ブシュケ・オレンドルフ症候群は遺伝性です 結合組織 障害。 まれな障害は骨格に影響を及ぼし、 皮膚。 ブシュケ・オレンドルフ症候群は人体にどのような影響を及ぼし、どのように病気を治療することができますか？
ブシュケ・オレンドルフ症候群とは何ですか？
ブシュケ・オレンドルフ症候群は、ラテン語でdermatofibrosis lenticularis disseminataとも呼ばれ、ドイツの皮膚科医AbrahamBuschkeとドイツ系アメリカ人の皮膚科医HeleneOllendorff-Curthにちなんで名付けられました。 のまれな病気 結合組織 の変更の組み合わせです 皮膚 とスケルトンの変更。 典型的な症状には、骨粗鬆症または 低身長.
目的
非常にまれな病気は遺伝性であるため、完全に治癒するわけではありません。 この欠陥の原因は、上の染色体の突然変異です 遺伝子 LEMD3。 いわゆる機能喪失型変異がこれで発生します 遺伝子。 これは 遺伝子 で発生する突然変異 遺伝学。 この結果、問題の遺伝子産物の機能が失われます。 ブシュケ・オレンドルフ症候群では、対応する遺伝子がタンパク質を産生するように指示されます。 シグナル伝達経路は、細胞のさまざまなプロセスと細胞の成長を調節します。 これには、新しい骨細胞の成長が含まれます。 遺伝子LEMD3の突然変異は機能の量を減らします タンパク質。 これは、とりわけ、増加する可能性があります 密度 骨の。 この研究の明確な証拠はありません。
症状、苦情、および兆候
最初の症状は、どの年齢層でも現れる可能性があります。 多くの場合、最初の特徴は 幼年時代、骨と骨の両方で症状の重症度が異なります 皮膚。 ほとんどの場合、 皮膚病変 痛みがなく、 成長する 時間とともに。 この特徴は、子供の誕生からしばらくしてからすでに現れています。 これらの変更 結合組織 サイズはわずか数ミリメートルで、主に手と脚、そして体幹にあります。 骨粗鬆症は良性で偶然発見された骨の奇形です。 この骨の奇形は成人期まで診断されず、ごくまれにしか診断されません。 骨には小さな丸い領域が見られ、増加していることを示しています 骨密度。 これはで認識できます X線 輝点の形の画像。 奇形と 皮膚の変化 通常、苦情は発生しないため、診断の確認は非常に困難です。 ブシュケ・オレンドルフ症候群は、ほとんどの場合、偶然に診断されます。
診断とコース
ブシュケ・オレンドルフ症候群を適切に診断するために、遺伝子検査に加えて他の検査が行われます。 人体のこの病気には、単純な臨床検査では不十分です。 皮膚の変化は、組織学的所見によって確認されます。 ザ・ 皮膚病変 組織切片を染色することにより顕微鏡で検査されます。 この診断手順により、さまざまな重症度の結合組織の異常を検出できます。 弾性繊維と コラーゲン 繊維は特に影響を受けます。 これらは引張りの原因です 力 組織の。 ザ・ 皮膚病変 限られたスペースにあり、互いに接近しています。 色は白っぽいから黄色で、形は楕円形です。 サイズはエンドウ豆とレンズの中間です。 手と足のX線写真を撮って、骨格の変化を検出します。 上の病変のため 骨格 通常見落とされている 幼年時代、ブシュケ・オレンドルフ症候群のこれらの特徴は、高齢になるまで発見されません。 典型的な骨の変化は15歳まで気づかれません。 X線 骨梁の増加とわずかに肥厚を示しています。これは骨の小さな球です。 これらの骨の異常を骨と混同しないでください 転移 または流蝋骨症（骨の肥厚）。 場合 痛み ブシュケ・オレンドルフ症候群が発生した場合、すぐに推測するべきではありません。 この遺伝性疾患を診断に含めるためには、患者の苦情のいくつかが一致している必要があります。 人々が苦しんでいる場合 関節の腫れ または頻繁な関節滲出液、これは検査がブシュケ・オレンドルフ症候群を明らかにすることを意味するものではありません。
合併症
多くの場合、ブシュケ・オレンドルフ症候群は診断が遅れるため、治療が遅れる可能性があります。 これは、影響を受けた個人は通常経験しないためです 痛み または症候群からの他の不快感。 の悪性または良性の奇形 骨格 起こるかもしれない。 通常、診断自体は健康診断中に偶然に行われます。 多くの場合、腫れや滲出もあります 関節。 患者にとって、通常、それ以上の苦情や合併症はありません。 このため、ブシュケ・オレンドルフ症候群の治療はすべての場合に必要なわけではありません。 皮膚に目に見える異常がある場合は、これらの領域を治療することができます。 これは通常、薬の助けを借りて行われますまたは 軟膏。 これは常に、さらなる苦情や合併症なしに、病気の前向きな経過をもたらします。 ブシュケ・オレンドルフ症候群のX線検査でさえ、診断が難しいことがよくあります。 骨格 わずかにしか見えません。 また、通常、15歳から始まる若い成人にのみ影響します。平均余命はブシュケオレンドルフ症候群の影響を受けません。
