ノリエ症候群は初期の 幼年時代、男の子の重度の目の発達障害。 これは、神経網膜の変性および増殖性の変化によって特徴付けられ、 つながる 〜へ 失明 非常に早い年齢で。 いくつかの例外を除いて、ノリエ症候群は男性性にのみ発生します。 1:100,000 の発生率が疑われます。
ノリー症候群とは何ですか？
Norrie 症候群は、目の発達の重篤な障害であり、先天性障害を引き起こします。 失明. この病気は、ほとんど男の子と男性だけに影響を及ぼします。 に加えて 失明、非常に早期に発生する可能性がありますが、患者の約半数は進行性の精神障害も示しています。 これらには、知能の低下や行動の問題が含まれます。 罹患者の約 30% は、人生の XNUMX 年目に難聴を発症します。 追加の問題には、 網膜剥離、水晶体、硝子体および角膜の進行性の不透明度、萎縮 アイリス、および球脊髄萎縮。 これらの後遺症は通常、生後 XNUMX 年以内に発生します。
目的
遺伝性疾患であるノリエ症候群は、いわゆる 遺伝子 X-の突然変異 染色体. 遺伝により、両眼の発育が低下し、最終的には失明につながります。 通常、この病気は男性だけにかかります。 変異した女性 遺伝子 コピーは通常健康ですが、統計によると、子供に病気をうつすリスクが 50% あります。
症状、症状および徴候
ノリエ症候群で最初に見られる症状は、通常、白っぽい黄色で両側が曇った瞳孔反射（白色瞳孔）です。 Norrie 症候群に苦しむほとんどすべての患者は、出生時から盲目です。 これは、水晶体後方の血管新生膜によって引き起こされます。 これは、網膜が眼底から部分的または完全に剥離した状態です。 これにより、未分化の維管束組織が形成されます。 したがって、網膜の偽腫瘍（偽グリオーマ）という用語がよく使用されます。 まれに、光の知覚が数年間維持されることがあります。 これらの罹患者では、通常、網膜が眼底から遅れて剥離することが観察されます。 病気が進行すると、通常、眼球全体が収縮します（萎縮）。 一部の影響を受けた個人も発症します 緑内障 そして網膜や硝子体への出血。 患者が 10 歳から 20 歳の場合、通常は進行性も発症します。 難聴、最初は高周波に影響します。 20から30の間で、彼らは通常両側性を持っています 難聴. 患者の半数は、認知障害や行動の問題も示しています。 てんかん発作は、ノリエ症候群に関連して報告されています。 さらに、特に脚の静脈不全が、一部の罹患者から報告されています。
病気の診断と経過
ノリエ症候群は他の疾患との類似性が高く、混同しやすいため、精査が必要です。 これらには、例えば、網膜芽細胞腫、持続性過形成原発性硝子体、原発性網膜形成異常、未熟児網膜症、コーツ病、骨粗しょう症偽グリオーマ症候群、X-linked 若年性網膜剥離症、特に家族性滲出性網膜症が含まれます。
硝子体網膜症。 したがって、遺伝子検査は明確な診断を下すための前提条件です。 すでに出生前に検出されているため、ノリエ症候群は出生前に診断できます。 臨床遺伝子検査により、家族のリスク評価が可能になります。 病気の原因となる突然変異は、ほとんどすべての男性の場合、直接シーケンシングによって決定できます。 ノリエ症候群の疑いがDNA検査で確認できない場合は、類似の疾患に関連している他の遺伝子を分析することが有用です。 オプションには、白っぽい瞳孔反射のテストと後部反射の実行が含まれます。 検眼鏡検査.
合併症
Norrie 症候群で予想される最も一般的な合併症は、完全な失明です。 罹患者の多くは生まれつき盲目であり、他の患者では進行性のプロセスですが、通常は遅くともXNUMX歳までに視力が失われます. 剥離プロセスが時間内に検出された場合、一部の患者では、目のレーザー手術の助けを借りて視力を維持できます。 影響を受けた個人の一部は、時間の経過とともにさらに合併症を発症します。 特に、影響を受けた個人は精神的な徴候を示します 遅滞. 罹患した子供の認知能力は、年齢に応じて発達しません。 彼らは困難を示しています 学習 そして、しばしば社会的行動の問題もあります。 このような場合、薬物治療と 心理療法 通常は必要です。 影響を受けた人の家族にとって、これにはかなりの追加のケア努力が伴います。 遅くとも人生の後半に、大多数の患者は次の発症を示します。 難聴、そのことができます つながる 聴力を完全に失う。 ただし、これは病気の極端な範囲に対応しており、多くの患者は補聴器で永久に助けることができます。
いつ医者に行くべきですか？
ノリエ症候群は先天性で、通常は出生直後に発見されます。 罹患した子供の両親は、定期的に医師の診察を受け、新しい異常な症状を明確にして治療する必要があります。 既存の症状の結果として事故や転倒が発生した場合は、救急サービスに通報する必要があります。 中 治療、患者は医師によって常に監視され続ける必要があります。 骨折やその他の合併症のリスクが高いため、通常は専門の診療所での入院治療が必要です。 さらに、患者は、医療上の緊急事態が発生した場合にすぐに救急医を呼ぶことができる友人や知人によってサポートされなければなりません。 症状の種類や重症度に応じて、さまざまな専門家が治療に関与する必要があります。 角膜の不透明度、白内障、目の震えは、 眼科医. 難聴は耳の専門家による治療が必要です。 精神障害および/または行動上の問題が発生した場合、治療 措置 が必要です。 また、親は通常、心理学者のサポートも必要です。
