CINCA症候群：原因、症状、治療

慢性乳児神経皮膚関節症候群 (CINCA 症候群) は、体内で偽の炎症反応を引き起こす自己炎症性疾患です。この症候群は、以下を含む乳児期に現れます。発熱, 痛み、および神経学的症状。治療は以下の助けを借りて行われます薬物インターロイキン-1βというタンパク質を減らします。

CINCA症候群とは？

慢性乳児神経皮膚関節症候群 (CINCA 症候群) という用語は、クリオピリン関連周期性症候群の一形態を指します。医学は、この用語の下でいくつかの自己炎症性疾患をグループ化します。マックル・ウェルズ症候群と家族性コールド-誘導性自己炎症症候群 (FCAS) もこのグループに属します。自己炎症性疾患では、体はあたかも炎症 – しかし、実際には、炎症は存在しません。したがって、自己炎症性疾患は次のものに似ています。自己免疫疾患、しかし、体がそれ自体に反して回る免疫システム. クリオピリン関連周期性症候群の XNUMX つの形態はすべて、遺伝的根拠を共有しています。遺伝子欠陥は、実際の原因がなくても、通常の炎症反応を妨げ、それを引き起こします。 CINCA症候群は乳幼児期に発症します。

目的

CINCA 症候群は、NLRP3 が関与する遺伝性疾患です。遺伝子責任があります。 NLRP3 遺伝子は第 1 染色体に位置し、優性です。これは、CINCA 症候群が罹患した個人に発現するには、50 つの変異対立遺伝子ですでに十分であることを意味します。ただし、罹患した親が病気を子供に渡すかどうかは、主に偶然に依存します。継承の確率は 3% です。 NLRP1 遺伝子は、炎症シグナルを伝達するタンパク質クリオピリンをコードしています。さらに、クリオピリンは細胞の自己破壊 (アポトーシス) においても役割を果たし、損傷した細胞を消滅させ、体に害を与えないようにします。クリオピリンは、インターロイキン-XNUMXβの合成を刺激します。これは、促進するメッセンジャー物質です。炎症. インターロイキン-1βが刺激する肝臓血清アミロイド A タンパク質 (SAA) を生成する細胞。急性期 SAA には 1 つの異なるバリアントが存在し、今日の医学で知られています。これらの SAA は急性炎症反応の原因であり、CINCA 症候群の症状を引き起こします。 SAA-2 と SAA-XNUMX は、炎症反応に関与しています。肝臓. 研究では、医学研究者は他の組織でも SAA-3 を発見しました。そこで炎症反応を引き起こしているようです。

症状、苦情、および兆候

CINCA 症候群の症状は、クリオピリン関連周期性症候群の他の XNUMX つの形態の症状よりも深刻です。 CINCA 症候群では、症状がエピソードごとに現れることもあれば、持続的に現れることもあります。典型的な症状には、発熱、発疹やじんましん、難聴, 関節痛 (関節痛)、および筋肉痛（筋肉痛）。これらの病気の兆候は、他の自己炎症性疾患でも現れることがあります。しかし、CINCA 症候群は、とりわけ、その早期発症によってそれらと区別されます。乳児はすでにこの病気を発症する可能性があります。クリオピリン関連周期性症候群の一般的な症状に加えて、他の苦情が発生します。 CINCA 症候群は、中枢性疾患に影響を与える可能性があります。神経系（CNS）およびつながる〜へ髄膜炎、慢性的です。さらに、この病気は発作を引き起こし、頭蓋内圧を上昇させる可能性があります。これは、脳. 通常は5～15mmHgです。頭蓋内圧が上昇すると、罹患者は最初に次のような症状を経験します。吐き気, 嘔吐, 疲労、落ち着きのなさ、徐脈, 頭痛そして警戒の問題。頭蓋内圧の高度な兆候には、傾眠などの意識の量的障害が含まれ、これは主に激しい眠気や異常な眠気として現れます。昏迷状態では、影響を受けた人は目を覚ますのが難しく、強い痛みを伴う刺激にのみ反応します。 CINCA 症候群は、最も深刻な量的意識障害を引き起こす可能性もあります。昏睡. この病気はまた、潜在的にリンパノードの腫れ、腎臓ダメージ、そして失明.

診断とコース

CINCA 症候群は乳幼児期に始まります。このため、医学では新生児発症の炎症性全身性疾患と呼ばれています。血特定のパターンを形成します。このパターンに基づいて、彼らは CINCA 症候群を他の炎症性疾患と区別することができます。

合併症

CINCA症候群の結果、さまざまな症状が発生します。これらは主にエピソードで発生する可能性があるため、罹患者はその間に特定の症状はありません。ほとんどの場合、皮膚発疹 & 発熱. さらに、痛み筋肉や四肢にあり、罹患者の日常生活を複雑にします。は関節傷つくこともあります難聴. 最悪の場合、この難聴完全な難聴につながります。治療をしないと、CINCA症候群は以下を引き起こします。髄膜炎麻痺やその他の感覚障害を引き起こす可能性があります。けいれんやてんかん発作も起こります。罹患者は、一般的に疲労感と疲労感を感じ、生活に積極的に参加できなくなります。一定のため痛みと不快感、心理的な動揺やうつ病発生することが。さらに、失明 or 腎不全 CINCA症候群が治療されていない場合に発生する可能性があります。治療自体はしませんつながるさらに合併症を引き起こし、症状を和らげることができます。ただし、通常、治療はより頻繁に繰り返す必要があります。

