リシルヒドロキシラーゼは、 酵素 のヒドロキシル化に責任がある リジン 内の残基 タンパク質。 したがって、彼らは主にの形成に参加しています 結合組織。 リシルヒドロキシラーゼの機能の障害は、壊血病や遺伝性などの病気に現れます エーラース・ダンロス症候群.
リシルヒドロキシラーゼとは何ですか？
リシルヒドロキシラーゼは 酵素 その機能は、アミノ酸の翻訳後修飾を触媒することです リジン ヒドロキシル基をヒドロキシルリジンに組み込むことによる。 これは強化します 結合組織 それらのタンパク質鎖には、ヒドロキシル基を介してさらに架橋する機会が与えられているからです。 ヒトリシルヒドロキシラーゼは727で構成されています アミノ酸、とりわけ。 リシルヒドロキシラーゼもヒドロキシラーゼのグループに属します。 酵素 それは一般的にヒドロキシル基の取り込みを触媒します 。 したがって、リシルヒドロキシラーゼに加えて、プロリルヒドロキシラーゼ、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ、チロシンヒドロキシラーゼまたは トリプトファン ヒドロキシラーゼはまた、ヒドロキシラーゼまたはオキシドレダクターゼのグループに属する。 特にプロリルヒドロキシラーゼと一緒に、リシルヒドロキシラーゼはの機能において重要な役割を果たします 結合組織。 両方の酵素グループは補酵素を必要とします ビタミンC それらの機能のために。
機能、アクション、および役割
リシルヒドロキシラーゼの機能は、ヒドロキシル基の取り込みを触媒することのみです。 リジン タンパク質内の残基。 このプロセスでは、アミノ酸のヒドロキシルアミンは、翻訳後修飾の一部としてリジンから形成されます。 ヒドロキシルアミンも自由に発生しますが、この形でタンパク質に組み込むことはできません。 したがって、翻訳後修飾とは、タンパク質が構築された後のこのアミノ酸のその後の変換を意味します。 の交換で 水素化 ヒドロキシル基の原子である官能基は、この時点でタンパク質に組み込まれ、架橋機能を実行できます。 ヒドロキシル基の助けを借りて、異なるタンパク質鎖が互いに架橋することができます。 さらに、 シュガー この官能基に結合できます。 両方の反応は、とりわけ、結合組織の形成において非常に重要です。 結合組織は生物を取り囲み、 内臓。 機能的に異なる臓器を互いに分離できるようにするためには、しっかりと緊張している必要があります。 これは、 タンパク質 の高い割合を含む結合組織の アミノ酸 リシンとプロリン。 タンパク質に組み込まれた後、両方 アミノ酸 その後、ヒドロキシル基を与えることにより、この目的のために部分的に修飾されます。 すでに述べたように、プロリンの場合、この反応はプロリルヒドロキシラーゼによって触媒され、リジンの場合、リシルヒドロキシラーゼによって触媒されます。 したがって、タンパク質形成後、これらの修飾反応は、緊密な結合組織を表すタンパク質鎖のネットワークを提供します。 両方の酵素の機能がなければ、機能的な結合組織の形成はまったく不可能です。 ただし、両方の酵素は補酵素アスコルビン酸の助けを借りてのみ機能します。 ビタミンC。 したがって、突然変異またはの欠乏のために構造的に変化した酵素の場合 ビタミンC、結合組織の蓄積が妨げられ、深刻な病気につながる可能性があります。
形成、発生、特性、および最適値
遺伝子 PLOD1はヒトリシルヒドロキシラーゼのコーディングに関与しています。 PLOD1という名前は、リシルヒドロキシラーゼの名前「プロコラーゲンリジン、2-オキソグルタル酸-5-ジオキシゲナーゼ1」に由来しています。 この 遺伝子 は第1染色体上にあります。新しい結合組織が絶えず生成されるため、リシルヒドロキシラーゼの生成も永続的に必要です。 したがって、これの突然変異 遺伝子 にとって非常に重要な場合があります 健康 生物の。
疾患および障害
リシルヒドロキシラーゼの機能の障害は、壊血病および壊血病において特に重要な役割を果たします。 エーラース・ダンロス症候群。 壊血病は古代の船員の病気として知られており、 ビタミン C. ビタミン アスコルビン酸としても知られるCは、リシルヒドロキシラーゼとプロリルヒドロキシラーゼの補酵素として作用します。 それが不足しているとき、アミノ 酸 リシンとプロリンは、結合組織タンパク質でヒドロキシル化できなくなりました。 結合組織の絶え間ない構築と破壊があるので タンパク質、タンパク質鎖は、次の期間中にますます架橋することができます ビタミンA欠乏症。 結合組織がたるんで機能しなくなり、全身倦怠感、感染症への感受性、出血など、さまざまな症状が現れます。 歯肉、歯の喪失、治癒不良 傷、厳しい 皮膚 問題、筋肉の浪費および他の多く 健康 減損。 壊血病は最終的にすることができます つながる 一般的に死ぬ ハート 失敗または重度の感染症。 古代の船員は入手できなかったため、特に影響を受けました ビタミン 海での長い航海中のC。 ザウアークラウトなどの特定の食品を与えると、病気はすぐに治ることが示されています。 病気の原因がビタミンC欠乏症であったという事実は、後になるまで認識されませんでした。 しかし、船員のザワークラウトに餌を与えることで、船員の壊血病の発生は後に防がれました。 別の病気ですが、人間のリシルヒドロキシラーゼの欠陥に部分的にしか起因しないものは、 エーラース・ダンロス症候群。 エーラス・ダンロス症候群は、さまざまな原因を持つさまざまな遺伝性結合組織病の総称です。 この症候群は重度の特徴があります 結合組織の弱さを選択します。 皮膚 伸びすぎて、 関節 ハイパーモバイルです。 この場合、遺伝子組み換えリシルヒドロキシラーゼはエーラス・ダンロス症候群タイプVIを引き起こします。 これの原因は、染色体1にあるPLOD1と呼ばれる変異遺伝子です。結果として生じる欠陥のある酵素は、もはや完全には機能せず、リジンのヒドロキシル化反応を十分に触媒することができません。 A 結合組織の弱さ 既知の症状だけでなく、目の追加の関与で発症し、 内臓。 エーラス・ダンロス症候群タイプVIは常染色体劣性です。
