治療と治療

ルビンシュタイン・テイビ症候群の原因を治療することはできません。代わりに、症状にプラスの影響を与え、できるだけ早く子供の発達をサポートするように試みられます。の重要な指針治療 include 早期介入, 作業療法、理学療法の練習、および言語療法プログラム。他の重要な要素には、子供たちに刺激を与えないこと、子供たちに信頼を示すこと、社会的支援を提供することが含まれます。さらに、患者は構造化された日常生活を送っていなければならず、彼らの運動技能が奨励されるべきです。もう一つの重要な側面は、病気の子供たちの感情的なニーズを満たすことです。ルビンシュタイン・テイビ症候群が家族内で複数回現れる場合、遺伝カウンセリング行わなければなりません。

防止

ルビンシュタイン・テイビ症候群は先天性のXNUMXつです遺伝病。したがって、それを防ぐことはできません。

ファローアップ

ルビンシュタイン・テイビ症候群（RTS）は遺伝的変化によって引き起こされるため、先天性障害のXNUMXつです。通常、早期に診断されます幼年時代、症候群は彼または彼女の生涯を通して影響を受けた人を伴います。平均余命はまったくないか、平均をわずかに下回っています。一方、重度の心臓欠陥が存在する場合は、他の患者よりも平均余命が短くなります。影響を受けた人をそれに応じてサポートできるようにするために、フォローアップケアは理にかなっています。目標は、それぞれの能力と、病気に対処するための適切な日常的な方法を開発することです。成人患者の場合、IQが低下しているため、従来の会社での作業はできませんが、適切な施設で使用できます。そのような措置アフターケアの一部です。 RTSの成人と子供の両方で、個々の能力を考慮する必要があります。先天性心疾患は通常、外科的治療が必要です。この場合、アフターケアにはクリニックでのケアも含まれ、その後の専門医によるフォローアップの予約により、成功に関する情報が提供されます。整形外科の異常は外科的に治療することはできませんが、定期的な運動で治療されます。

自分でできること

遺伝病は、影響を受けた人だけでなく、親戚にとっても日常生活に対処する上で課題をもたらします。身体的および精神的障害が発生すると、患者の可能性とニーズに応じて、日常生活全体を調整しなければならないことがよくあります。過度の要求を避けるために、両親は自分で心理療法の助けを求めることを検討する必要があります。余暇活動の組織化と日常業務の遂行は、患者の治療計画に非常に重点を置いています。健康的でバランスの取れた生活の質に加えて、生活の質を向上させるためにダイエット、余暇の最適な編成は特に重要です。これは、関係者全員の人生への熱意を促進するはずです。両親のためのタイムアウトは、一緒に時間を過ごすのと同じくらい重要です。学習プロセスは、患者の精神的能力に合わせて調整する必要があります。過度の要求や圧力の行使は避けてください。できるだけ早く、子供は自分の病気、そのさらなる経過、そして直面している課題について知らされるべきです。早期介入子供の移動能力を向上させるために特に重要です。そこで行われたトレーニングセッションは、その後自宅で継続することができます。安定した社会環境とよく構成された日常生活は、患者にとって特に重要です。慌ただしい、ストレス紛争は控えるべきです。