ヒルシュスプルング病は、先天性巨大結腸症、ヒルシュスプルング病、または神経節腫性巨大結腸症とも呼ばれます。 大腸の病気です。 1886年にこの病気を最初に説明した発見者、ハラルド・ヒルシュスプルングにちなんで名付けられました。
ヒルシュスプルング病とは何ですか？
ヒルシュスプルング病 神経節腫のグループに分類されます。 神経節腫症は、腸の神経細胞が失われている先天性疾患を表します。 これにより、腸の動きが一般的に損なわれます。 ヒルシュスプルング病 先天性であり、5,000人の新生児に約XNUMX人に発生します。 男の子は女の子よりも一般的に影響を受けます。 ヒルシュスプルング病 と組み合わせてよく見られます ダウン症候群 （影響を受けた人の約12パーセントもヒルシュスプルング病を患っています）。 また、次のような他の奇形と組み合わせて 嚢胞性線維症 あまり一般的ではありませんが、発生します。 通常は 直腸 またはシグモイドが影響を受け、患者の約40パーセントで合計XNUMXcmの腸が影響を受けます。 別のXNUMX％のケースでは、腸セグメント全体にニューロンがありません。 ヒルシュスプルング病では、腸の筋肉が過剰に興奮します。 その結果、それらは痙攣的に収縮し、腸の部分が一緒に圧迫されます。 患者がトイレに行くときに腸が適切に空にならなくなり、その結果、 便秘。 これは次に、腸と巨大結腸の糞便の停滞、腸の慢性的な閉塞につながります。 これは腹部膨満につながり、 嘔吐.
目的
ヒルシュスプルング病の症状の原因は、神経細胞の欠如です。 コロン。 ここでは、主に ガングリオン 影響を受けるセル。 これにより、腸の一部が痙攣的に収縮します。 神経細胞の奇形により、増加 アセチルコリン がリリースされ、重要 神経伝達物質。 病気の動物の原因には一時的な減少が含まれます 血 への流れ 胚、母親の腹部のウイルス感染、成熟障害または神経芽細胞浸潤。 ヒルシュスプルング病に関連して遺伝的変化を特定することもできます。一部の遺伝子の変異も原因である可能性があります。
症状、苦情、および兆候
ほとんどの場合、ヒルシュスプルング病の最初の症状は乳児期に現れます。 膨満した腹部と最初の不在 排便 (胎便）目立ちます。 時には 腸閉塞 乳児に発症します。 ただし、一定の苦情などの典型的な苦情もあります 鼓腸 慢性 便秘 子供が離乳するまで現れません。 これらの場合、 コロン 収縮しているので、乳児はまだ食べて便を通過することができます 母乳。 これは、これらの条件下で可能です。これは、便の影響により、便が柔らかくなります。 母乳 それでも腸の小さなくびれた領域を通って輸送することができます。 ただし、これは ダイエット 乳児の離乳後。 食物繊維が原因で、便が硬くなり、厚くなります。 トランスポートは成功しなくなりました。 ザ・ 直腸 糞便が狭い通路を通過できなくなったため、空のままです。 糞はくびれの前にたまります。 これにより、腸がますます拡張し、巨大結腸症として知られるものが生じます。 一部の患者は、もはや便をまったく通過できません。 腹腔内の腸内には大量の糞便が残っています。 合併症には、中毒、腸穿孔、化膿などがあります 腹膜炎、そして最終的には致命的となる可能性さえあります 敗血症 (血 中毒）。
診断とコース
ヒルシュスプルング病の最初の兆候は、生後数日で正常なときに現れます 胎便 分泌物（産褥として知られています 喀痰）新生児には不在です。 胎便 乳児の便を説明するために使用される用語です。 その後、医師は新生児の直腸検査を行います。 肛門管が狭くなったり、空になったりした場合 直腸 観察することができます、これらはヒルシュスプルング病のさらなる兆候です。 ヒルシュスプルング病は成人ではめったに観察されません。 ヒルシュスプルング病が成人に発生する場合、最も一般的な症状は慢性です 便秘。 ヒルシュスプルング病が成人期まで診断されない場合、それは通常、腸の患部が非常に短いため、晩年まで気付かれないためです。診断の確実性のために、連続吸引 生検 粘膜 直腸内が必要です：これには、腸から組織を採取することが含まれます 全身麻酔、後で実験室で検査することができ、したがってヒルシュスプルング病の診断を十分に確認することができます。 ヒルシュスプルング病が治療されていない場合、それは可能です つながる 〜へ 炎症 腸炎などの腸内で、症例の約40パーセントで致命的となる可能性があります。 それはまたすることができます つながる 〜へ 敗血症 or 腹膜炎、 炎症 セクションに 腹膜.
