簡単な概要
- 症状：顕著な筋力低下、過剰な食物摂取による満腹感の欠如、顔貌の変化、低身長、発達遅延、思春期発育障害
- 進行と予後: プラダーウィリ症候群では、合併症に対処するための包括的な医療が必要です。 体重をコントロールできれば、平均余命は通常正常です。
- 原因: プラダーウィリ症候群は、15 番染色体の遺伝子変化によって引き起こされます。
- 診断: 通常、診断は典型的な身体症状に基づいて可能です。 確認は遺伝子分析によって行われます。
- 治療: 治療は、食事摂取量の管理、成長の正常化、心理社会的サポートの提供に焦点を当てて、さまざまな専門家によって行われます。
- 予防: 遺伝病を防ぐことはできませんが、最適な治療によってその影響を抑えることができます。
プラダーウィリー症候群とは何ですか？
視床下部は、水分と塩分のバランス、呼吸、血圧、体温、食物摂取、さらには感情的な行動などのプロセスを制御します。 視床下部はさまざまなホルモンも生成します。 これらは、他のホルモンの生成を調節したり、標的臓器に直接影響を与えます。
これらの標的臓器には、甲状腺、生殖器、腎臓が含まれます。 成長は視床下部で生成されるホルモンの制御にも左右されます。
新生児の約 15,000 人に XNUMX 人がプラダーウィリ症候群で生まれます。 PWS の個々の症状は大きく異なり、複雑です。
プラダーウィリ症候群の症状は何ですか?
影響を受けた子供は、子宮内でほとんど動かないため、出生前から顕著です。 心拍数が通常より低い。 赤ちゃんは出産中も出産後もたくさんのサポートを必要とします。
全体的に、赤ちゃんは目に見えて静かで、よく眠っていることがよくあります。 プラダーウィリ症候群の赤ちゃんの見た目も異なります。 典型的な外部症状としては、例えば、アーモンド形の目をした細長い顔、薄い上唇、下がった口などが挙げられます。
頭蓋骨は長いことが多く（ドリドコセファリー）、手と足は小さいです。 一部の小児では、背骨が S 字型に曲がっています (側弯症)。 全身の骨物質は、X線で損傷や欠損を示します（骨粗鬆症/骨減少症）。 皮膚、髪、網膜の色素沈着が部分的に減少します。
視覚障害や目の斜視も考えられます。 陰嚢は小さく、多くの場合は空です（停留精巣）。 全体的に子供の発達は遅れています。
生後 XNUMX 歳の終わりに向けて、筋力低下はいくらか改善し、子供たちは元気になることがよくあります。 ただし、少なくとも軽度の衰弱は常に存在します。
無制限の食物摂取
とりわけ、視床下部は食物摂取を制御します。 その機能不全により、影響を受けた子供は乳児期に無制限に過剰に食べるようになります（過食症）。 その理由は、満腹感が感じられないからです。
これにより、子供たちは必要以上のカロリーを摂取することになるため、プラダーウィリ症候群は通常、幼児期に重度の肥満につながります。 影響を受けた人は、自分の食事行動をコントロールすることが非常に難しいと感じています。 子供たちは食べ物を買いだめする傾向があり、食べ物を手に入れることに関しては非常に創意に富んでいます。
肥満は典型的な、そして時には重篤な二次疾患をもたらします。つまり、心臓と肺は肥満による負担に悩まされます。 罹患者の20分のXNUMXがXNUMX歳までに糖尿病を発症します。
思春期の発達が妨げられている
プラダー・ウィリ症候群の青年では、思春期における健康な青年に典型的な成長の急増が見られません。 影響を受けた子供の身長は通常 140 ～ 160 センチメートルを超えません。
思春期が早期に始まる場合もありますが、多くの場合、思春期の発達は完了していません。 したがって、影響を受けた人々は通常、不妊のままです。
男の子の場合、陰茎、特に睾丸は小さいままです。 陰嚢には色素沈着がなく、しわが見られます。 声も途切れないかもしれません。
