ピエールロビン症候群は、顔の奇形、発育不全による気道閉塞に関連する先天性奇形の症状複合体として知られています。 舌、および臓器奇形。 この症候群は遺伝的素因に関連しています。 使役なし 治療 現在までに存在します。
ピエールロビン症候群とは何ですか？
ピエールロビン症候群は、ピエールロビンシーケンスとしても知られています。 症状の複合体は、20世紀に歯科医のピエールロビンによって最初に説明された先天性奇形症候群です。 有病率は、8,000から30,000ごとに約XNUMX人の影響を受けた人であると報告されています。 有病率の範囲は、頻度の推定に含まれる高レベルの症候群によって異なります。 高レベルの複合体には、Carey-Fineman-Ziter症候群が含まれます。 文書化された事例から性別の好みが引き出されました。 したがって、女の子は男の子よりも症状の影響を受けることが多いです。 顔の奇形、臓器の欠陥、精神に加えて 遅滞 症候群を特徴づける。 この症状の複合体内で最も一般的な臓器の欠陥は ハート 欠陥。 ザ・ 条件 先天性奇形症候群のXNUMXつであり、胚発生中に発生します。
目的
ピエールロビンソン症候群の個々の症状は、先天性の発達障害によって引き起こされます。 病因と病因は決定的に決定されていません。 文書化された症例では、染色体突然変異を伴う家族性クラスタリングを特定することができた。 さらに、催奇形性物質などの要因が病気の発症に関与しているようです。 たとえば、の過剰摂取 ビタミンA, ニコチン or アルコール 母親による消費、および細菌性またはウイルス性の母親の病気。 これらの外的要因に加えて、 羊水 と珍しい の位置 胚 また、家族性の性質を活性化する役割を支持しているようです。 主な原因は議論の問題です。 一部の科学者は、患者の下顎のサイズの縮小が主な原因であると考えています。 舌 後方および上方に、左右の上顎ビーズの口蓋突起の融合が発生するのを防ぎ、口蓋裂を引き起こします。 他の情報源は、 舌 発達障害が主な原因であり、舌の発達の遅れが下顎の伸展を防ぎ、それが微小遺伝子を促進すると述べています。
症状、苦情、および兆候
いくつかの臨床症状 作る ピエールロビンソン症候群。 XNUMXつの症状が最も重要です。XNUMXつは、患者の下顎が小さく、微小遺伝子と下顎後退に苦しんでいることです。 第二に、彼らの舌は咽頭に移動し、気道を部分的に閉塞します。 この現象はしばしば関連しています 喘鳴 またはU字型の口蓋裂。これは最大80％の症例に見られます。 ケースの約XNUMX分のXNUMXで、 ハート 欠陥も存在します。 患者の四肢は、先天性切断などの先天性変化、次のような現象の影響を受ける可能性もあります。 内反足、股関節脱臼のような奇形、または合指症のような融合。 影響を受けた人の目はしばしば斜視または 緑内障 および小眼球症。 メンタル 遅滞 すべてのケースのXNUMX分のXNUMX弱に存在します。 奇形の結果には、閉塞性による呼吸障害が含まれます 睡眠時無呼吸症候群 頻繁な嚥下に関連する窒息、摂食障害、または嚥下および嚥下行動の障害、 嘔吐 そして体重増加の欠如。 その後、口蓋裂と舌の収縮が原因で発話の問題も発生し、鼻腔内の音声が発生します。 顔面中央部の成長障害は、舌から口蓋への圧力の欠如を引き起こします。 さらに、口蓋裂の結果として耳の障害が発生する可能性があります。 不適切な発音による歯のずれも発生し、心理社会的問題を引き起こす可能性があります。
病気の診断と経過
医師は通常、視覚的診断に基づいてピエールロビンソン症候群の最初の疑いを持っています。 典型的な症状の証拠は、例えば、画像診断によって提供することができます。症候群をスティックラー症候群と区別するために、診断の一部として人間の遺伝学的および眼科的検査も行われます。 早期の治療ステップを伴う早期診断により、患者の予後は良好です。 主に、器質的欠陥の重症度、引っ込められた舌の矯正可能性、および精神的程度 遅滞 個々の症例の予後を決定します。
合併症
ピエールロビン症候群のため、ほとんどの場合、患者はさまざまな奇形や奇形に苦しんでおり、その過程で全身に発生する可能性があります。 しかし、この病気の原因となる治療は不可能であるため、場合によっては苦情と症状のみを制限することができます。 影響を受けた人は、口蓋裂とおそらく手足の欠損に苦しんでいます。 患者さんの生活は著しく制限されており、奇形のために困難になっているため、ほとんどの患者さんは通常、他の人の助けにも依存しています。 呼吸 ピエールロビン症候群の結果として制限が発生することもあり、生活の質がさらに低下します。 影響を受けた人々が精神的に発達しておらず、この理由でケアを必要とすることも珍しくありません。 さらに、成長と発達には言語障害と障害があります。 同様に、患者は歯の不正咬合やその他の顔の審美的愁訴に苦しんでいます。 口腔。 治療中に合併症は発生しません。 影響を受けた人の平均余命も、通常、ピエールロビン症候群によって悪影響を受けることはありません。 ただし、症状は部分的にしか制限できません。
いつ医者に診てもらえますか？
ピエールロビン症候群は先天性障害であるため、自己治癒はなく、通常は患者の症状と一般的な症状の悪化があります 条件。 このため、医師による診察が常に推奨されます。 これにより、さらなる合併症を防ぐこともできます。 しかし、ピエール・ロビン症候群を因果的に治療したり、完全に治癒したりすることはできません。 影響を受けた人がさまざまな奇形や呼吸器系の問題に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 失神したり、息を切らしたりすることがあります。 さらに、 ハート 苦情もこの病気を示しています、それが患者が定期的な検査に参加しなければならない理由です 内臓。 発話の問題や歯の不正咬合もこの病気を示している可能性があります。 苦情のほとんどは、患者の生活がはるかに楽になるような方法で制限することができます。 ピエールロビン症候群は通常、一般開業医によって出生直後に診断されます。 ただし、さらなる治療には他の専門家の助けが必要です。 ピエール・ロビン症候群が患者の平均余命を短くするかどうかは、一般的に予測することはできません。