合併症
ヒルシュスプルング病は、影響を受けた人々に非常に不快な症状を引き起こします。 ほとんどの場合、これにより腹部が膨満し、便秘になることもまれではありません。 さらに、 嘔吐 また、患者の生活の質を大幅に低下させる可能性もあります。 最悪の場合、それはまたすることができます つながる 〜へ 腸閉塞、これは患者にとって致命的となる可能性があります。 ヒルシュスプルング病の症状は、患者の日常生活にかなりの制限を引き起こします。 肛門管も狭くなり、これが原因となる可能性があります 痛み 排便中。 同様に、腸内でさまざまな炎症が起こり、これが原因となる可能性があります 炎症 腹膜。 ヒルシュスプルング病は通常、手術によって治療されます。 ほとんどの場合、特別な合併症はありません。 ただし、場合によっては、人工的な作成 肛門 手術が可能になるまで必要です。 手術自体は、成人期の合併症や結果として生じる損傷を避けるために、出生直後に行われます。 治療が成功した場合、患者の平均余命は短縮されません。
いつ医者に行くべきですか？
多くの場合、この病気は乳児期に発生するため、乳幼児の親は警戒を強める必要があります。 ほとんどまたはまったくない場合 排便、懸念の原因があり、小児科医に相談する必要があります。 の同時腫れ 胃 腸も調査して治療する必要があります。 不快で持続的な場合 鼓腸、便秘や慢性的な不快感が発生した場合は、医師の診察が必要です。 食物摂取が拒否された場合、子供が行動異常を示した場合、または内部の弱さがある場合は、医師に相談する必要があります。 子供が長期間泣いたり悲鳴を上げたり、環境にほとんど反応せず、睡眠障害が発生した場合は、医師の診察が必要です。 排泄物の一貫性の変化、 痛み 生体内または一般的な倦怠感を医師に提示する必要があります。 ある場合 発熱、強い内面の落ち着きのなさだけでなく、 皮膚、医者が必要です。 体内の圧迫感はしばしば変色につながります 皮膚 特に子供では、警告信号として解釈する必要があります。 重症の場合、腸穿孔が発生します。 これらの急性の場合、生命に危険があるので、救急車サービスに連絡する必要があります。 意識の喪失は憂慮すべきことであり、すぐに医師に提示する必要があります。
治療と治療
ヒルシュスプルング病の根治的治療は、影響を受けた腸の部分を外科的に切除することによってのみ提供できます。 ただし、これは新生児では危険なので一時的です 措置 通常、最初に開始されます。 これらには、人工的なものを作成する可能性が含まれます 肛門 子供のために。 別のオプションは、新生児が手術に十分安定するまで定期的に腸を洗い流すことです。 いわゆる腸管（挿入されたカテーテルの一種）の一時的な使用 肛門）ヒルシュスプルング病の手術が可能になるまでの治療オプションでもあります。 ただし、この最後のオプションが現在実行されることはめったにありません。
展望と予後
ヒルシュスプルング病の予後はさまざまです。 患者は、非常に長い間、この病気による大きな障害がない場合があります。 治療の成功の見通しは、早期発見と適切な迅速な患者ケアによって良好です。 少数の短い腸だけが影響を受ける場合、病気の典型的な症状は、かなりの期間の後にのみ明らかになることがよくあります。 手術は通常、選択された治療法と見なされます。 病気の手術は一般的に非常に良い結果を示しています。 ただし、他の操作と同様に、いくつかの合併症が発生する可能性があります。