CHIME症候群は比較的まれな病気です。 さらに、影響を受けた患者は通常精神薄弱です。
CHIME症候群とは何ですか？
CHIME症候群は、同義語として神経外胚葉症候群またはZunich-Kaye症候群と呼ばれることもあります。 の有病率 条件 約1：1,000,000と推定されます。 一般的に、CHIME症候群は常染色体劣性遺伝で次の世代に受け継がれます。 病気の名前は頭字語です。 CHIME症候群には遺伝的要素があり、誕生から存在します。 主な症状には、両側のコロボーマ、移動性皮膚症、けいれん発作、 難聴 耳の変形、およびの欠陥による ハート。 病気の主な症状にはコロボーマが含まれます、 ハート 顔の欠陥だけでなく異常。 この病気は1983年にZunichとKayeによって最初に説明されました。 このXNUMX人の著者に敬意を表して、病名CHIME症候群が導入されました。 CHIME症候群に見られる皮膚病は、出生時から、または最初のXNUMX〜XNUMX週間以内に移動して現れます。
目的
CHIME症候群は主に遺伝的原因によるものです。 たとえば、特定の突然変異は、影響を受けた患者に特定の欠陥を持たせる原因となります 遺伝子。 その結果、CHIME症候群が発症します。 具体的には、これらはいわゆるPIGLで発生する突然変異です。 遺伝子。 CHIME症候群は通常、常染色体劣性遺伝で発症します。
症状、苦情、および兆候
人がCHIME症候群を患うと、さまざまな不満や症状が発生します。 個々のケースでは、それらはある程度異なります。 しかしながら、頭蓋顔面の性質の異常または冒された患者の顔の領域の異常は典型的である。 たとえば、モンゴロイドまぶた、短頭、弱く色素沈着 アイリス、および人中が可能です。 状況によっては、CHIME症候群のこれらの症状は、平らな顔、両眼隔離症、および比較的広い顔を伴います 口。 上の リップ 通常、比較的薄くて狭いです。 CHIME症候群に苦しんでいる何人かの個人では、鼻孔は前向きです。 歯はまた、多くの場合、異常や逸脱を示します。 多くの場合、歯はさらに離れて立っているため、明確な隙間が形成されます。 さらに、個々の歯はしばしば正方形の形をしています。 さらに、CHIME症候群に冒された何人かの患者は欠陥に苦しんでいます ハート、口蓋裂またはいわゆる漏斗 胸。 さらに、一部の人は余分な乳首を持っています。 しかし、CHIME症候群の中心的な症状のXNUMXつは移動性皮膚症です。 これは幼い頃から始まります。 さらに、コロボーマは通常両側に発生します。 さらに、脳誘発性のけいれん発作が起こる可能性があります。 多くの場合、影響を受けた人は精神薄弱です。 CHIME症候群に冒された患者では、発話の発達が遅れることがよくあります。 一部の影響を受けた個人はまた、を連想させる行動を示します 自閉症。 また、影響を受けた子供たちの中には攻撃性を示すものもあり、それは他人や自分自身に対する暴力に向けられる可能性があります。 この現象は通常、思春期に悪化します。
診断とコース
CHIME症候群の診断は、特徴的な苦情を考慮して行われます。 いずれにせよ、病気の典型的な兆候が観察された場合は、医師に相談する必要があります。 最優先事項は 病歴。 影響を受けた患者または彼または彼女の法定後見人は、主治医に症状を提示し、彼または彼女の人生の状況を詳細に説明します。 CHIME症候群の遺伝的要素のため、家族歴も非常に詳細に調べる必要があります。 このようにして、医師はすでに可能性のある多数の関連する手がかりを収集します つながる 彼は暫定的な診断を下します。 患者の面接が完了したら、臨床検査の時間です。 現在、この病気の特定の症状に焦点が当てられています。 それぞれの患者がさまよう皮膚症、両側性コロボーマ、心臓異常および顔面異常の典型的な組み合わせを示す場合、CHIME症候群は比較的確実に診断することができます。診断は対応する突然変異を指摘する遺伝子分析によってサポートされます。 特に心臓の欠陥や神経学的問題に関しては、適切な治療を処方できるように、タイムリーな診断が非常に重要です。
合併症
CHIME症候群のため、ほとんどの場合、精神的 遅滞 患者に発生します。 影響を受けた人々が日常生活の中で他の人々や介護者の助けに依存することは珍しくなく、彼らはもはや日常生活の多くの活動を自分で行うことができなくなっています。 原則として、この症候群は顔の領域にさまざまな奇形や異常を引き起こします。 これらの異常は つながる 特に子供たちのいじめやいじめに、そして結果として心理的な動揺が発生します。 もあります 心臓の欠陥 治療せずに放置すると、 つながる 患者の死に。 ほとんどの患者はまた、いわゆる口蓋裂と漏斗に苦しんでいます 胸。 生活の質は、CHIME症候群の症状によって厳しく制限されています。 ほとんどの場合、両親も心理的症状に苦しんでいます。 患者も展示 言語障害 そしてしばしばイライラしたり、簡単に攻撃的になります。 CHIME症候群の原因となる治療は通常不可能です。 このため、発作などを完全に排除することはできませんが、症状のみが治療されます。 症候群によって平均余命が短くなります。
