ソトス症候群はまれな遺伝性疾患です。 それは加速された体の成長と幾分遅れた運動と言語の発達によって特徴づけられます 幼年時代。 成人期では、典型的な症状はほとんど目立ちません。
ソトス症候群とは何ですか？
ソトス症候群は、散発的に発生するまれな奇形症候群を表しています。 これで 条件、不均衡な成長の加速 頭蓋骨 周囲（マクロセファラス）および進行した（加速された）骨年齢は出生前に始まります。 運動、認知および言語の発達が遅くなります。 成人期には、通常の知能が発達し、典型的な身体的症状が目立たなくなることがよくあります。 ソトス症候群は、1964年にアメリカの内分泌代謝科医であるフアンF.ソトス博士によって最初に説明されました。 彼は200人の子供における病気の典型的な症状を特定しました。 その間に、1以上のケースが説明されています。 この病気は非常にまれです。 その頻度は新生児14,000人に約XNUMX人です。 この病気の家族歴はありません。 この病気は散発的に発生し、通常は新しい突然変異です。 ソトス症候群は、脳ギガンティズムとしても知られています。
目的
ほとんどの場合、ソトス症候群の原因はNSD1の点突然変異です。 遺伝子 5番染色体上で、症例の約10パーセントがこの遺伝子の欠失です。 この病気は常染色体優性遺伝です。 これは通常、新しい突然変異（de novo）として発生します。 対応します 遺伝子 転写の調節に関与するヒストンメチルトランスフェラーゼをコードします。 罹患した個体の子孫は、常染色体優性遺伝形式に従って、疾患の50パーセントを遺伝する可能性があります。 ソトス症候群の再発のリスクは、健康な親ではXNUMXパーセント未満です。
症状、苦情、および兆候
ソトス症候群は、 幼年時代。 成長の加速は出生前にすでに観察されているため、出産は時期尚早に誘発されなければならないことがよくあります。 骨の成長も加速します。 生物学的骨年齢は年代順の年齢よりも高いです。 顔は特徴的な形になります。 長くて狭く、広くてドーム型の額と高い額の生え際、そしてとがったあごがあります。 頭蓋の異常は、目の間の距離が長くなり、橋の橋が広がると発生します 鼻 （両眼隔離症）。 口蓋は高くて尖っていて、歯の早期発疹があります。 体長が長すぎて大きい 周。 これらの症状は非常に典型的であり、早期にソトス症候群の診断を示唆しています。 ただし、個々の影響を受けた個人でさまざまな程度で発生する非一定の症状もあります。 したがって、 ハート 欠陥、 脊柱側弯症、泌尿生殖器の奇形、腱の増加 反射神経 または発作が発生する可能性があります。 さまざまな腫瘍のリスクが高まることがよくあります。 運動および認知発達は、患者ごとにさまざまな程度で遅れます。 発達の遅れは、細かい運動技能と粗大な運動技能で一般的です。 に問題があります コーディネーション の動きと 濃度. 学習 話すことも遅れ、会話の理解が深まります。 ただし、開発が遅れているにもかかわらず、すべての開発マイルストーンを達成できます。 ソトス症候群の子供は、知能指数が大きく異なります。 メンタル 遅滞 障害の典型ではありませんが、発生する可能性があります。 子供の行動も目立たないことがよくあります。 しかし、個々のケースでは、タントラムと攻撃的な行動、睡眠障害、低い社会的接触、および強迫性行動が報告されています。 これらの人格障害がソトス症候群にどの程度関連しているかは明らかではありません。 除外の可能性の結果であるとも考えられます。 おそらく、一部の保護者は、体の成長が加速しているために、子供の自立を過大評価しています。 これは過度の要求の危険を生み出す可能性があり、 つながる 子供たちの攻撃的な行動に。 ただし、子供の発達中にもいくつかの問題が発生する可能性があります。 例えば、 痙攣, 熱性けいれん、新生児 黄疸、飲酒の難しさを吸うと 呼吸 問題、そして頻繁なアッパー 気道 感染症は新生児によく見られます。ソトス症候群の骨年齢が進んでいるため、思春期の発症も時期尚早です。
病気の診断と経過
加速された体の成長の特徴的な症状でさえ急速に つながる ソトス症候群の暫定的な診断を行う医師。 ウィーバー症候群、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群、脆弱X症候群、シンプソン-ゴラビ-ベーメル症候群、または欠失22qter症候群などのソトス症候群との鑑別診断は除外する必要があります。 さらに、NSD1 遺伝子 遺伝子変異をテストすることができます。
合併症