これらの合併症はめったに発生しませんが、それにもかかわらず考慮する必要があります。 ただし、原則として、操作の利点は明らかにリスクを上回ります。 尿失禁や便秘の問題が発生しているにもかかわらず、ほとんどの場合、一般的な予後は患者にとって良好です。 これらの問題は、外科的矯正後も発生する可能性があります。 しかし、多くの場合、病気の生命を脅かす結果を防ぐために、すべてにもかかわらず、手術は避けられません。 一方、罹患した子供にとっては、ヒルシュスプルング病の予後は好ましくありませんが、腸によって長期生存を達成することはできます。 移植 子供でも。 ヒルシュスプルング病の恐れられている合併症は、いわゆるヒルシュスプルング腸炎であり、生命を脅かす可能性があります。
防止
ヒルシュスプルング病は先天性疾患であるため、予防することはできません。 迅速な診断後の手術によってのみ修正することができます。
アフターケア
ヒルシュスプルング病は通常、包括的で、時には生涯にわたるフォローアップケアを必要とします。 手術直後は、創傷感染、直腸と肛門の狭窄、縫合糸の破裂（吻合不全）の予防に重点が置かれています。 長期的には、アフターケアは次のような後遺症を防ぐことを目的としています 失禁、腸の永続的な便秘または炎症。 狭窄は、特に外科用縫合糸の領域で発生する可能性があり、これは 腸閉塞。 遅発性の可能性を早期に発見するために、専門医は、手術後わずか数週間で開始されるフォローアップ検査の一環として、肛門開口部の幅を定期的にチェックします。 医師が狭窄を発見した場合は、拡大（ブギエナゲ）が必要です。 影響を受けた子供たちの両親は、金属ピン（ヘーガーピン）を使用して肛門の開口部を必要な幅まで徐々に広げます。 最初に毎日行われるこの手順は、通常、親と子供にとって不快ですが、医師が後で外科的にしか治療できないことが多い狭窄を防ぎます。 さらに、多くの場合、影響を受けた子供たちはおむつを脱ぐまでに長い時間を必要とします。 オーバーフロー 失禁 (膀胱 空になる障害）も役割を果たすことができます。 追加の心理療法的ケアは、起こりうる感情を吸収します ストレス 関係者のために。 栄養カウンセリング 子供と親に教えます ダイエット 便秘のリスクを最小限に抑える緩い便を目指しています。
これがあなたが自分でできることです
条件 乳児の生命を脅かす状態を回避するために、医学的介入で治療する必要があります。 この段階では、自助のための十分なオプションがありません。 合併症が発生しないように、医師の指示とガイドラインに従う必要があります。 子供の親戚は、病気とその結果について完全に知らされていなければなりません。 発生した質問は、主治医に明確にする必要があります。 さらに、両親または保護者は医学文献で病気について自分自身に知らせることができます。 ドイツ全土に鎖肛のさまざまな自助グループがあり、患者とその親族にアドバイスと支援を提供しています。 そこでは、患者さんとその親戚が経験を交換し、日常生活の中で病気に対処する方法についてのヒントを受け取ることができます。 これらのグループの焦点は、生活の質の向上と前向きな体験の構築にあります。 これは、日常生活の中で病気に対処するための基本的な要素である精神を安定させます。 人生のさらなる過程において、栄養は自助の不可欠な要素です。 患者のニーズに合わせて調整する必要があります。 有害物質は避け、十分な運動を促進する必要があります 健康。 果物や野菜は幸福を促進するので、十分な量を摂取する必要があります。
