ユニス-バロン症候群は、骨格異形成の4つである多系統障害です。 症状の複合体は、FIGXNUMXの突然変異によって引き起こされます 遺伝子 常染色体劣性遺伝します。 現在まで、因果関係はありません 治療.
ユニス-バロン症候群とは何ですか？
骨格異形成の疾患グループには、先天性骨障害を伴う疾患が含まれます。 軟骨 組織。 骨格異形成は、臓器の欠陥ではなく組織の欠陥です。 ユニス-バロン症候群は、頭蓋頭蓋異形成症の主な特徴を伴う症状複合体からのまれな骨格異形成に対応します。 この用語は、顔と鎖骨の変化を説明するために使用されます。 kleidocranial dystosisに加えて、小顎症はYunis-Varon症候群に存在します。 さらに、患者の親指はしばしば適用されません。 したがって、症状の複合体は、小顎症と親指の欠如を伴う頭蓋頭蓋異形成と呼ばれることがよくあります。 症状の複合体は、20世紀の終わりに、コロンビアの人間遺伝学者E.ユニスとH.バロンによって最初に記述されました。彼らの名前は症状の指定を作り出しました。 ユニス-バロン症候群は、不特定の先天性奇形症候群のXNUMXつであり、遺伝性の要素があります。 徴候複合体は、複数の臓器系に影響を与える可能性があるため、多系統障害として分類されることもよくあります。
目的
ユニス-バロン症候群は非常に低い頻度を示し、1,000,000人にXNUMX人の有病率です。 症状の複合体は散発的に発生しません。 代わりに、家族性のクラスター化が観察されています。 遺伝は常染色体劣性モードにあるようです。 骨格奇形の原因は遺伝子変異です。 使役 遺伝子 現在識別されています。 したがって、FIG4の突然変異 遺伝子 遺伝子座6q21で症状を引き起こすようです。 この遺伝子は、FIG4ホスホイノシチド5-ホスファターゼをコードしています。 コード遺伝子の突然変異のために、触媒酵素は欠陥があり、そのタスクを不十分に実行します。 この関係は、個々の症状を伴うユニス-バロン症候群を引き起こします。 科学は現在、遺伝的要素と遺伝的素因の基礎について合意に達しています。 この効果に対する遺伝的素因を有する個人での発現にどのさらなる要因が役割を果たすかは、これまで推測の対象でした。
症状、苦情、および兆候
他の症候群と同様に、ユニス-バロン症候群は特定の臨床症状と基準の組み合わせによって特徴付けられます。 症状の発現は出生時に存在します。 最も顕著な症状の中には、顔の異常があります。 これらの異常には、とりわけ、典型的な小顎症が含まれます。これは、上部および 下顎。 患者の頭蓋縫合も広く開いた頭蓋縫合です。 これは主に前頭縫合に影響します。 口蓋は狭く、高く落ちます。 患者の心耳もしばしば低く座ります。 多くの場合、長頭症に冒された人は多かれ少なかれ重度の長頭症を示します。 乳児期には、付随する症状として、歯の発達の障害や遅延も発生します。 患者の鎖骨は未発達であるか、まったく発達していないかのどちらかです。 鎖骨の形成不全に加えて、親指の形成不全はほとんどすべての場合に存在します。 この親指の発達の欠如は、特に第XNUMXから第XNUMXの光線において、他の指骨の発達の欠如と関連している可能性があります。 さらに、影響を受けた人の足の親指はしばしば未発達です。 完全な形成不全は、足ではあまり一般的ではありません。 場合によっては、この症候群は骨系だけでなく、心肺系や心肺系にも影響を及ぼします。 皮膚.
