デスミンは、細胞骨格と横紋筋および平滑筋の中間径フィラメントとして見られるタンパク質です。 その役割は、細胞を安定させ、筋肉の構造をつなぐことです。 デスミン合成の障害を引き起こす遺伝的変化（突然変異）は、デスミン症や 心筋症.
デスミンとは？
デスミンは、タンパク質でできた細胞骨格の構成要素です。 このタンパク質はまた、筋肉の細いフィブリルを安定させ、横紋筋と平滑筋に見られます。 デスミンフィラメントは中間径フィラメント（filamenta intermedialia）に属しており、生物学は219.99つの異なるタイプに分類されます。 この分類によると、デスミンはビメンチン、ペリフェリン、グリアフィラメントタンパク質（GFAP）とともにIII型に属します。 動物実験の結果は、ビメンチンが発達の初期段階で失われたデスミンを置き換えることができるか、その機能を部分的に引き継ぐことができるかもしれないことを示唆しています。 デスミンをコードする遺伝子は、セクション220〜1976MbのXNUMX番目の染色体上のヒトゲノムにあります。 生物学は、細胞骨格におけるその安定化機能のために、デスミンを骨格と呼んでいました。 科学者のラザリデスとハバードはXNUMX年に最初にそれを説明しました。
解剖学と構造
すべてのように タンパク質、デスミンはの長い鎖で構成されています アミノ酸。 これらの生物学的構成要素はすべて同じ基本構造に従い、特定の残基のみが互いに異なります。 タンパク質合成は個人を結びつける アミノ酸 ペプチド結合を伴う; このプロセスでは、個々のビルディングブロックのシーケンスは、遺伝子がそれらの基本シーケンスを介して指定するシーケンスに依存します。 デスミンは合計470で構成されています アミノ酸。 完成したペプチド鎖はデスミンの一次構造を表しており、空間形状でのみ完成したタンパク質になります。 ペプチド鎖が生成された後、さらなる結合が自発的にまたはの助けを借りて形成されます 酵素。 これらの債券は、別名 水素化 結合は、チェーンをらせん状に配置するか（アルファ構造）、リーフレットにフォーマットします（ベータ構造）。 デスミンは、より長い細長いセグメントとらせん状の形成で構成されています。 この二次構造を超えて、タンパク質はより複雑な三次構造を採用します。これは、タンパク質のその後の機能にとっても重要です。 さらに、場合によっては、異なる折りたたまれたアミノ酸鎖が一緒になって四次構造を形成し、その中で原則として他の生体分子が発生する可能性があります。 デスミンは、ホモポリマーとして二次、三次、四次構造で存在します。ポリマーは、いくつかの高分子からなる構造です。 デスミンなどのホモポリマーの場合、これらの高分子またはモノマーは、もっぱら同じ種の一部です。 完成した単一のデスミンフィラメントの直径は8〜11nmです。
機能と役割
デスミンの主な機能は細胞骨格と筋肉組織を強化することであり、それは滑らかな横紋筋にも同様に見られます。 生物学では、細胞骨格は細胞内の構造であり、 タンパク質 そしてそれらに形と安定性を与えます。 さらに、細胞骨格は細胞内の物質の輸送とその動きに関与しています。 人体の骨の骨格とは異なり、細胞骨格は固定された単位を形成しませんが、細胞のニーズに柔軟に適応することができます。 横紋筋には、Zディスクと筋原線維の間のコネクタとしてデスミンも必要です。 Zディスクは、横紋筋の隣接する筋肉セグメント（サルコメア）間の境界を示します。 Zディスクに取り付けられているのは、アクチンとトロポミオシンの複合体で構成されるフィラメント状の構造です。 収縮中、ミオシンのこれらの繊維とフィラメントは互いに押し合い、組織全体を一時的に短くします。 平滑筋は横紋筋とは構造が異なります。その中の繊維は、断面がはっきりと見える横紋筋のある明確に描写されたフィラメントや束を形成していませんが、一見すると滑らかで構造化されていないように見えます。 それにもかかわらず、収縮はほぼ同様の方法で起こります。デスミンは、非筋肉平滑筋アクチンフィラメントとともに、いわゆる圧縮ゾーンで強化結合を作成することにより、筋肉組織の安定化機能も実行します。
病気
いくつかの筋肉疾患は、デスミン遺伝子に影響を与える遺伝的変化（突然変異）に関連しています。 人間では、これらはXNUMX番目の染色体にあります。 そのような病気が先天性であるとしても、それは目に見える症状ですぐに現れる必要はありません。 多くの場合、デスミン変異 つながる 筋組織の進行性の悪化を特徴とする筋ジストロフィーに。 筋ジストロフィーの外観は非常に不均一です。 より具体的な臨床像はデスミノパシーです。 これはまれな遺伝性疾患であり、筋肉が徐々に弱まり、通常は成人になるまで症状を引き起こしません。 デスミン症では、体のデスミン産生の欠陥が筋肉細胞の細胞骨格とZディスクの両方に影響を及ぼします。 さらに、デスミンの突然変異は関連しています 心筋症、デスミノパシーの一部としても発生する可能性があります。 心筋症 機能的な心臓の問題として現れ、必ずしもデスミン合成の障害が原因であるとは限りません。 代わりに、さまざまな考えられる原因を考慮することができます。 病気の典型的な兆候は次のとおりです ハート 失敗、不整脈、失神、 狭心症 胸部と 塞栓症。 さらに、デスミンの検出 抗体 医師がさまざまな腫瘍を区別するのに役立ちます。たとえば、横紋筋肉腫（死亡率の高い軟部組織の悪性腫瘍）と平滑筋肉腫（平滑筋の悪性腫瘍）などです。
