絨毛膜絨毛サンプリング: その背後にあるもの
絨毛膜絨毛サンプリング: 絨毛膜絨毛とは何ですか?遺伝的に、絨毛は胎児に由来します。したがって、絨毛膜から得られた細胞は、遺伝性疾患、先天性代謝異常、子供の染色体異常に関する信頼できる情報を提供します。絨毛膜絨毛のサンプリング: どのような病気を検出できますか? 13 トリソミー (パトー症候群) 18 トリソミー (エドワーズ症候群) 21 トリソミー (ダウン症) 絨毛膜絨毛サンプリング: その背後にあるもの
遺伝的障害
エンジェルマン症候群: 兆候、治療
簡単な概要 エンジェルマン症候群とは何ですか?小児の発達における精神的および身体的障害を特徴とする稀な遺伝性疾患。症状: 人形のような顔立ち、発達障害、調整障害、言語発達がほとんどまたはまったくない、知能の低下、発作、意味もなく笑う、発作的に笑い出す、過度のよだれ、うれしそうに腕を振る 原因: 15 番染色体の遺伝子異常。 診断:インタビューも含めて… エンジェルマン症候群: 兆候、治療
ダウン症（トリソミー21）
簡単な概要 コース:運動障害、精神障害、および器質的付随疾患の程度は個人によって異なります。 予後:障害の重篤度、医療ケアおよび早期介入に依存し、平均余命は60歳を超え、小児期の死亡率が高くなります。 原因: 罹患者のすべてまたは一部の体細胞には、21 番染色体のコピーが XNUMX つではなく XNUMX つ存在します。 症状: 短い… ダウン症（トリソミー21）
プラダーウィリ症候群：原因と治療法
簡単な概要 症状: 顕著な筋力低下、過剰な食物摂取による満腹感の欠如、顔貌の変化、低身長、発達遅延、思春期発育障害 進行と予後: プラダーウィリ症候群では、合併症に対処するための包括的な医療が必要です。 体重をコントロールできれば、平均余命は通常正常です。 原因: プラダーウィリ症候群は遺伝子変化によって引き起こされます… プラダーウィリ症候群：原因と治療法
Morbus Meulengracht: 症状、栄養
簡単な概要 症状: 発作中、目、場合によっては皮膚が黄色くなり、頭痛、腹痛、疲労感、食欲不振などの症状が現れることもあります。 治療: 通常、治療や特別な食事療法は必要ありませんが、アルコールとニコチンを控えることは役立ちます。 原因: ミューレングラハト病は、身体の変化によって引き起こされます。 Morbus Meulengracht: 症状、栄養
脊髄性筋萎縮症（SMA）
簡単な概要 脊髄性筋萎縮症とは何ですか? 筋力低下疾患のグループ。 それらは、筋肉を制御する脊髄内の特定の神経細胞（運動ニューロン）の死によるものです。 したがって、SMA は運動ニューロン疾患に分類されます。 さまざまな形式とは何ですか? 遺伝性脊髄性筋萎縮症の場合… 脊髄性筋萎縮症（SMA）