ソトス症候群のため、影響を受けた子供たちは発達が著しく遅れることに苦しんでいます。 この苦情はまた、成人期に非常に悪影響を及ぼし、高齢者でも症状を引き起こす可能性があります。 原則として、患者は親や親戚からの恒久的な援助にも依存しています。 彼らは苦しんでいます ハート 欠陥としばしば発作から。 メンタル 遅滞 また、影響を受ける人々が問題に苦しむように発生します コーディネーション と考えています。 同様に、タントラムまたは一般的な攻撃的な行動が発生します。 影響を受けた子供たちも睡眠障害に苦しんでおり、その結果、非常にしばしばイライラします。 呼吸器系の問題により、多くの活動やスポーツ活動は影響を受けた人々にとって容易に不可能であり、日常生活に重大な制限をもたらします。 ザ・ 気道 感染症や炎症の影響を頻繁に受けます。 ソトス症候群の治療は純粋に症候性であり、通常は合併症とは関連していません。 しかし、この症候群は患者の平均余命の低下をもたらします。 いろいろな理由で 措置 特に早い段階でそれを取る必要があります 幼年時代、多くの日常の苦情を軽減することができます。
いつ医者に行くべきですか？
ソトス症候群では、常に医師による治療が必要です。 この場合、独立した治療法はあり得ないので、患者は常に医師による治療に依存しています。 症候群の早期発見のみがさらなる合併症を防ぐことができます。 遺伝性疾患であるため、完全にまたは因果的に治療することはできません。 影響を受けた人が著しく加速した成長に苦しんでいる場合は、医師にソトス症候群について相談する必要があります。 この場合、個々の体の部分も非常に大きく、通常は目で直接見ることができます。 さらに、 ハート 問題または深刻 痙攣 多くの場合、ソトス症候群を示します。 また、腫瘍または強い精神障害はソトス症候群を示している可能性があり、常に医師が検査する必要があります。 影響を受けた人々が攻撃的な行動や他の精神障害も示すことは珍しいことではありません。 ソトス症候群の最初の兆候では、通常、一般開業医または小児科医に相談することができます。 さらなる治療は正確な症状に依存し、専門家によって行われます。
治療と治療
ソトス症候群の原因となる治療は不可能です。 最初から患者の学際的な治療が重要です。 ただし、実行できるのは症候性治療のみです。 合併症に応じて、すでに乳児期に、 黄疸、飲酒困難の治療、およびの制御 血 グルコース 可能なレベル 低血糖症 必要です。 一般的な小児科の検査では、次のような合併症を検出する必要があります 脊柱側弯症 or 熱性けいれん できるだけ早く治療を開始するために。 発達の遅れのため、早期サポート 措置 の助けを借りて着手する必要があります 作業療法, 言語療法, 早期介入 または音楽 治療。 すべてのサポート 措置 子供の発達段階に応じて計画する必要があります。 病気の予後は良好です。 成人期には、ソトス症候群は通常、適切な支援を受けて正常な発達レベルに達します。 身体的症状も目立たなくなります。
防止
ソトス症候群の予防は不可能です。 これは通常散発的に発生する遺伝性疾患です。 しかし、ソトス症候群は常染色体優性遺伝であるため、この病気の親の子供は50％の症例で影響を受ける可能性があります。
アフターケア
原則として、ソトス症候群の影響を受けた人が利用できる特別で直接的なアフターケアの手段や選択肢はほとんどまたはまったくないため、影響を受けた人は、他の苦情や合併症の発生を防ぐために、理想的にはこの病気の非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。 これは遺伝性疾患であるため、完全な治療法もありません。 このため、被災者が子供を産むことを希望する場合は、ソトス症候群が子孫に再発するのを防ぐために、必ず遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。 独立した治療法はないので、影響を受けた人は病気の最初の症状と兆候について医師に相談する必要があります。 影響を受けた人は、苦情を制限することができるさまざまな治療法に依存しています。 時々、自分の家族による助けと世話は非常に重要で有用であり、 うつ病 およびその他の身体的苦情。 原則として、ソトス症候群の他の患者との接触も非常に有用です。これはしばしば情報の交換につながるからです。
自分でできること
ソトス症候群と診断された患者は、加齢とともに、いくつかの苦情は通常再び自分自身を調整することを知らされるべきです。 特に、成長の加速は、通常、青年期、または遅くとも成人期にさらなる障害を示すことはありません。 したがって、子供たちは病気の症状について完全に知らされるべきです。 さらに、身近な社会環境の人々にも、 健康 障害だけでなく、さらなる発展。 この手順は、不快な状況を防ぎ、子供が日常生活の中で病気に対処するのに非常に役立ちます。 動きに問題があるので、親が子供と一緒に日常的に運動技能を練習することもお勧めします。 治療計画は理学療法の手段を提供しますが、対象を絞ったトレーニングも独立して、日常生活の中で自分の責任で実行する必要があります。 これにより、機動性が向上し、幸福がサポートされます。 患者に対処する上で、落ち着きと主権は特に重要です。 行動上の問題は、関係者全員にとって非常にストレスになる可能性があります。 定期的な休暇は、特に保護者が逆境にうまく対処するのに役立ちます。 影響を受ける人々の多くは、生涯にわたって社会環境からの支援に依存しているため、社会の安定は早期に確立されるべきです。