治療と治療
現在まで、因果的治癒のための十分な治療選択肢は知られていない。 治療では、様々な症状のみを治療することができ、原因を治療することはできません。 最初の診断が下されたとき、網膜は通常、すでに完全かつ不可逆的に剥離しています。 まだ完全に視力を失っていない罹患者には、手術やレーザー治療が役立つ場合があります。 同様に、ヒアリング エイズ と co co co牛 インプラント 進行性難聴の治療に使用できます。 顕著な行動パターンや認知障害がある場合は、心理カウンセリングや特別な投薬によって、この発達に良い影響を与えることができます。 一般に、家族、友人、または介護者からの十分なケアと注意が必要です。 これが提供されている場合、ノリエ症候群に苦しむ人々は引き続き つながる フルライフ。
展望と予後
Norrie 症候群の予後は好ましくありません。 罹患者はほとんどが男性で、遺伝的欠陥を持って生まれてきます。 私たちの国の法的要件は、人間の介入または変更を禁止しています 遺伝学. その結果、原因疾患は医師や医療専門家では治療できません。 さらに、この症候群は視覚障害や認知障害を伴うため、適切な治療を受けることが困難です。 現在の医療オプションでは、症状を緩和して視力を正常なレベルに戻したり、知能を平均並みに発達させたりすることはできません。 別の複雑な要因は、出生直後には発見されないが、人生の過程で発症する苦情があることです。 これらは、一般的な生活の質の低下につながります。 行動の問題に加えて、難聴も考えられます。 の可能性 早期介入 が適用されますが、十分な成果が得られないことがよくあります。 診断が迅速に行われ、個別の治療計画が立てられれば、その後の経過で最良の結果が得られます。しかし、この病気は、罹患者だけでなく、その家族にとっても大きな負担となります。 日常生活に対処することは、助けとサポートがなければ一生続くことはできません。 症状の進行に応じて変更および適応される長期療法が必要です。
防止
遺伝子検査とカウンセリングは、以来、重要な役割を果たしてきました。 遺伝子 軌跡が判明しました。 キャリアの特定と利用が可能 出生前診断. 家族内では、先天性失明の原因となる遺伝的欠陥が突然変異として発生するのではなく、ある世代から次の世代に受け継がれる場合、先天性失明がより一般的になる可能性があります。 人間の遺伝学者は、遺伝的欠陥を知っていれば、自分の子供が生まれたときに失明するリスクがどれほど高いかを判断できます。 ただし、最良の場合、彼はすべてを明確にすることもできます。 人間の遺伝子検査では、 染色体 変化が調べられます。 遺伝的欠陥が疑われる場合は、さらに複雑な検査を行って遺伝子配列をチェックし、遺伝のリスクを推定することができます。
ファローアップ
ノリエ症候群による奇形は治らないため、厳密な意味でのアフターケアはありません。 新たに発生した症状を分類できるように、専門家による定期的な検査が必要です。 特定の状況下では、治療によって症状が緩和されたり、視力をより長く維持したりすることができます。 視覚障害と聴覚障害の重症度に応じて、影響を受ける人々は日常生活の支援に依存しています。 視覚障害と難聴の両方が発生した場合、彼らは自分自身を方向付けることが難しく、常に付き添う必要があります。 しかし、この家は障害者に適応できるので、ノリエ症候群の人が家の中で自由に動けるようになります。 知能障害や行動上の問題が発生した場合は、可能な限り個別に治療する必要があります。 いずれにしても、子供たちの特別なニーズに対応できる特殊学校への出席が推奨されます。 そこで、彼らは制限にもかかわらず、自分の可能性を開発し、少なくとも部分的な自立を得ることを学びます。 重度障害者手帳を申請することで、視覚・聴覚の障害による不利益を補うことができます。 同伴者が必要な場合、多くの施設に無料で入場できます。 税制上の優遇措置や、例えば放送料金の減額は、重度の感覚障害が証明されている場合にも可能です。
自分でできること
ノリエ症候群は、通常、影響を受ける人々の聴力の喪失で終わります。 早期に発見されれば治療 措置 それでも聴力を保存できる可能性があります。 治療 心理カウンセリングを受けることでサポートできます。 これで難聴自体を軽減することはできませんが、行動の問題や認知の問題は、包括的なケアによって修正できます。 難聴は聴力で治せる エイズ と co co co牛 インプラント. それにもかかわらず、両親は子供をサポートし、さらに運動するように指示されています 措置 子供が比較的症状のない生活を送るのを助けるために。 たとえば、親は子供と一緒に手話を学んだり、特定の苦痛の兆候を解決したりできます。 長期的には、ノリエ症候群の患者は、親戚や友人の助けを借りて、包括的な医学的および治療的支援を必要としています。 子供が目立った行動を続け、それによって自分や他人を危険にさらす場合は、専門のクリニックに相談する必要があります。 また、薬を変更する必要がある場合や、子供の苦痛を軽減するための他の措置を講じることもできます。 正確にどの対策が示されているかは、担当の小児科医との包括的な協議で話し合うことができます。