女の子の場合、陰唇と陰核は未発達のままです。 最初の月経はまったく起こらず、早すぎるか非常に遅く、場合によっては 30 歳から 40 歳の間でしか起こりません。
心理的および精神的な発達
プラダーウィリ症候群では、精神的および精神運動的発達の両方が障害されます。 罹患した子供たちは、健常な子供たちよりも幼少期の発達のマイルストーンに到達するのが遅いことがよくあります。 言語と運動の発達にはXNUMX倍の時間がかかることもあります。
影響を受けた子供たちは、感情の発達や行動にも異常を示します。 彼らは時々頑固に見えたり、短気になったりすることがあります。 衝動を制御できないために癇癪を起こすことは珍しいことではありません。
場合によっては、精神医学的異常が幼児期にすでに発生していることがあります。一部の子供は非常に独占欲が強く、他人に対して反抗的で敵対的な行動をとります（反抗的行動障害）。 PWSの子供の中には、特定のルーチンを強迫的に繰り返さなければならない人もいます。 影響を受けた人の約25パーセントは自閉症の特徴を示します。 注意欠陥障害（ADD）もより頻繁に発生します。
通常、症状は加齢や肥満とともに増加します。 しかし、高齢者では、プラダーウィリ症候群の症状がわずかに回復することがよくあります。 約XNUMX％が精神病を患っています。 プラダーウィリ症候群では、てんかんや一種の「睡眠中毒」（ナルコレプシー）も発生します。
プラダーウィリ症候群はどのように進行しますか?
成長ホルモンの摂取は、特に成長によってBMIが安定する可能性があるため、多くの場合、生活の質の向上に貢献します。
プラダーウィリ症候群の子供の発達、行動、成長、体重を注意深く監視し、精神医学的異常にも注意を払うことをお勧めします。 これにより、問題が発生した場合でも迅速に対応し、対策を講じることが可能になります。
プラダーウィリ症候群の人々にとっての最大のリスクは、肥満の増加とその結果生じる合併症です。 平均余命は、それ以外の点ではほぼ正常ですが、顕著な肥満の場合には短くなります。 死亡率の増加は主に心臓、血管、肺の二次疾患によるものです。
プラダーウィリ症候群の人は、ある程度の自立を達成していることが多いですが、完全な自立はできません。
原因と危険因子
その理由は、染色体のこの部分の特別な特徴です。通常、この部分は母親の染色体上で沈黙しており、健康な人であっても父親のコピーのみが機能します。 医師はこのメカニズムを「インプリンティング」と呼んでいます。 活性な父方のコピーが欠如している人には、サイレントで機能しない母方の遺伝子セグメントのみが存在します。 別の可能性としては、プラダーウィリ症候群の人には染色体セグメントのコピーが 25 つ存在しますが、それらは両方とも母親に由来するということです (片親二染色体、30 ～ XNUMX%)。 この場合、母親の染色体セグメントのインプリンティングにより、両方の遺伝子コピーがサイレントになります。 いわゆる「インプリンティング欠陥」はさらにまれです (XNUMX%)。 これらの罹患者には、母親と父親の両方の遺伝子コピーが存在しますが、父親からのコピーも含め、両方のコピーが誤ってサイレンシングされています。
検査と診断
原因不明の衰弱が続く新生児は、プラダーウィリ症候群を患っている可能性があります。 通常、新生児科医または小児科医が初めて新生児を診察するときに、最初の疑いが生じます。
身体検査
プラダーウィリ症候群の主な兆候は顕著な衰弱であり、飲酒時に特に顕著になります。 外観からもヒントが得られます。 プラダーウィリ症候群の新生児では、さまざまな反射神経が弱くなっています。
高齢者の場合、血液中の成長ホルモンの測定可能な欠乏は診断に役立ちます。 通常、性ホルモン（エストロゲン、テストステロン、FSH、LH）の濃度も低下します。 これには性器の発育不全が伴います。 多くの場合、副腎皮質の機能が低下します。 その結果、性ホルモンの生成が時期尚早に開始される可能性があります。
