タンパク質トロポミオシンは主に横紋筋に見られ、筋肉の収縮に関与します。 遺伝的変異はトロポミオシンの構造に影響を与える可能性があります 生成され、さまざまな形の病気を含む多くの病気を引き起こします 心筋症 関節拘縮症の先天性およびネマリンミオパチーも同様です。
トロポミオシンとは何ですか？
トロポミオシンは、人体の主に骨格筋に見られるタンパク質です。 生化学者のケネスベイリーは1946年に最初にタンパク質を説明しました。単一の筋肉は多くの筋肉で構成されています 筋線維 束は、筋肉繊維で構成されています。 各繊維は、明確に描写された単一の筋細胞ではなく、多くの細胞核を持つ組織で構成されています。 これらのユニット内では、筋原線維はより細い繊維を表しています。 それらの断面はサルコメアと呼ばれます。 サルコメアは、ギアやジッパーのように交互にかみ合うXNUMX種類のストランドで構成されています。 これらの鎖のいくつかはミオシンであり、他はアクチンとトロポミオシンの複合体です。 この複合体では、アクチン トロポミオシンのXNUMX本の鎖が巻かれるより太い鎖を形成します。
解剖学と構造
トロポミオシンは、αとβの568つの部分で構成されています。 XNUMXつのビルディングブロックには合計XNUMXがあります アミノ酸、そのうち284はα-トロポミオシン、284はβ-トロポミオシンです。 これら アミノ酸 それぞれが並んで長鎖を形成し、最終的には結合して棒状の高分子を形成します。 のシーケンス アミノ酸 タンパク質の構造は遺伝的に決定されます。 ヒトでは、次の遺伝子がこれに関与しています：1番目の染色体上のTPM15、2番目の染色体上のTPM9、最初の染色体上のTPM3、および4番目の染色体上のTMP19。 トロポミオシンの鎖（両方のサブユニットを含む）は、横紋筋の太いアクチンフィラメントに巻き付いています。 それに付属しています トロポニン、別のタンパク質。
機能と役割
トロポミオシンは骨格筋の収縮に必要です。 神経インパルスが筋肉に到達すると、電気刺激は最初に筋鞘と横行小管を介して伝播し、最終的には カルシウム 筋小胞体のイオン。 イオンは一時的に結合します トロポニン、トロポミオシン鎖に位置しています。 その結果、 カルシウム イオンは分子の物理的性質を変えます。 ザ・ トロポニン 表面上でわずかにシフトするため、ミオシンも結合できる部位から離れます。 ミオシンは、アクチン/トロポミオシン複合体の相補的な繊維を形成します。 ミオシンフィラメントの終わりには、XNUMXつのいわゆるヘッドがあります。 ミオシンヘッドは、トロポニンによって占有されなくなったアクチンフィラメントの部位に結合することができます。 ファイバーにドッキングした後、ミオシンの頭がひっくり返り、それによってアクチン/トロポミオシンのフィラメントの間に押し込まれ、サルコメアが短くなります。 同時に、このプロセスはXNUMXつのサルコメアだけでなく、多くのサルコメアで発生します。 したがって、多数の契約されたサルコメアは、 筋線維、したがって筋肉全体が収縮します。 このプロセスでは、XNUMXつの神経信号が数百の筋線維を刺激することがよくあります。 の軟化効果 アデノシン 三リン酸（ATP）はミオシンを可能にします アクチンから再び切り離す。 平滑筋の収縮は多少異なります。 人間の場合、平滑筋は臓器を取り囲んでいるか、 血 船。 横紋筋よりも強く収縮する可能性があります。 骨格筋は横紋筋構造ですが、平滑筋は個々の細胞からなる平らな表面を形成します。 アクチンとトロポミオシンに加えて、平滑筋には他にXNUMXつあります タンパク質、カルデスモンとカルモジュリン、その相互作用は筋肉の緊張に影響を与えます。 トロポミオシンは主にカルモジュリンに作用します。 さらに、トロポミオシンは他の生物学的プロセスでも役割を果たします。 たとえば、細胞骨格内のアクチンの結合に影響を与え、細胞分裂に影響を与えるようです。
病気
トロポミオシンに関連する可能性のあるXNUMXつの疾患は肥大型です 心筋症。 これは ハート サルコメア（筋線維の一部）が肥厚し、筋線維全体の厚みにも影響を与える病気。その結果、 胸, 眩暈、息切れ、失神、 狭心症 胸骨発作が発生する可能性があります。 この場合、それらはの機能上の問題によるものです ハート 筋。 肥大の最も一般的な原因（40〜60％） 心筋症 遺伝子にある：変化（突然変異） つながる 遺伝暗号のエラーに、したがって、の不完全な合成に タンパク質。 これはまた、さまざまな影響を与える可能性があります タンパク質 それ 作る 筋線維。 拘束型心筋症では、硬化があります ハート 筋。 原因は過剰です 結合組織。 拘束型心筋症は 心不全、これは通常、 呼吸 問題、浮腫、乾燥 咳, 疲労、疲労感、 眩暈、失神、動悸、さまざまな 消化器系の問題。 あまり一般的ではありませんが、影響を受けた個人は混乱し、苦しんでいます メモリ 認知能力の問題または制限。 拡張型心筋症は、トロポミオシン遺伝子の欠陥に起因する場合もあります。 この心臓病が現れる場合、それはしばしば世界的なものを伴います 心不全 および/または進行性左心不全。 さらに、呼吸器疾患、塞栓、および 心不整脈 明らかになるかもしれません。 トロポミオシンに関連している可能性のある他のXNUMXつの障害は、一部は突然変異に基づいており、筋肉がさまざまな方法で影響を受ける可能性のあるネマリンミオパチーと、先天性関節拘縮症です。 関節 固くします。 ただし、これらの障害はすべて他の原因による可能性があります。 トロポミオシン遺伝子の変異は、XNUMXつの可能性のみを表しています。
