定義
フォンヒッペルリンダウ症候群は、中枢に腫瘍のような良性の血管奇形を引き起こすまれな遺伝性疾患です 神経系を選択します。 目の網膜 と 小脳 最も一般的に影響を受けます。 したがって、この病気は網膜小脳血管腫症とも呼ばれます。 この病気は最初の記述子にちなんで名付けられました。 ドイツ人 眼科医 オイゲンフォンヒッペルと彼のスウェーデン人の同僚、アルヴィドリンダウ。 また、 腎臓の奇形 & 副腎.
フォンヒッペル症候群の原因
フォンヒッペルリンダウ症候群は遺伝性疾患です。 それは常染色体に遺伝します-主に。 病気の重症度は家族内で大きく異なる可能性があることを知っておくことが重要です。
その発生は常に継承される必要はありません。 自分自身の遺伝子構成の自然突然変異も病気につながる可能性があります。 欠陥のある遺伝子は第XNUMX染色体にあります。 突然変異のために、それは新しいの形成が次のように変更されます 血 船 中央に 神経系 もはや適切に規制することはできません。 これは、上記の良性腫瘍のような血管奇形につながります。
フォンヒッペルリンダウ症候群の診断
フォンヒッペルリンダウ症候群は、網膜領域に多数の血管奇形がある患者で疑われています。 さらに、の奇形 内臓 の腫瘍など 副腎 そして腎臓はこれらの患者でより一般的です。 これらはの助けを借りて視覚化することができます 超音波.
多くの場合、この病気は家族歴でも知られています。 そのような場合、のMRI 脳 さらなる奇形を検出するために実行する必要があります。 小脳。 遺伝子検査も可能です。 ここでは、染色体3の対応する遺伝子変異を直接検出できます。
フォンヒッペルリンダウ症候群の症状
フォンヒッペルリンダウ症候群は、中央部の多数の血管奇形を特徴としています 神経系 また、網膜の領域でも。 これらの良性腫瘍は、血管腫と呼ばれます。 の奇形 内臓 上の嚢胞など 肝臓, 腎臓 膵臓も一般的です。
これは、 副腎。 ただし、すべての患者が同じ奇形を持っているわけではありません。 したがって、さまざまな症状もあります。
症状は、奇形の大きさと場所によって異なります。 多くの場合、 血 船 網膜の一部が変化し、視覚障害で目立つようになります。 中枢神経系の血管腫は通常、原因となるだけです 頭痛 最初は。
奇形が非常に大きく、変位する場合 脳 組織、頭蓋内圧が上昇します。 臨床的に、患者はしばしば最初に胃腸症状を示します 吐き気 & 嘔吐。 進行した脳圧の場合、増加があります 血 ドロップインによる圧力 ハート レートだけでなく、 呼吸.
これらの症状は、脳圧徴候という用語で要約されています。 変更がローカライズされている場合 小脳、これは運動失調につながり、 障害。 運動失調は運動障害です コーディネーション.
の領域の変更 膵臓 フォンヒッペルリンダウ症候群の患者に非常によく見られます。 これらの患者のほぼ80％は、これらのほとんど良性の奇形を持っています。 第一に、そのような奇形はしばしば嚢胞です。
嚢胞は組織内の液体で満たされた空洞であり、それ自体は無害です。 原則として、症状を引き起こさないため、治療する必要はありません。 ただし、嚢胞に加えて、神経内分泌腫瘍も発生する可能性があります 膵臓.
これらはホルモン産生（内分泌）膵島細胞に由来し、悪性腫瘍に発展する可能性があります。 2cm未満のこの種の小さな変化はMRIによって定期的に監視することができます。 2cmを超える腫瘍サイズとかなりのサイズの成長から、腫瘍を外科的に除去する必要があります。
多くの場合、フォンヒッペルリンダウ症候群は網膜領域の変化で最初に現れます。 ここでは、腫瘍性血管腫が形成され、視覚障害を引き起こす可能性があります。 影響を受けた人の大多数では、目の関与は人生の過程で起こります。
網膜のこのような血管奇形は非常にゆっくりと進行するため、視覚障害などの症状が遅く現れることを知っておくことが重要です。 したがって、病気がすでにわかっている場合、患者は定期的な眼科検査を受ける必要があります。 軽度の血管奇形はレーザーで治療することができます。腫瘍が大きいか、近くにある場合 視神経 、他のさまざまな介入手順が使用されます。 編集者はまたお勧めします：目の上のコウノトリの一口