いつ医者に診てもらえますか？

CINCA症候群が疑われる場合は、すぐに医師に相談してください。医学的評価を必要とする典型的な警告サインには、発熱、皮膚発疹、ジョイントおよび筋肉痛、およびじんましんと難聴。これらの症状の XNUMX つ以上に気付いた人は、直ちに医師の診察を受ける必要があります。の兆候の場合髄膜炎表示されたら、病院を探す必要があります。発作、重度頭痛意識障害もすぐに明らかにし、必要に応じて治療する必要があります。昏迷や昏睡、緊急医療援助が必要です。可能であれば、影響を受ける人に投与する必要があります。応急処置その後、すぐに専門家によって治療されます。このような厳しい経過の後は、いずれにせよ長期の入院が必要です。その後の症状によっては、他の医師の診察が必要になる場合があります。難聴の場合は、耳の専門家に相談する必要があります。失明眼科専門医による治療が必要で、その後、眼科医. 精神的な動揺やうつ病発生した場合は、セラピストへの訪問をお勧めします。

治療と治療

なぜなら薬物および他の治療法は NLRP3 遺伝子の誘発突然変異に影響を与えることができないため、CINCA 症候群の治療は炎症症状を引き起こす連鎖反応に向けられています。アナキンラこの文脈でよく使われます。この薬は、インターロイキン-1の受容体拮抗薬であり、インターロイキン-1αとインターロイキン-1βの両方に影響を与えます。アナキンラ難聴を軽減し、赤血球沈降速度と CRP の量を正常化します。血. 毎日ほぼ同じ時間に撮影されます。影響を受けた個人は、自分自身でそれを注射することができます。 CINCA症候群で使用される可能性のある別の薬剤は、カナキヌマブ. これは、タンパク質インターロイキン-1βのみを標的とし、より特異的にする薬剤です。とは対照的にアナキンラ、影響を受ける人は、カナキヌマブより長い間隔での注射。原則として、XNUMXつの間に数週間があります注射. 医師は、CINCA 症候群の急性炎症症状を以下の方法で治療することがあります。コーチゾン-含有薬物. 多くの場合、罹患者は関節や筋肉の不快感のために鎮痛剤を服用する必要があります。

展望と予後

一般に、CINCA 症候群の治療は常に以下に対して行われます。炎症、炎症の連鎖反応を制限することを目的としています。この症候群では原因治療は不可能です。しかし、薬の助けを借りて、症状は比較的うまく制限できます。耳の損傷の結果として発生しないため、難聴も軽減されます。また、特に合併症はありませんが、影響を受ける人は生涯にわたる治療 CINCA症候群では、筋肉の痛みや関節の助けを借りて解放されます鎮痛剤、因果関係はないが治療いずれかの可能性があり、患者は永続的な治療に依存しています。 CINCA 症候群の治療が行われない場合、炎症は患者の全身に広がり、つながる深刻な合併症に、最悪の場合、罹患者の死に至ることもあります。したがって、子供が生き残るためには、幼児期から治療が必要です。ただし、CINCA 症候群が治療によって平均余命に悪影響を与えるかどうかは予測できません。

防止

現在のところ、因果関係を防ぐ効果的な方法はありません。遺伝病 CINCA症候群など。なぜなら条件幼児期に出現するため、措置一般に影響を与える健康. 健康的な食事と良いストレス管理は、合併症を制限するのに役立つ場合があります。認識した緩和よりも大幅に低いレベルで種を検出できる方法もあります。（進行性筋弛緩 or 自生訓練痛みなどの個々の症状を軽減する可能性があります。子供たちは就学前からそのような技術を学ぶことができます。 CINCA症候群は重症なので慢性疾患これはライフスタイルに大きく影響するため、子供たちは心理社会的介入からも恩恵を受けることがよくあります。

ファローアップ

ほとんどの場合、CINCA 症候群の患者にはフォローアップケアの選択肢がありません。この条件先天性疾患であるため、原因として治療することはできず、対症的にのみ治療します。 CINCA症候群の方が子供を望んでいる場合、遺伝カウンセリング事前に行うことで、子供への感染を防ぐことができます。原則として、症候群自体は投薬の助けを借りて治療されます。特に合併症はなく、症状は比較的よく緩和されます。ただし、影響を受ける人は、これらの薬の定期的な摂取に依存しています。さらに、相互作用他の薬との併用も考慮に入れる必要があります。 CINCA 症候群が心理的な不満や抑うつ気分を引き起こすことは珍しくありません。これらの不満も発生した場合は、友人や自分の家族と話し合うことも非常に役立ちます。ただし、深刻な心理的訴えがある場合は、心理学者の診察が不可欠です。さらに、CINCA 症候群の他の患者との接触は、多くの場合、情報交換につながるため、非常に役立つことがよくあります。患者の平均余命は、CINCA 症候群によって悪影響を受けません。

これがあなたが自分でできることです

CINCA症候群の人は、通常、さまざまな症状に苦しんでいます。最も重要な自助手段は、処方された薬を定期的に服用し、治療を行うことです。措置医師によって処方されました。これに伴い、治療的カウンセリングが有用である。特に重度の障害の場合、話す他の患者と連絡を取ることができるかもしれない専門家に。さらに、ダイエット CINCA症候群の場合は変更する必要があります。などの典型的な症状を防ぐために皮膚発疹, 関節痛、じんましん、発熱、個人ダイエット必要です。この目的のために、患者は専門の医師または栄養士に相談することをお勧めします。最後に、患者は十分な床上安静と温床が必要です。この病気は体全体に大きな負担をかけ、激しい運動とストレスしたがって、避けるべきです。適度な運動と協調作業療法これは、専門的に訓練された医師と一緒に実施するのが最善です。 CINCA 症候群は、常に精密な医療を必要としますモニタリング. 特に、異常な症状や急性の訴えがある場合は、担当の医療専門家に速やかに相談してください。