病気の診断と経過
ユニス-バロン症候群の最初の疑いは、単なる視覚的診断によって出生直後に医師に起こります。 鑑別診断 下顎形成不全の意味での孤立性下顎頭蓋異形成または親指形成不全の意味での孤立性下顎骨異形成などの疾患に対して作成する必要があります。 診断を確認するために利用できるツールのXNUMXつは、X線画像などの画像です。 ザ・ X線 鎖骨の形成不全と、必要に応じて、大きく開いた頭蓋縫合を示しています。診断を確認するために、分子遺伝学的検査を注文することができます。 遺伝子解析により、遺伝子座4q6のFIG21遺伝子の変異の証拠が明らかになった場合、ユニス-バロン症候群の診断が確定したと見なされます。
合併症
ユニス・バロン症候群の症状は非常に多様であり、ほとんどの場合、影響を受けた人の日常生活を厳しく制限します。 この場合、患者は生まれてから奇形や奇形に苦しんでいます。 口蓋裂もあり、多くの影響を受けた人々も長い 。 歯の発達もまた、ユニス-バロン症候群によって著しく妨げられ、制限されているため、影響を受けた人は、生涯にわたって歯科医を定期的に訪問することに依存しています。 さらに、影響を受けた人は鎖骨または 親指、移動制限が発生する可能性があります。 子どもたちは他人の助けに頼っていて、一人で日常生活に簡単に対処することはできません。 の症状もあります ハート または肺、最悪の場合は つながる 影響を受けた人の死に。 通常、ユニス-バロン症候群の対症療法のみが可能であるため、特定の合併症は発生しません。 症状はさまざまな外科的介入や投薬によって治癒しますが、すべての場合に病気の陽性経過を予測できるわけではありません。 おそらく、ユニス-バロン症候群も患者の平均余命を縮めます。
いつ医者に診てもらえますか？
家族がユニス-バロン症候群と親戚と診断されている人は、自分で子孫を産む予定がある場合は、必ず医師に連絡する必要があります。 すべてのオプションを相互に比較検討できるように、考えられるリスクについて説明することをお勧めします。 病気は視覚異常を引き起こすので、これらは出産直後の視覚的接触によって気付くことができます。 通常の状況では、出産は入院患者、出産センター、または家庭環境で行われます。 ほとんどすべての場合、産科医または主治医がいます。 これらは、事前に決定された日常的な作業プロセスで、子供の初期検査を完全に自動的に引き継ぎます。 したがって、親や親戚は行動を強制されることはありません。 顔面の視覚異常 つながる 開始されているさらなる検査に。 診断は最終的には医学的検査によって行われます。 助産師や医療関係者の立ち会いなしで出産した場合は、出産直後に救急車に通報するか、赤ちゃんを病院に連れて行く必要があります。 奇形、骨格系全体または多くの手足の視覚的な不規則性がある場合、新生児は必要です。 運動障害、 皮膚 異常またはオープン 傷 できるだけ早く医師の診察が必要です。
治療と治療
ユニス-バロン症候群の原因となる治療には遺伝子が必要です 治療。 遺伝子だから 治療 手順は現在医学研究の対象ですが、まだ使用が検討されていません。現時点では、症状の複合体の原因となる治療法はありません。 治療は対症療法であり、したがって個々の症例の症状に基づいています。 整形外科的矯正と同様に、矯正歯科手術は可能な治療手段です。 特定の矯正がどれほど緊急であるか、またはそれらがまったく意味をなさないかどうかは、主に医師によるその後の苦情の重症度とリスクの評価に依存します。 たとえば、いくつかの奇形は気道閉塞などの二次的な問題を促進する可能性があり、そのような場合はできるだけ早く解決する必要があります。 リスクとベネフィットを比較検討することは、外科的介入と矯正処置の中心です。 呼吸不全も影響を受ける人にリスクをもたらす可能性があるため、閉じる モニタリング 患者の通常は行われます。 特に親指は日常のさまざまな動きにかけがえのないものであり、影響を受けた個人の生活は多かれ少なかれ偽関節によって影響を受けるため、親指の再建は有用かもしれません。 指.
防止
現在まで、ユニス-バロン症候群は、同定されていない突然変異因子が好む遺伝性疾患であるため、予防することはできません。
アフターケア
影響を受けた人は通常非常に限られています 措置 それは通常完全に治癒することもできない先天性疾患であるため、ユニス-バロン症候群で彼または彼女が利用できる直接的なアフターケアの。 したがって、影響を受けた人は、理想的には、病気の最初の兆候と症状について医師に相談し、他の症状の発生を防ぐために治療を開始する必要があります。 子孫に症候群が発生するのを防ぐために、子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングも非常に役立ちます。 影響を受けた人のほとんどは、この病気に対するさまざまな外科的介入に依存しており、それによって、苦情や奇形は通常十分に軽減することができます。 いずれにせよ、被災者は手術後は休息を取り、リラックスしてください。 身体運動または ストレス 体に不必要な負担をかけないように、避けるべきです。 多くの場合、自分の家族のサポートもこの病気で非常に重要です。 愛情のこもった会話も重要です。 うつ病 または影響を受けた人の他の心理的苦情。
これはあなたが自分でできることです
ユニス・バロン症候群の患者は、自分の身体的限界をよく知っており、日常の活動において常にそれらを考慮に入れる必要があります。 そうでなければ、症状が増加したり、骨格系にさらに不可逆的な損傷が発生したりする可能性があります。この病気は、患者だけでなく、親戚や身近な社会環境の人々にも課題をもたらします。 したがって、日常生活では、関係者全員にとって最善の方法で病気に対処する必要があります。 メンタル 力 そして自信は、毎日の成功経験または必要な励ましによって支えられるべきです。 心理療法的サポートの使用が役立つことが証明されています。 このようにして、方法を学ぶことができます。 つながる 精神の緩和に ストレス。 のような有害物質の消費 アルコール or ニコチン 避けるべきです。 生物は十分な供給を必要とします 酸素 と 免疫システム 健康的でバランスの取れたものに依存します ダイエット。 呼吸供給の乱れは、生命を脅かす発達にすぐにつながる可能性があるため、避ける必要があります。 治療を行う医師との緊密で信頼できる協力は特に重要です。 この方法でのみ、治療結果を最適化し、 措置 長期的な改善を事前に行う必要があります。 この病気は治癒することはできず、生涯にわたる治療法に依存しています。