一部の罹患者では脳波（脳波、EEG）の検査も顕著です。
遺伝子検査
これらの障害には、マーティン ベル症候群やアンジェルマン症候群が含まれます。 しかし、マーティン・ベル症候群の障害は、15 つの性染色体のうちの XNUMX つである X 染色体に位置しています (脆弱 X 症候群)。 アンヘルマン症候群では、ほとんどの場合、染色体 XNUMX 上の同じ部位が欠失しますが、PWS とは対照的に、母親の染色体上の部位のみが欠失します。
治療
プラダーウィリ症候群は治りません。 ただし、一貫した支持療法の助けを借りて症状を軽減することができます。 治療の最も重要な要素は、食事管理、ホルモン補充療法、および問題行動の治療です。
最適な治療を行うためには、病気の子供の活動性と運動発達を医師に定期的に検査してもらうことが理にかなっています。 必要に応じて、理学療法または同様の方法で発達をサポートすることが可能です。
骨代謝の障害のため、小児科医は骨格の発達も定期的にチェックする必要があります。
栄養
子どもは成長するにつれて、過剰な食物摂取による摂食障害を発症します。 したがって、カロリー摂取量が正確に定義された食事計画を守ることが重要です。 親は食物へのアクセスを厳密に管理する必要があるかもしれません。
PWSの摂食障害は、カロリー摂取量の増加に加えて運動もほとんどしないため、病気の経過に特に深刻な影響を及ぼします。 その結果、重度の肥満が容易に発生し、それに対応する二次疾患が発生する可能性があります。
これらにより、プラダーウィリ症候群の人の平均余命が制限されることがあります。 したがって、影響を受けた子供たちが幼い頃から両親や介護者の助けを得て、食品の適切な扱い方を学ぶことが非常に重要です。
厳格なカロリー制限にもかかわらず、影響を受ける人々が食事を通じて十分なビタミンやミネラルを摂取することが重要です。 プラダーウィリ症候群では、骨代謝障害が頻繁に発生します。 したがって、ビタミンDとカルシウムを摂取することをお勧めします。
成長ホルモンと性ホルモン
他の治療法と同様に、成長ホルモンを服用する場合にも副作用が発生する可能性があります。 これらには、足の水分貯留（足浮腫）、脊椎の湾曲の悪化（側弯症）、または頭蓋骨内の圧力の増加が含まれます。 治療の開始時に呼吸障害が発生することがあります。 この期間中、睡眠を監視することが重要です。
思春期障害の場合は、性ホルモンによって症状を軽減できます。 これらはデポー注射、ホルモンパッチまたはジェルとして入手できます。 特定の状況下では、性ホルモンの使用によって問題行動が改善される場合もあります。 エストロゲンも骨形成をサポートしますが、多くの副作用もあります。
原則として、ホルモン療法中は、治療の効果を確認し、副作用を早期に発見するために、定期的に医師の診察を受けることをお勧めします。
心理的サポート
影響を受ける成人の場合、生活環境や労働環境を適応させる必要がある場合があります。 場合によっては、精神医学的異常により投薬が必要になります。 集中的な支援の目的は、影響を受けた人々が可能な限り自立できるようにすることです。
外科的治療
プラダーウィリ症候群の特定の症状を軽減するために、手術が必要になる場合があります。 たとえば、プラダーウィリ症候群の子供は、目の位置のずれに悩まされることがよくあります。 特に斜視は、視覚障害を防ぐために外科的に治療できます。 健康な目を一時的に覆うだけで十分な場合もあります。
生殖器の発育が不十分な場合は、精巣を下腹部から陰嚢に移動する手術が必要になる場合もあります。 場合によっては、ホルモン治療により陰嚢が拡大し、精巣が下降できるようになります。
重度の場合、脊椎の S 字位置 (側弯症) には外科的矯正が必要です。
防止
さらに、成長ホルモンや性ホルモンを服用し、関連する専門家による定期検査を受けることによって、病気の経過に良い影響を与えることができます。
