ゴーシェ病（ゴシーと発音）は、いわゆる貯蔵病のXNUMXつです。 特殊酵素の欠陥により、脂肪性物質を分解することはできません。 代わりに、体はそれらを臓器に保存し、 骨格。 これは、影響を受ける人々に致命的な結果をもたらします。 病気の原因と結果は何ですか、そしてそれはどのように治療されますか？ こちらをご覧ください。
ゴーシェ病とは何ですか？
ゴーシェ病 は、酵素ベータ-グルコセレブロシダーゼの欠陥によって引き起こされるまれな遺伝性脂肪蓄積症（脂質蓄積症としても知られています）です。 この酵素は、グルコセレブロシドのへの切断に関与しています グルコース とセラミド。
酵素が存在しないか、通常よりも活性が低い場合、特にいわゆるマクロファージ、体のスカベンジャー細胞に脂肪物質（グルコセレブロシド）が蓄積します。 未消化のグルコセレブロシドを含む拡大したマクロファージは、ゴーシェ細胞と呼ばれます。 それらは最も一般的に見られます 脾臓, 肝臓, 骨髄.
ゴーシェ細胞とその結果
影響を受けた臓器は、代謝性疾患の結果として拡大し、その結果、それらの機能も損なわれます。 の中に 骨格、ゴーシェ細胞は 骨髄。 これにより徐々に不安定になり、骨折が発生する可能性があります。
ただし、ゴーシェ細胞は、次のような他の組織にも保存できます。
- リンパ系
- 肺
- 皮膚
- 視線
- 腎臓と
- 神経系で（非常にまれに）
ゴーシェ病 約20,000万人にXNUMX人が罹患しており、まれな病気と考えられています。