いつ医者に行くべきですか？
日時 頭蓋骨 奇形、歯の異常、その他のCHIME症候群の兆候が見られた場合は、医師に相談してください。 子供の適切な症状に気付いた親は、小児科医に通知する必要があります。 いわゆる漏斗などの二次症状の場合 胸、口蓋裂またはの兆候 心臓の欠陥、すぐに医師に相談する必要があります。医師は症状を明確にし、必要に応じて直接治療することができます。 たとえば、救急治療があり、子供が呼吸できなくなった場合、または最初の兆候が見られた場合 心臓発作、救急医はすぐに呼び出される必要があります。 CHIME症候群は遺伝性疾患であるため、特定の診断が可能です。 片方の親がすでに病気にかかっている場合、または家族に同様の病気の症例がある場合は、検査中にすでに検査を行う必要があります 妊娠。 ほとんどの場合、病気は遅くとも出生後に検出されます。 その後、治療は通常すぐに開始されます。 治療的および理学療法の助けは、人生の後半に求められるべきです。
治療と治療
CHIME症候群の治療にはいくつかの選択肢があります。 原因の治療は先天性であるため実用的ではありません 条件。 代わりに、焦点は個々の症状の治療にあります。 皮膚病は、例えば、活性物質で治療されます イソトレチノイン。 その結果、 皮膚 ほとんどの場合、後退します。 ただし、二次感染のリスクは依然としてあります。 以前の観察は、CHIME症候群の予後を可能にします。 影響を受けた患者の一般的な健康状態は、
患者は適切な状況下で良好です 治療。 しかし、メンタル 遅滞 重症であり、年齢とともに改善しません。 移動性皮膚病は慢性的であり、投薬によってのみ軽減することができます。 発作も病気の一部のままです。
展望と予後
CHIME症候群は通常精神に関連しています 遅滞 それは扱うことができません。 この症候群では完全な治癒は起こらないため、患者は生涯を通じて常に対症療法に依存しています。 さらに、ほとんどの患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 へのダメージ 皮膚 CHIME症候群では、薬の助けを借りて十分に制限することができます。 ただし、影響を受ける人々は、感染や炎症から身を守り続ける必要があります。 発作も症候的にのみ治療されます。 ただし、最悪の場合、時間内に解決されない場合、影響を受けた人の死につながる可能性があります。 精神遅滞は、さまざまな治療法や運動によって軽減できるため、治療法は非常に限られています。 通常、それは人生の過程で増加しません。さらに、CHIME症候群は多くの場合、両親や親戚にも発生する可能性のある重度の心理的愁訴を伴います。 ほとんどの場合、治療は患者の平均余命に悪影響を及ぼしません。 症候群の治療法がない場合、患者は重度の不快感に苦しむでしょう 皮膚。 これが平均余命の低下をもたらすかどうかは、普遍的に予測することはできません。
防止
現在の知識によれば、CHIME症候群を予防することはできません。 これは、病気が生まれてから存在し、遺伝するためです。 タイムリーな診断と治療は生活の質を向上させます。
自分でできること
CHIME症候群の人は、自分でいくつかのことをして健康を改善することができます。 の種類と重大度に応じて 条件、CHIME症候群自体も自然療法で治療することができます。 さらに、付随する症状は一般的にサポートすることができます 措置。 状態に関連する心理的不快感は、他の患者との話し合いで最もよく解決されます。 必要に応じて、医師は自助グループとの連絡を確立し、心理的苦情の支援的治療のためのさらなるヒントを提供することもできます。 典型的な顔の異常などの身体的な病気は外科的に治療されます。 安静、安静およびその他の典型的な一般 措置 こちらからお申し込みください。 との保守的な治療に加えて イソトレチノイン、代替の救済策も 皮膚の変化。 たとえば、皮膚科医と相談して、 人参 or アロエベラ に使える。 ホームの救済 症状の種類と重症度によっては、湿布の冷却や加温なども役立ちます。 合併症を避けるために、そのような治療法は、医師が彼の明白な大丈夫を与える場合にのみ使用されるべきです。 中に異常な苦情が発生した場合 治療、治療は直ちに中止する必要があります。 副作用について医師に知らせることが示されています。