治療と治療
ピエール・ロビンソン症候群の治療は、もっぱら症候性である可能性があり、したがって、個々の症例の症状に依存します。 特に、舌による生命を脅かす気道閉塞は早期に予防する必要があります。 さらに、舌は睡眠中に後退して気道を塞いではいけません。 影響を受けた乳児の仰臥位は避ける必要があります。 まれに、 挿管 またはなどの外科的介入 気管切開 または舌の人工的な固定が実行されます。 経管栄養または口蓋プレートによる栄養補給と栄養補給 エイズ 食事の問題を減らし、体重増加を促進するために使用される場合があります。 生後最初の数週間以内に、恒久的でなければなりません モニタリング タイムリーに呼吸不全を検出する重要な機能の。 中耳 換気 後遺症として耳の病気を予防できるように監視されています。 機能的な歯科矯正治療では、患者の 下顎 口蓋プレートを使用して修正することができます。 理想的には、 言語療法 パドヴァンによれば、言語療法の早い段階で行われ、神経機能的に子供の言語発達を促進します。 一般 早期介入 精神発達が遅れる場合にも役立つかもしれません。 もし 心臓の欠陥 が存在する場合、この症状は外科的介入によって可能な限り早期に修正されます。 心理社会的がある場合 ストレス 症候群のため、心理療法士による支持療法が必要です。
展望と予後
ピエールロビン症候群のさらなる経過は、比較的未踏の疾患であり、さらに重要なことに、多くの異なる奇形と奇形の複合体であるため、一般的に予測または予測することはできません。 このため、この病気のさらなる経過は、奇形の重症度にも強く依存しています。 しかし、ピエールロビン症候群は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。 このため、影響を受けた人は、理想的には、子供を産むことを望む場合は、最初に遺伝子検査と診察を行い、子供に症候群が再発しないようにする必要があります。 病気が治療されない場合、影響を受けた人は日常生活でかなり制限され、多くの場合、自分でそれに対処することはできません。 さらに、影響を受けた人の平均余命はしばしば減少します。 ピエールロビン症候群の治療はまた、奇形のいくつかを軽減することができ、したがって、患者の生活の質を向上させることができます。 しかし、完全な治療は不可能であるため、影響を受けた人は、彼または彼女の人生の残りの間、彼または彼女自身の家族の助けと支援に依存しています。 治療にもかかわらず、影響を受けた人の平均余命が短くなる可能性もあります。
防止
上記の外部要因を減らすことにより、 アルコール 消費と ニコチン 中に使用 妊娠、症候群は、少なくともある程度は予防することができます。 ただし、遺伝的素因があるため、この予防は除外を保証するものではありません。
ファローアップ
ほとんどの場合、ピエール・ロビン症候群の影響を受けた人の大多数は、アフターケアがまったくないか、ほとんどありません。 措置 彼らが利用できます。 この病気では、さらなる合併症や症状のさらなる悪化を防ぐために、理想的には非常に早い段階で医師に相談する必要があります。 早期診断は常に病気のさらなる経過に非常に良い影響を与えるので、影響を受けた人は最初の症状が現れたらすぐに医師の診察を受ける必要があります。 原則として、ピエールロビン症候群は、症状を緩和することができる外科的介入を必要とします。 いずれにせよ、影響を受けた人は手術後に休息し、また彼の体の世話をする必要があります。 身体に不必要な負担をかけないように、努力やストレスや身体活動は控えるべきです。 同様に、この病気のほとんどの患者は、自分の家族の助けと支援に依存しています。 この症候群の子供は、成人期に合併症が発生しないように、発達を大幅に促進する必要があります。 この文脈では、愛情のこもった集中的な会話も病気の経過にプラスの効果をもたらし、 うつ病 または他の心理的な動揺。
自分でできること
ピエールロビン症候群に苦しむ人々は様々な不満を持っています。 いくつかの苦情は治療を必要としますが、他の苦情は自宅で独立して軽減することができます。 一般的に、アクティブなライフスタイルはピエールロビン症候群に役立ちます。 運動は身体的症状を和らげるのに役立ち、また発症のリスクを減らすことができます 精神疾患。 食事療法 措置 目の変化を打ち消し、精神的な不快感をある程度軽減することもできます。 子供との定期的な話し合いも重要であり、子供は早い段階で自分の病気について知らされるべきです。 専門センターへの訪問または他の影響を受けた子供たちとの接触は、ピエールロビン症候群に対処するのに役立つ可能性のあるステップです。 すべてにもかかわらず 措置 影響を受けた個人は、残りの人生を外部の助けに依存しています。 親が最初にすべき 話す ナーシングホームへの配置について医師に相談するか、子供が自宅で世話をすることができるように対策を開始します。 これには、家の改造だけでなく、保険関連のタスクの世話も含まれます。 病気の子供の親はまた、彼らが留守の間、子供の世話をすることができる外来患者ケアサービスを含まなければなりません。 治療中は、医療チームとの緊密な協議を維持する必要があります。