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、ブシュケ・オレンドルフ症候群は 幼年時代。 この場合、患者さんが皮膚のさまざまな変化に苦しんでいるときは、医師に相談する必要があります。 これらは関連付けられていませんが 痛み、それらは常に医師によって検査されるべきです。 これにより、さらなる合併症を防ぐことができます。 これらの共成長 皮膚の変化 症候群を示している場合もあります。 このため、患者の骨にも変化がないか調べる必要があります。 ザ・ 骨密度 それ自体が増加します。これは、 X線。 子供たちが他の症状や制限に苦しんでいない場合でも、早期診断が重要です。 診断は、一般開業医または小児科医が行うことができます。 さらなる治療は通常、の助けを借りて行われます 軟膏 or タブレット、そのため、これには特別な医師は必要ありません。 病気が早期に診断されるほど、症状を制限して治療することができます。
治療と治療
ブシュケ・オレンドルフ症候群をそのように認識するためには、患者の家族歴も非常に重要です。 すべての影響を受けた個人が同じ兆候に苦しんでいるわけではありません。 皮膚の異常に苦しんでいるとき、必ずしも骨の異常があるとは限らず、逆もまた同様です。 一般的に、ブシュケ・オレンドルフ症候群は何の症状も引き起こしません。 しかし、症状の誤った治療を避けるために、病気の詳細な診断が必要です。 病気が正しく診断されるのが早ければ早いほど、適切なのは早く 治療 開始できます。 必要に応じて、皮膚の異常は患部の皮膚部位で対症療法的に治療されます。 治療はで行うことができます 軟膏 or タブレット。 の正しい方法 治療 患者と苦情の重症度に個別に適応します。 重度の骨格症状の場合、適切な薬が処方されます。 しかし、そのような深刻なレベルに達した既知のケースはありません。
展望と予後
ブシュケ・オレンドルフ症候群は因果的に治療することはできません。 個々の症状のみを治療することができるため、完全な治療法はとらえどころのないままです。 原則として、影響を受けた個人は、重症度が異なる可能性のあるさまざまな奇形に苦しんでいます。 病気を軽減するために外科的介入が通常必要であるため、病気のさらなる経過と治療もこれらの奇形に依存します。 影響を受けた皮膚領域のみが症候的に治療されます。 合併症は発生しません。 以前の 治療 症候群が始まるほど、病気の陽性経過の可能性が高くなります。 これまでのところ、影響を受けた人の平均余命が短縮されたブシュケ・オレンドルフ症候群の既知の深刻な症例はありません。 患者は永続的な治療と軟膏や薬の使用に依存していますが、日常生活では制限されていないか、ごくわずかしか制限されていません。 皮膚に痛みはありません。 骨格の変化も修正できますが、これらは通常、若い年齢でのみ認識されます。
防止
ブシュケ・オレンドルフ症候群は認識が難しい病気であるため、症状を正しく割り当てることは容易ではありません。 それは遺伝性の病気であるため、打ち消すことはできません。 病気が遺伝子にある可能性は非常に低いです。 世界中で20,000万人の出生ごとに、平均してXNUMX人だけがブシュケオレンドルフ症候群に苦しんでいます。 遺伝性疾患と診断されても、平均余命には影響しません。 患者は良い 健康 予後と、現代医学のおかげで、発生する可能性のある症状を完全に封じ込めることができます。 病気の最初の兆候では、広範な診断が必要です。
アフターケア
原則として、ブシュケ・オレンドルフ症候群の影響を受けた人には、アフターケアの直接的な選択肢はありません。 この病気は対症療法でのみ治療でき、因果関係では治療できないため、罹患した人は通常生涯にわたる治療に依存しています。 これにより、平均余命が短くなる可能性もあります。 ブシュケ・オレンドルフ症候群の治療は通常、 タブレット, クリーム または軟膏の場合、影響を受ける人はこれらの薬が定期的に服用または適用されていることを確認する必要があります。 同様に、可能 相互作用 他の薬と一緒に検討し、医師と話し合う必要があります。 症状は通常、影響を受ける人を特に厳しく制限しないので、患者は普通の生活を送ることができます。 同様に、ブシュケ・オレンドルフ症候群の特に重篤な症状は知られていません。 場合によっては、ブシュケ・オレンドルフ症候群も つながる 心理的な不満や抑うつ気分については、これらの場合に心理学者に相談する必要があります。 ただし、友人や家族との会話も、このような苦情を避けるのに役立ちます。 さらに、ブシュケ・オレンドルフ症候群の場合、この症候群の影響を受けた他の人々との接触も役立ちます。 つながる 情報交換へ。
自分でできること
ブシュケ・オレンドルフ症候群は、今日ではうまく治療することができます。 患者はさらに、医師の指示に従って厳格な個人衛生を維持し、患部をケアすることにより、回復をサポートすることができます。 処方されたケア製品を使用することも重要です。 薬用軟膏と ローション 促進するために、特に皮膚病変の領域で定期的に適用する必要があります 創傷治癒 傷跡を防ぎます。 患者はまた、日光への暴露や有害物質との皮膚接触を避ける必要があります。 これは、たとえば適切な服を着ることによって達成できます。 肌を素晴らしいものにさらす人 ストレス 職場では転職を検討する必要があります。 さらに、定期的なチェックは必要な自助の一部です。 体の他の部分の異常な領域に気づいたり、 アレルギー反応 処方された薬に彼らの医者に知らせる必要があります。 医師は、患者が治療をどのようにサポートできるかについて、さらにヒントを与えることがよくあります。 何よりもまず、体が十分に回復できるように、リラックスして休むことが重要です。 症候群の原因に応じて、さらに 措置 影響を受けた人がかかりつけの医師と話し合うことができるので、役に立つかもしれません。
